什么是单基因遗传病，包括哪几类

什么是单基因遗传病~

位于一对同源染色体的相同位置上控制着相对性状的一对基因称为等位基因，而受一对等位基因控制的遗传病即单基因遗传病。即承载人体遗传信息的dna (脱氧核糖核酸)发生突变，展示出的症状。像色盲、白化病、血友病等，都属于此类病。

单基因遗传病是指那些受一对等位基因控制的遗传病，其实我们对它并不陌生，比如说苯丙酮尿症、血友病、白化病等就属于单基因遗传病。单基因遗传病往往很难治愈，除了少数疾病可以通过手术进行矫正以外，大部分往往致死，或者无自主生活能力，但是，如果能够在产前或者新生儿时期早点诊断出来的话，单基因病还是能够得到较为理想的预防和控制的。

主要针对的人群：
1)怀孕12-20周的孕妇：可以评估胎儿的患病风险，实现优生
2)新生儿：及时了解新生儿的患病情况
3)待生育的夫妇：可以获得夫妻的致病基因的携带情况
专家建议那些具有典型的临床症状的疑似患者，或者家族中有相关病史的高危人群，以及处于遗传病高发地区的人群，在咨询医生的意见后进行单基因病的筛查。

资料来源：http://www.mv163.cn/tjtc/790.html

单基因遗传病是指单个基因发生变异就会发病的一类
疾病
，根据根据致病基因性质及所在染色体可以分为常染色体疾病（显性和隐形）、X连锁病（显性和隐性）、Y连锁
、还有线粒体病（母系遗传）。
神经系统单基因遗传病根据其遗传形式可分为以下4
种：(
l
）常染色体显性遗传指遗传基因位于常染色体上，并有很强的外显率。最常见。自应用核酸电泳技术、重组DNA
技术和互补DNA
探针方法以来，明确遗传性疾病基因的越来越多，其中属于常染色体显性遗传形式的亦更多。这类遗传形式的特点是：①
连续几代中都有发病者；②
患者双亲之一常是患者；③
同胞中约有1
/
2
是患者；④
男女患病机会均等。常染色体显性遗传形式还受父母双方等位基因影响，其子代出现完全显性、不完全显性、不规则显性（即某些家谱中出现隔代现象）和共显性数种形式。(
2
）常染色体隐性遗传致病的遗传基因位于常染色体上，仅当该基因是纯合子时才发病，在杂合子时则为致病基因的携带者。这种遗传形式有如下特点：①
患病双亲均无病而是携带者；②
同胞中约有1
/
4
是患者，1
/
4
正常，2
/
4
为携带者；③
男女患病机会均等；④
看不到连续几代遗传，但可见隔代或隔数代遗传；⑤
近亲婚配时，后代中发病风险大为增加。(
3
)
X
连锁隐性遗传致病基因位于X
染色体上。当女性为纯合子、男性为半合子时即可患病。若母亲为杂合子，父亲正常，子代中若为女性时，1
/
2
为携带者，112
正常。若为男性时，则1
/
2
为病人，1
/
2
正常。其遗传形式的特点是：①
患者主要见于男性，大多数病种看不到女患；②
男患双亲都无病，其致病基因由携带者母亲遗传而来；③
患者兄弟、舅父、外甥、姨表兄弟中可有患者；④
患者外祖父也可能是患者，此时舅父中无发病者。(
4
)
X
连锁显性遗传其遗传基因位于X
染色体上。当女性为杂合子，男性为半合子时，即可表现出临床症状。这种遗传类型的特点是：①
女患多于男患，是男患的2
倍；②
患者双亲中必有一个是患者；③
男患的女儿都是患者，儿子都正常；④
女患子女中各有1
/
2
是患者；⑤
可看到连续几代遗传。

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汉川市19556615523： 单基因遗传病的分类有哪些 - ？
镇石麦斯： 单基因遗传病: 1.常染色体上显性治病基因:多指、并指、软骨发育不全 2.X染色体上显性致病基因:抗维生素D佝偻病 3.常染色体上隐形治病基因:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症 4.X染色体上隐形致病基因:血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良

汉川市19556615523： 单基因病可分为哪些类? ？
镇石麦斯： 单基因病中又可分出常染色体显性遗传病(如短指症等)、常染色体隐性遗传病(如白化病等)、X伴性显性遗传病(如抗维生素D缺乏病等)、X伴性隐性遗传病(如色盲等)、Y伴性遗传病(如耳廓长毛症等)等几类.

汉川市19556615523： 何谓单基因病、多基因病?各包括哪些疾病? - ？
镇石麦斯：[答案] 单基因病单基因病(Single Gene Disorder):人类的体细胞核中染色体是成对的,其上的基因也是成对的.如果一种遗传病的发病涉及一对基因,这对基因就成为主基因,它所导致的疾病就成为单基因病.这又包括以下几类: 1.常染色体显性遗传病 ...

汉川市19556615523： 单基因病包括哪几种遗传方式? ？
镇石麦斯： 单基因病按一定的方式在家族中传播,具体可包括以下几种遗传方式: 常染色体显性遗传.常染色体上的一对基因之一的突变所引起疾 病的遗传方式为常染色体显性遗传.其临床特征为:发病与性别无关,即男女患病的机会均等.

汉川市19556615523： 人类单基因遗传病的分类分五种,需要详细实例如,x显性遗传:抗VD佝偻病……越全越好 - ？
镇石麦斯：[答案] 一、常染色体显性遗传病 致病基因为显性并且位于常染色体上.如软骨发育不全、多指(趾)症、基因位于X染色体上:抗维生素D佝偻症等.亲代有一患者,后代发病率一般为50%(如亲代为纯合体,则后代发病率为100%,但这种情...

汉川市19556615523： 人类遗传病的种类,有那几种? - ？
镇石麦斯：[答案] 人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类. ⑴单基因遗传病 ①常染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲,如软骨发育不全、并指、多指、家...

汉川市19556615523： 单基因遗传病的种类有哪些,各类遗传形式的特点是什么? ？
镇石麦斯： 神经系统单基因遗传病根据其遗传形式可分为以下4种: (1) 常染色体显性遗传指遗传基因位于常染色体上,并有很强的外显率.最常见.自 应用核酸电泳技术、重组...

汉川市19556615523： 什么是单基因遗传病 - ？
镇石麦斯： 单基因遗传是指受同源染色体上一对等位基因控制的遗传方式,通过亲代和子代的表现型及数量分布,可以反推得到亲代的基因型.

汉川市19556615523： 单基因遗传病是什么意思? - ？
镇石麦斯： 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁.较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等

汉川市19556615523： 什么是单基因遗传?有什么性质,特点,怎么断定? - ？
镇石麦斯： 单基因遗传病是指单个基因发生变异就会发病的一类 疾病 ,根据根据致病基因性质及所在染色体可以分为常染色体疾病(显性和隐形)、X连锁病(显性和隐性)、Y连锁 、还有线粒体病(母系遗传). 神经系统单基因遗传病根据其遗传形式...