我老公有隐形染色体遗传基因突变有得治吗

染色体隐性遗传可以治愈吗？~

常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。

简介

子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”（one gene one enzyme）或“一个顺反子、一个多肽”（one cistron one polypeptide）的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性（Wilson病）及半乳糖血症等。

致病原因

常染色体隐性遗传病（autosoml recessive inheritabledisease）是由位于常染色体上的隐性致病基因引起的，其特点是：

①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者（杂合体）。

②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。

③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。

④近亲结婚时，子代的发病率明显升高。

通俗的来讲，人体中每个细胞核中的常染色体有22对，每对染色体的DNA上有无数的基因片段。每个基因片段由两个基因组成。基因分为显性基因和隐性基因。当一对基因都是显性基因或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性基因，那么表现出来的就是显性性状；而一对基因都是隐性基因，表现出来的就是隐性性状。而一般的遗传病都是隐性性状，所以遗传病就是常染色体的阴性形状表现出来的是遗传病。

致病原理简述

绘制系谱图时采用统一的符号以表示家系中各个成员情况和相互之间的关系。



系谱符号

单基因涉及单个即一对等位基因发生突变所致的疾病，可按遗传方式分为下列4种主要类型。

1．由这种致病基因导致的疾病称为染色体显性遗传病。据统计，此类遗传病或异常性状已达3711种（1992年）。

致病基因有显性和隐性之分，其区别在于杂合状态（Aa）时，是否表现出相应的性或遗传病。若杂合子（Aa）能表现出与显性基因A有关的性状或遗传病时，其遗传方式称为显性遗传。

（1）完全显性遗传：凡是致病基因杂合状态（Aa）时，表现出像纯合子一样的显性性为状或遗传病者，称为完全显性（completedominance）。短指症（brachydactyly）可作为完全显性遗传的实例。本症为较常见的手（足）部畸畸形。由于指骨或掌骨变短，或指骨缺如，致使手指（趾）变短。



一例短指(趾)症系谱

从系谱分析（图2），男女都可发病，与性别无关，所以本病是由某对常染色体上的基因决定的。假定A为显性基因（dominant gene）,杂合状态时（Aa），只有基因A控制的性状显示出来，呈现出某种临床症状，而基因a的作用没有表达出来，称为隐性基因（recssive gene）。临床症状是表现出来的性状，称为表现型或表型（phenotype）。例如患者有短指，正常人没有短指，这是不同的表现型。控制各种表现型的遗传组成称为基因型或遗传型（genotype）。设短指症病人的基因型是Aa，正常人的基因型是aa.。等位基因Aa的人，两个基因不同，称为杂合子（heterozygote）。而一对基因相同（aa或AA）者，称为纯合子（homozygote）。因为A对a是显性的，基因A的作用在杂合子时表现出来，所以短指症的遗传方式是常染色体显性遗传。短指症的基因型有两种，纯合子（AA）和杂合子（Aa），它们在临床表现上无区别，故为完全显性。但临床上常见的情况都是杂合子患者（Aa）和正常人(aa)之间的婚配，后代中短指症患者与正常人的比例应为1：1，也就是说，后代将有约1/2子女发病，当两个短指症杂合子患者婚配时，其后代约3/4的子女将发病，只有约1/4子女正常。

图4-2的每个患者基因型都是杂合子（Aa），他（她）们的致病基因A一定来自双亲中的一方，所以双亲中的一方也是Aa，当然也是患者，这样就出现三代连续传递的现象。正常人的基因型都是aa，因此，患者的正常亲属也应都是aa，其子女都可能完全正常。该家系共21人，短指症患者11人（男5女6），发病比例接近1/2。应该指出，这种比例是在大样本的观察中方能反映出来，在子女数较少的小家庭往往不能反映出这种特点而出现较大的偏差。上述系谱基本反映了完全显性遗传特点，表现在：①连续四代发病；②患者子女中约1/2发病；③男女发病机会大致均等。

（2）不完全显性：有时杂合子（Aa）的表现型较纯合子轻，这种遗传方式称为不完全显性（

基因突变有可能是遗传，也有可能不是遗传；基因突变不一定是不可遗传变异，而不是一定不能遗传。
一般来说基因突变是不好治疗的，除非采用基因治疗的方法去除致病基因或者导入正常的外源基因才有治疗可能。
基因突变：基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新基因，代替了原有基因，这个基因叫做突变基因。于是后代的表现中也就突然地出现祖先从未有的新性状。
基因突变主要分两种情况1.如果是在受精卵分裂时发生的突变，就有可能是可遗传的，因为全身的细胞都是由受精卵发育来的。2.如果是已经差不多成形的胎儿 以及之后的整个生命过程中突变则又可分3种情况：一、发生在体细胞的突变 这种是不可遗传的 ；二、发生在生殖细胞的突变 如果那个突变了的生殖细胞成功地与对方结合形成受精卵的话 那么就把突变遗传下去了; 如果那个突变的生殖细胞没有被"用到" 那也就没有遗传下去；三、如果是体细胞发生的基因突变只能在本体体现，而只有生殖细胞的基因突变才有可能遗传给下一代。
总的的来说就是基因突变在配子或性染色体中可遗传给后代，而发生在体细胞中不会遗传给后代。

你们夫妻健康的话孩子绝对不会得显性遗传病的，所谓显性就是说只要有该遗传病的基因就必定会在形状上患病，既然你们夫妻都健康，那么就是说你们都没有带有显性遗传病基因，孩子当然不会患显性遗传病。这样跟你说吧，显性遗传是不会隔代遗传的，只有隐形遗传才会隔代遗传。至于你丈夫~~~~ 我被你搞蒙了。你婆婆跟你丈夫没有血缘关系啊大姐，你婆婆健康不健康跟你丈夫有关系吗？ 还有，你说同母异父的妹妹弟弟患病了，那他们的双亲至少有一个患病吧，难道时你的母亲是患者（纯属猜测，如果不是的话就对不起了，没恶意）所以你担心会隔代遗传？我可以告诉你，绝对不会，正如我上面所说，显性遗传绝对不会隔代遗传，如过你同父异母的姐姐弟弟的父亲时患者的话就跟不用担心。那家伙与你没有血缘关系，怎么会影响到你的孩子啊~~~

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咸安区15753814577： 基因突变会引起常染色体隐性遗传病吗? ？
征扶生血： 有的疾病是由于隐性基因异常导致的.如果父母双方都携带有一个 异常基因和一个正常基因,虽然他们不患病,但却能把异常基因遗传给自 己的下一代.每一个孩子都有...

咸安区15753814577： 常染色体隐性基因遗传病怎么遗传? - ？
征扶生血： 肯定不是显性的,如果是显性,那婆婆和继父都是患者..但他们是健康的,所以是隐形的 然后他们2个都是携带者..然后你丈夫的父亲应该不是携带者,也就是说你丈夫最多也就是个携带者(从你婆婆那获得的致病基因) 然后你是健康的,应该不是携带者...那么你们的孩子100%不是患者,最多也就是个携带者(50%的可能性)