（七）分析有关遗传病的资料，回答问题．亨丁顿舞蹈症（Huntington’s disease；HD）是一种显性遗传病，
亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团。科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年直到最后死亡，并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。
本文主要对2002年以来报道的亨廷顿舞蹈症的发病机理、潜在的治疗方法进行介绍。
1. 美发现可延缓“亨廷顿舞蹈病”发作的胆汁酸
美国研究人员于2002年找到了一条治疗“亨廷顿舞蹈病”的新线索。他们在实验鼠身上发现，一种胆汁酸能有效减轻这一疾病对脑神经细胞的损伤。
明尼苏达大学基恩等人在美国《全国科学院学报》上介绍说，在实验中，他们选择了一组携带亨廷顿舞蹈病致病基因，且呈现发病症状的病鼠和一组健康鼠进行对比测试。研究人员先给一半病鼠注射了牛磺熊脱氧胆酸（TUDCA），然后再让注射了这种胆汁酸的病鼠、未接受注射的病鼠以及正常的实验鼠，分别参加了走迷宫测试。结果显示，接受胆汁酸注射治疗的病鼠比未接受注射病鼠的能力强一半，且与健康鼠几乎没有区别。大脑检查还发现，注射了胆汁酸的病鼠脑神经细胞死亡数比未接受注射的病鼠明显要少。
亨廷顿舞蹈病目前尚无有效的治疗方法，但目前已可以在胎儿出生前，检测其体内是否携带导致该病的变异基因。如果今后研究能证明胆汁酸疗法对人体也适用，且可以在患者年幼时对其脑神经细胞死亡起预防作用，那么将有可能实现对亨廷顿舞蹈病患者的终身防治。但目前离这一目标还很遥远，在开始人体临床试验前，尚需大量研究工作。
2. 美科学家发现刚果红可治疗亨廷顿舞蹈病
美国哈佛医学院的科学家在2003年1月23日出版的《自然》杂志上报告说，一种常用于医学实验的染料刚果红，能够阻止脑部一些异常蛋白质积聚，防治“亨廷顿氏舞蹈病”。
刚果红是医学实验中的一种常见的细胞标记染料。研究人员对亨廷顿氏舞蹈病患者脑部切片进行检查时，通常用刚果红对之进行染色。刚果红能附着在异常蛋白质上，清晰地显示出蛋白质块的积聚区。
哈佛医学院科学家进行的脑细胞组织培养实验表明，刚果红染料不仅能附着在异常蛋白质块上，还能减缓蛋白质的积聚过程，用刚果红处理过的脑细胞不易死亡。带有亨廷顿氏舞蹈病基因的实验鼠，接受刚果红染料注射后，也较少产生神经功能障碍。
这一发现为治疗亨廷顿氏舞蹈病提供了新思路，但还需进一步研究改进才能将这种方法用于临床。刚果红还被用于标记阿尔茨海默氏症、克雅氏症等脑病样本中的异常蛋白，因此它也可能有助于防治这些疾病。
3. 与亨廷顿舞蹈病治疗有关的关键蛋白
亨廷顿舞蹈病是由一个变异型亨廷顿基因（huntington gene）引起的，该基因可具有许多个氨基酸（称作谷氨酰胺）拷贝的蛋白质。正常的亨廷顿蛋白含有10-25段谷氨酰胺序列。但如果有36段以上的谷氨酰胺序列时，该蛋白质的形状即发生改变，并在神经元内形成大的丛群。这将杀灭大脑纹状体部位的这些细胞，从而导致特有的协调力丧失和痴呆症。
亨廷顿蛋白质群通过“绑架”细胞的其他蛋白质而引致细胞混乱。据2003年的一份报道显示，巴尔的摩Johns Hopkins大学的Christopher Ross和Ted Dawson领导的两个研究小组发现了被称作CBP的蛋白质易受攻击的原因，该蛋白对传送有助于神经细胞生存的信号来说是必不可少的，亨廷顿舞蹈病的治疗终于有了一线希望。
研究人员认为，如同亨廷顿蛋白一样，CBP也包含一段较短的聚谷氨酰胺序列。这些序列相互吸引，使亨廷顿蛋白抓住CBP。为证实这一点，该研究小组创建了一种可剪断的聚谷氨酰胺片段形式的CBP。当研究小组创建了一种可剪断的聚谷氨酰胺片段形式的CBP。当研究人员将其添加到培养的脑细胞（含有缺陷的亨廷顿蛋白）中时，改变的CBP可逃脱病态蛋白群的控制，且细胞得以幸存。Ross认为，这样基本上就能完全阻止亨廷顿蛋白的毒性。
该研究小组需要证实这种方法能在活的大脑中起作用，而不仅仅是在细胞培养中起作用。Bates认为，如果该方法的确能达到这种效果，那么，它极有可能促使研究人员首先开发出治疗亨廷顿舞蹈病的药物。与聚谷氨酰序列结合并阻止亨廷顿蛋白抓住CBP分子可防止疾病症状的发生。Ross认为，这是一种非常可行的实用方法。
另一项关键性的发现是，受CBP控制的基因在病态细胞中已被关闭。这与此前一些研究结果相一致，即亨廷顿舞蹈病最早的体征之一是正常的基因调节活性丧失。当研究人员使感染的细胞产生额外的CBP时，尽管有集群形成，但这些细胞仍能幸存下来。提高CBP水平有可能是战胜该疾病的另一条途径。Ross怀疑亨廷顿蛋白群“绑架”其他蛋白有可能也对其他大脑退化性疾病（如帕金森病）起作用。
美国的研究人员认为，治疗亨廷顿舞蹈病的分子线索的发现有可能使开发保护大脑的药物成为现实。伦敦Guy、King和圣托巴斯医学院的神经遗传学家Gillian Bates认为，这的确是一项重要的研究结果。本项研究揭示了与亨廷顿舞蹈病相关的缺陷蛋白如何杀灭大脑细胞的机制，此外还发现了有效的药物靶目标。
4. 亨廷顿舞蹈病可能不完全取决于遗传因素
2004年4月，墨西哥国立自治大学细胞生理学研究所马谢乌•特里戈等三名科学家对亨廷顿氏病的起因进行研究并发表了相关文章。文章报道，亨廷顿氏病可能不完全取决于遗传因素，有可能也与大脑中的毒蛋白有关。
传统理论认为亨廷顿氏病是一种强遗传因素引起的大脑神经退行性疾病，但它造成大脑认知功能衰退的病理机制至今还没有完全被人们所认识。特里戈领导的科研小组对感染了亨廷顿氏病的小鼠模型进行实验。他们给小鼠喂食一种对线粒体产生损伤的霉素，发现有少量谷氨酸盐积聚在亨廷顿蛋白质上，使脑神经细胞内毒素水平不断增加，导致脑神经细胞功能不全和数量减少，直至神经细胞全部死亡。
科研小组对该病患者脑部切片进行检查时还发现，亨廷顿蛋白质里含有折叠的核苷酸，会使大脑沟回区神经细胞的重量至少损失30％。因此他们认为，造成这种异常的“罪魁祸首”很可能是毒蛋白。毒蛋白通常存在于大脑和其他组织中，是一种不依赖任何遗传物质就能自行复制、增殖和引起致命传染的物质，其异常积聚形态能使脑组织变成海绵状，导致脑萎缩，发展成痴呆甚至死亡。
墨卫生部神经学家阿斯特利特•拉斯姆森也说，在临床上也发现一些患者并没有亨廷顿氏病的家族病史，表明这种疾病可能不完全取决于遗传因素。
5. “包涵体”研究的新成果 当患者发病后，体内产生变异的亨廷顿蛋白质。该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团，这些不溶水的分子团被称为“包涵体”。业内主流认为，包涵体破坏了神经元，是亨廷顿舞蹈症的生化指标之一，因为患者脑细胞中有许多包涵体，而健康人脑细胞中却没有。而有的科研人员则认为包涵体是机体进行自我保护的一种机制，Weill Medical College of Cornell University的美籍华裔助理教授李沉简是这一观点的坚实支持者。他利用基因bank技术和乳糖操纵子技术，以及对小鼠的大脑切片的荧光显微镜观察等多项试验，证明了在他的实验中，包涵体是机体的一种自我保护机制。
为了探明包涵体这种特殊物质的真正作用，美国加利福尼亚大学的科学家发明了一种方法，观察患有亨廷顿舞蹈病的实验鼠的神经元形成、发育和消亡。英国《自然》杂志2004年10月14日一期以封面文章的形式介绍了这项有趣的实验。科学家通过转基因技术，培育出亨廷丁基因发生变异的实验鼠。随后，他们将转基因鼠大脑中的大量神经元转移到培养液中，对其进行观察。实验结果表明，神经元中变异的亨廷丁蛋白质越多，细胞就越容易死亡；而包涵体越多，细胞的寿命就越长。研究人员得出结论说，变异蛋白质的聚集也许是造成病情加剧的原因；然而，变异蛋白质聚集到足够大而形成包涵体，这种现象可能是神经系统抵抗疾病的信号，是机体自我保护的一种机制。另外，科学家也指出，神经元在大脑中对包涵体的反应也许与在培养液中的不同。不过，实验鼠的神经元是目前反映亨廷顿舞蹈病细胞活动的最佳模型。
此项实验不但改变了科学家对包涵体的认识，可能也会改变亨廷顿舞蹈病的治疗方法。目前，很多医药厂家都在研制阻止变异亨廷丁蛋白质聚集成包涵体的药物。由此项最新的研究推断，这些药不仅不会遏制病情，反而会加速该病的发展。医生迄今尚未发现治疗亨廷顿舞蹈病的有效手段。随着病情的不断加重，患者可能在10至25年内死亡。
6. 美籍华裔科学家杨向东的新发现
2005年9月，著名的神经医学杂志《Neuron》上刊登了一篇美国洛杉矶加大神经科学研究所助理教授杨向东的文章，他研究发现，从小鼠实验发现脑细胞间互相影响会造成脑神经死亡，以致发生不能控制手足的亨廷顿舞蹈症疾病。他认为该病是因为脑细胞的死亡而造成的，假如能了解脑细胞死亡的原因，就可找到治疗的方法。
他设计了将变异的人脑基因植入小鼠大脑的动物模型，并得到了严重亨廷顿舞蹈症状的小鼠，从而在一定条件下证实了自己的观点。
7. RNAi干扰方法降低了亨廷顿舞蹈症小鼠的HD蛋白水平
美国著名的杂志Proceedings of the National Academy of Sciences在20005年的网络版上发表了爱荷华州大学的医学研究人员利用RNAi干扰方法的方法降低了小鼠的HD蛋白水平的报道，文中并且提到该研究已经有效改善了HD对小鼠造成的相关的运动和神经异常症状。
研究人员以携带有RNA干扰分子遗传信号的病毒为载体，将其注射到HD小鼠模型的大脑内，这种小鼠出现的典型的亨廷顿症状显著减轻。
8. 脑细胞移植可助亨丁顿舞蹈症患者延长生命
法国医学家2006年初发表一份研究报告说，在医学界一直存在争议的脑细胞移植治疗可使脑病患者，特别是亨丁顿舞蹈症患者的病情得到一定程度的缓解。
上世纪90年代末，法国巴黎亨利蒙度(Henri Mondor)医院的研究人员对5名亨丁顿舞蹈症患者进行了脑细胞移植手术，其中3名病人在手术后的6年中病情一直非常稳定。
巴绍莱维医生在最新一期的《柳叶刀》杂志上发表报告说，脑细胞移植手术给这3位病人带来一个“改善和稳定”的时期，但在这之后，大脑中一些与运动控制相关的功能开始出现退化，这被医生们成为“二次恶化”。巴绍莱维说，这种治疗“不是永久性的治愈”，但会为病人多争取一段时间。
参考资料：http://www.douban.com/group/topic/1707398/
解（1）阅读资料可知，hd是一种显性遗传病，带有突变基因的人一定会发病．
（2）一个密码子编码一个氨基酸，亨丁顿蛋白的聚谷氨酰胺序列中包含有120个谷氨酰胺，编码谷氨酰胺的密码子包含120个，其对应的基因cag重复120次，由资料信息可知基因cag重复40～60次即可发病，重复120次一定会发病．
（3）a、由资料信息可知对大脑皮质的躯体运动中枢所发出的兴奋性信号具有抑制作用的是脑部纹状体的神经元，而不是该蛋白质，所以a描述错误．
b、由资料信息知，亨丁顿基因一对突变基因者一出生便会死亡，因此患者均是杂合子，所以b选项描述正确．
c、由资料信息知，正常的亨丁顿蛋白对大脑的神经元有保护作用．而突变的亨丁顿蛋白，造成神经元的死亡，进而引起疾病．所以c选项描述正确．
d、由资料信息知，而突变的亨丁顿蛋白，因具有一段过长的聚谷氨酰胺序列，所以d描述正确．
故应选bcd．
（4）伴x隐性遗传的特点是，母病子必病，男患者多于女患者，分析遗传系谱图符合这一特点，所以若该遗传病是x连锁隐性遗传病，判断依据是母亲患病，儿子全部患病；男性患者多于女性患者．
（5）由资料可知，亨丁顿舞蹈症是一种显性遗传病，与性别无关，所以此图若表示亨丁顿舞蹈症的遗传系谱，必须排除伴x隐性遗传的可能，：ⅱ-6和ⅱ-7生育的儿子或女儿，表现型正常．
（6）设亨丁顿舞蹈症的致病基因是a，由遗传系谱图可知ⅳ-16表现正常，基因型为aa，由资料知该病患者为杂合子，所以患病男子的基因型为aa，写出遗传图解是：
aa×aa→aa（患病）：aa（正常）═1：1，正常的概率是1/2，正常男孩的概率是1/2×1/2═1/4．
故答案应为；
（1）是
（2）120 会
（3）bcd（2分）
（4）母亲患病，儿子全部患病；男性患者多于女性患者（（2分） ）
（5）作图：ⅱ-6和ⅱ-7生育的儿子或女儿，表现型正常（画出其中一种即可）
（6）1/4（2分）
（2）一个密码子编码一个氨基酸，亨丁顿蛋白的聚谷氨酰胺序列中包含有120个谷氨酰胺，编码谷氨酰胺的密码子包含120个，其对应的基因CAG重复120次，由资料信息可知基因CAG重复40～60次即可发病，重复120次一定会发病．
（3）A、由资料信息可知对大脑皮质的躯体运动中枢所发出的兴奋性信号具有抑制作用的是脑部纹状体的神经元，而不是该蛋白质，所以A描述错误．
B、由资料信息知，亨丁顿基因一对突变基因者一出生便会死亡，因此患者均是杂合子，所以B选项描述正确．
C、由资料信息知，正常的亨丁顿蛋白对大脑的神经元有保护作用．而突变的亨丁顿蛋白，造成神经元的死亡，进而引起疾病．所以C选项描述正确．
D、由资料信息知，而突变的亨丁顿蛋白，因具有一段过长的聚谷氨酰胺序列，所以D描述正确．
故应选BCD．
（4）伴X隐性遗传的特点是，母病子必病，男患者多于女患者，分析遗传系谱图符合这一特点，所以若该遗传病是X连锁隐性遗传病，判断依据是母亲患病，儿子全部患病；男性患者多于女性患者．
（5）由资料可知，亨丁顿舞蹈症是一种显性遗传病，与性别无关，所以此图若表示亨丁顿舞蹈症的遗传系谱，必须排除伴X隐性遗传的可能，：Ⅱ-6和Ⅱ-7生育的儿子或女儿，表现型正常．
（6）设亨丁顿舞蹈症的致病基因是A，由遗传系谱图可知Ⅳ-16表现正常，基因型为aa，由资料知该病患者为杂合子，所以患病男子的基因型为Aa，写出遗传图解是：
aa×Aa→Aa（患病）：aa（正常）═1：1，正常的概率是1/2，正常男孩的概率是1/2×1/2═1/4．
故答案应为；
（1）是
（2）120 会
（3）BCD（2分）
（4）母亲患病，儿子全部患病；男性患者多于女性患者（（2分） ）
（5）作图：Ⅱ-6和Ⅱ-7生育的儿子或女儿，表现型正常（画出其中一种即可）
（6）1/4（2分）
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