轻型B地贫
对你没什么大影响, 除了可能稍微贫血造成某些对血红蛋白有要求的职业以及在运动和高原地区生活存在限制以外你和正常人没什么两样, 寿命不会有影响。 地贫是有可能遗传到下一代的(50%机率), 无论你的配偶是不是地贫患者。 如果配偶不是β地贫患者且没有其它血红蛋白变种, 则你们的孩子50%正常, 50%和你一样是轻度地贫。 如果你的配偶也是β地贫患者或者有其它血红蛋白变种,就有后代是中度, 甚至是重度地贫, 预后就不乐观了。 所以在怀孕之前一定要检查配偶是否有地贫, 而且检查不能仅限于血常规。 即使血常规正常也要进行血红蛋白电泳, 甚至是基因检查。 如果已经有了健康的孩子而且不准备再生, 那配偶就无所谓了。
654比其它一些突变稍微好点,因为还是有一定的珠蛋白合成。 加上α地贫如果同时存在可能会缓解一些珠蛋白的不平衡,起到减轻症状的效果, 但如果是两个654还是可能会需要输血算是中重度。 所以在这一点上恐怕只有理论上没有实际上的区别。因为孩子如果发现是654纯合子不论α地贫情况怎样谁也不敢说孩子将来一定不会表现为重度。
但是α地贫结果有一定的区别。 首先你携带一个是3.7, 如果你的3.7缺失和你丈夫的SEA缺失同时遗传给后代, α地贫方面算是中度。 中度α地贫不是一定不能要, 因为有些患者症状较轻, 但也有的需要不定期输血并伴并发症。 加上你们还有一个可能复合β地贫的问题。 抱歉, 本来αβ混合地贫患者就比较少。 夫妻双方都是这种情况就更少了, 很难对你们可能出现16种基因型每一种的情况都作出明确的预测。 另一个是WS变种, 这种变种一般认为不是致病的, 所以即使和SEA同时遗传也不会加重病情。 所以最坏的结果稍乐观些, 10/16可以要。
妻子有一点贫血: 请问怎么知道不是地贫?
小孩有可能得地贫吗?:医院的结果请补充。 如果结果表明是地贫, 就不是可能不可能的问题了。
轻度地贫顾名思义不严重,但因为是基因型疾病, 现阶段无法治愈。 但轻度地贫患者一般症状轻微, 无需医治。 怀疑你妻子其实是轻度地贫患者。
b地中海贫血基因分型
2、轻型。轻型地中海贫血是指患者的身体携有地贫的基因,所以又叫做地贫基因携带者。大部份地贫基因携带者是没有任何病徵及不需要接受治疗。只有少部份人有轻微贫血。若非经过验血,大多数地贫基因携带者都不会知道自己带有这种遗传基因。3、中间型。多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度...
b地中海贫血基因突变
因为α地贫大多是轻、中型患者,重型患儿一般都会胎死腹中,即使顺利生产出来,一般也会在出生后两小时内死亡,不能存活,而且重型α地贫在孕中期可以通过B超检查出来。但是β地贫不管是轻型还是重型都能顺利出生,且在怀孕期间没有任何症状,B超也不能发现。如果检查证实胎儿有重度地中海型贫血,建议要施行...
β地贫基因杂合子(41-42\/N)是什么意思
是轻度地贫者,也是地贫基因携带者。地中海贫血分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α地中海贫血较为常见。β地贫的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失,41-42\/N是指基因点。因为是杂合子,也就是说两个基因一个正常一个不正...
地中海贫血是怎么产生的?
重型α-地贫多在胎儿期,刚出生时或生后不久死去,胎儿全身水肿,肚子大,而且胎盘特别大,所以也称"水肿胎儿综合症"。重型β-地贫多见于小儿,出生时看不出异常,出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。患儿病情很快加重,往往要靠不断输血...
b重型地中海贫血症
1、地中海贫血是一种遗传病,主要分布在地中海国家及亚洲地区,我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类,又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。正常的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因;一组来自父亲,另一组来自母亲。2、如果从父母处...
地贫有什么症状
红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g\/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml\/kg ,使血红蛋白含量维持在...
B地贫基因突变是什么意思
B地贫基因突变指的就是β-地贫缺陷基因,简称β-地中海贫血、地贫。β-地中海贫血,是不少家长闻之色变的一种常见的遗传性疾病,在两广地区尤其高发。目前,临床上根治地贫的唯一的方法,就是造血干细胞(HSCs)异体移植。然而,地贫患者找到相匹配的脊髓捐赠者的几率极低,因此,大多数患者只能靠不断...
b地贫17项都分别是什么意思
这是轻度地贫。 携带者是没有症状, 即不表现贫血。 因为17位点突变使一个基因完全失效(另一个正常=βN), 所以一般会表现出一定的贫血症状。 但对健康影响不大, 对寿命无影响。你们夫妻有一人也是轻度β地贫患者。 你们的现在健康状况就大概是孩子的将来。
如何检测B地中海贫血?
不论α还是β地贫都是一个流程 1. 血常规+红细胞脆性, 初步分析是否有地贫的表现。同时建议检查是否缺铁。如果有地贫的典型表现且已排除缺铁, 则进行:2. 血红蛋白电泳, 根据各种血红蛋白的比例可以怀疑α或β地贫。3. 地贫基因检查, 这是确诊的手段, 明确地贫的种类及严重程度, 明确地贫致病突变...
地贫基因分型全套(a、b-地贫) 和 地贫基因三项 有什么区别
HBA1(如下图),最常见的3种缺失类型为左缺失型-α4.2、右缺失型-α3.7、东南亚缺失型-SEA (如图中所示)。而对于β型地中海贫血:HBB基因的点突变是造成疾病的最主要的遗传学病因,因此检测的是常见的17个点突变。综上,地贫基因分型全套检测更全,包含地贫基因三项。
潘裴来氟: 你好,地中海贫血是一纽遗传性溶血性疾病,其共同特点是血红蛋白的珠蛋白肽链中有一种或偶尔几种的合成受互¨中制. 以b地中海贫血为常见.临床表现不一,如b地中海贫血,重型患者自幼贫血严重,伴黄疽、肝脾肿大、发育障碍,智力迟钝;典型病例表现鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容.根据你的情况,这种应该是地中海贫血的典型面容,其会引起表现鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容.建议尽快去治疗,以免影响孩子一身.