单基因遗传病说明什么生物题目

什么是单基因遗传？有什么性质，特点，怎么断定？~

单基因遗传病是指单个基因发生变异就会发病的一类
疾病
，根据根据致病基因性质及所在染色体可以分为常染色体疾病（显性和隐形）、X连锁病（显性和隐性）、Y连锁
、还有线粒体病（母系遗传）。
神经系统单基因遗传病根据其遗传形式可分为以下4
种：(
l
）常染色体显性遗传指遗传基因位于常染色体上，并有很强的外显率。最常见。自应用核酸电泳技术、重组DNA
技术和互补DNA
探针方法以来，明确遗传性疾病基因的越来越多，其中属于常染色体显性遗传形式的亦更多

孟德尔遗传病又称单基因遗传病、单基因病，是指由于一对等位基因突变而引起的疾病，其遗传规律符合孟德尔定律，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传，X连锁隐性遗传、Y连锁遗传及线粒体遗传等方式。
是否医保
是
就诊科室
新生儿科、小儿内科、小儿外科
别名
单基因遗传病、单基因病
病因
一对等位基因突变。
临床症状
因突变基因功能不同而不同。
危害
可引起不同系统的异常，严重者可影响生存。
检查
家系调查、体格检查、基因检测等。
诊断
主要根据基因检测结果诊断。
饮食建议
因疾病而异，但均应保证均衡而适量的营养。
治疗原则
根据具体疾病选择合适的治疗方法。主要是对症处理，部分可以进行酶替代治疗、底物清除疗法、骨髓移植、造血干细胞移植，基因编辑目前在动物试验阶段。
治愈性
部分疾病经过治疗可得到缓解或控制。
典型症状
临床表现由突变基因控制的性状决定。
诊断依据
1.患者出现特征性的临床表现，体格检查出现特征性的体征，通过收集家族史、生育史等有助于诊断。2.如疾病是由于基因突变引起蛋白质等产物改变，可通过生物化学检测发现其产物改变，可提示诊断。3.基因检测发现对应等位基因突变具有明确诊断的意义。
治疗方针
根据具体疾病选择合适的治疗方法。
其他治疗
基因治疗在治疗单基因遗传病上有一定前景。
预后情况
因疾病而异，有的遗传病可通过治疗改善预后。
日常护理
1.保持生活环境安静、舒适，注意卫生，避免继发感染。2.保持良好心态，积极配合治疗，避免焦虑等不良情绪。3.经医生确认可运动的患者宜进行适当的运动，有助于提高身体素质，改善精神面貌。
饮食调理
饮食因具体疾病而异，但是均应保证营养适量、均衡。婴幼儿提倡母乳喂养，并及时添加辅食。如疾病有饮食禁忌，则应严格忌口。孟德尔遗传病又称单基因遗传病、单基因病，是指由于一对等位基因突变而引起的疾病，其遗传规律符合孟德尔定律，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁显性遗传，X连锁隐性遗传、Y连锁遗传及线粒体遗传等方式。
是否医保
是
就诊科室
新生儿科、小儿内科、小儿外科
别名
单基因遗传病、单基因病
病因
一对等位基因突变。
临床症状
因突变基因功能不同而不同。
危害
可引起不同系统的异常，严重者可影响生存。
检查
家系调查、体格检查、基因检测等。
诊断
主要根据基因检测结果诊断。
饮食建议
因疾病而异，但均应保证均衡而适量的营养。
治疗原则
根据具体疾病选择合适的治疗方法。主要是对症处理，部分可以进行酶替代治疗、底物清除疗法、骨髓移植、造血干细胞移植，基因编辑目前在动物试验阶段。
治愈性
部分疾病经过治疗可得到缓解或控制。
典型症状
临床表现由突变基因控制的性状决定。
诊断依据
1.患者出现特征性的临床表现，体格检查出现特征性的体征，通过收集家族史、生育史等有助于诊断。2.如疾病是由于基因突变引起蛋白质等产物改变，可通过生物化学检测发现其产物改变，可提示诊断。3.基因检测发现对应等位基因突变具有明确诊断的意义。
治疗方针
根据具体疾病选择合适的治疗方法。
其他治疗
基因治疗在治疗单基因遗传病上有一定前景。
预后情况
因疾病而异，有的遗传病可通过治疗改善预后。
日常护理
1.保持生活环境安静、舒适，注意卫生，避免继发感染。2.保持良好心态，积极配合治疗，避免焦虑等不良情绪。3.经医生确认可运动的患者宜进行适当的运动，有助于提高身体素质，改善精神面貌。
饮食调理
饮食因具体疾病而异，但是均应保证营养适量、均衡。婴幼儿提倡母乳喂养，并及时添加辅食。如疾病有饮食禁忌，则应严格忌口。这就是单基因遗传病的有关知识。

分析 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）．

解答 解：单基因遗传病是指由一对等位基因控制的人类疾病．
故选：B．

点评 本题考查人类遗传病的类型及危害，比较基础，只要考生识记单基因遗传病的概念即可正确答题，属于考纲识记层次的考查．

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