什么是遗传病
遗传性疾病是由于遗传物质改变而造成的疾病。
遗传病具有先天性、家族性、终身性、遗传性的特点。
遗传病的种类大致可分为三类:
一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:
1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。
2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
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常见遗传病总结
常染色体显性遗传
软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形,腹部隆起;臀部后凸;身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍
常染色体隐性遗传
白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素,怕光,视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因,无法将酪氨酸转变成黑色素
先天性聋哑 听不到声音,不能学说话,成为哑巴 缺乏听觉正常的基因,听觉发育障碍
苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因,苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸,中枢神经受损
X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿(O型),骨骼发育畸形,生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没,导致骨骼发育障碍
X染色体隐性遗传
红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因,不能合成正常视蛋白引起色盲
血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因,导致凝血障碍
进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩,行走困难 正常基因缺乏,进行性肌肉发育障碍
染色体数目异常
常染色体 21三体综合症 智力低下,身体发育缓慢,面容特殊,眼间距宽,口常开,舌伸出 第21号染色体多一条
性染色体 性腺发育不良(XO) 身材矮小,肘外翻,颈部皮肤松弛,外观女性无生育能力 少一X染色体
XYY个体 男性,身材高大,具有反社会行为 多一Y染色体
八、 人类几种遗传病及显隐性关系:
类别 名称
单基因遗传病
常染色体遗传
隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 多指、并指、短指、软骨发育不全
性(X)染色体遗传
隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性 抗维生素D佝偻病
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病......>>
问题二:什么才能叫做是家族遗传病 就是存在于你整个家族的基因缺陷,这种缺陷会一代一代传下去不可避免。虽然会有例外,但它总会在某个时候某一代身上出现,不会因年代久远而完全断绝。这是很可怕的。好在现代遗传学和孕期产检,可以有相当一部分被检出。但完全杜绝好像目前还不能做到。所以避免近亲结婚就显得很有必要。
问题三:常见遗传病有哪些? (1)常染色体显性遗传病
男女发生机会相等,如:先天性肌强直、软骨营养不良、遗传性神经性耳聋、多指(趾)、神经纤维瘤、马凡氏综合征等。
(2)常染色体隐性遗传病
男女发生机会相等,如:地中海型贫血、白化症、先天性肌弛缓、先天性聋哑。
(3)X连锁显性遗传病
只要1个X染色体带有致病基因即可发病。如:抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎、脂肪瘤等,约有10种疾病。
(4)X连锁隐性遗传病
基因位在X染色体上,因为男性只有1个X染色体,所以一定会发病。女性有2个X染色体,女性最多就是致病基因携带者,如:蚕豆症、红绿色盲、血友病、贝克氏肌肉萎缩症等。
(5)Y连锁遗传病
多基因遗传病,唇裂(唇裂的病因及预防)、先天性心脏病、精神分裂症、原发性癫痫等。
其中X连锁隐性遗传病及Y连锁遗传病均有一定的性别限制,或者男性发病率高(男宝宝遗传病通缉令),或者只有男性发病,女性仅为致病基因携带者。因此患有此类遗传病的夫妇,可以选择生育女孩,不生男孩,以保证孩子的健康。
(6)染色体病
是指染色体多了或少了一部分,如21三体综合征是由于第21对染色体多一条,猫叫综合征是由于第五对染色体短臂部分缺失等。
问题四:遗传病有哪些主要特点 遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递,并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因,保持到终身。因此遗传病通常有以下几个特点: ①家族聚集性。即家族中有多个成员患病,或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。②垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递,无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递,如哥哥不能传给弟弟。 ③先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病,很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。 ④终身性。终身性意味着两点:其一,对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施,一旦病情发生,很难彻底纠正或根治; 其二,主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗技术,在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状,但是其致病基因仍保持终身,并通过生殖传给子女。
问题五:哪些遗传病不能生育 常染色体显性遗传病 常染色体显性遗传病表现为骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、胃肠息肉瘤综合征、先天性肌强直等,这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都可以出现相同病患者。且发病与性别无关,男女都可发病。患者与正常人婚配,所生子女的发病危险为50%,故不宜生育。 X连锁显性遗传病 由于患者的显性致病基因在X染色体上,所以患者中女性多于男性。女性患者的后代,不论儿子还是女儿,均有50%的发病危险成为相同病患者,故不宜生育。而男性患者的后代,女儿百分之百患病,儿子正常,因而可生育男孩,限制女胎。 X连锁隐性遗传病 这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上,故患者多为男性。男性患者与正常女性结婚,所生男孩全部正常,但女儿均为致病基因携带者。若女性携带者与正常男性结婚,所生子女中,儿子有50%的危险发病成为患者,女儿全部正常。 多基因遗传病 精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、重症先天性心脏病和原发性癫痫等多基因遗传病,发病机理复杂,遗传度较高,危害严重,患者不论男女,后代的发病危险大大超过10%,均不宜生育。 染色体病 先天愚型等染色体病患者,所生子女发病危险率超过50%,同源染色体易位携带者和复杂性染色体易位患者,其所生后代均为染色体病患者,故都不宜生育。 常染色体隐性遗传病 夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等,不宜生育,因为其所生子女肯定均为同病患者。
问题六:发病率最高的遗传病是什么 c哦。基因突变频率很小的
问题七:遗传病有哪些主要的特点 遗传、家族性。有些罕见的遗传病确诊困难,通过根底健康的诊疗服务可以协助快速确诊,减少求诊的支出。
问题八:这是什么遗传病(急!!!) 20分 佳学基因收集了各种病的表现,可以查询它们的数据库
问题九:人类遗传病有三大类。分别是什么? 一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:
1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。
2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。
遗传病是怎么判断的?
1、先区分显隐性,如果是显性,看男患者的女儿和母亲,如果都有病,就可能是伴性遗传,如果有没病的就是常染色体遗传。2、如果是隐性,看女患者的父亲和儿子,如果都有病,就可能是伴性遗传,如果有没病的就是常染色体遗传。3、如果判断不出显隐性可以直接看显性(夫病女必病,子病母必病)和隐性...
哪些病遗传
遗传疾病包括:1. 单基因遗传病:这类疾病由一对基因控制,常见的有血友病、先天性聋哑等。2. 多基因遗传病:涉及多对基因,如先天性心脏病、精神分裂症等。3. 染色体异常遗传病:由染色体数目或结构异常导致,典型的疾病有唐氏综合征。以下是详细解释:一、单基因遗传病 单基因遗传病是由一对基因控...
什么是遗传病
遗传病是一种由遗传物质改变导致的疾病。遗传病,顾名思义,是指那些受到基因遗传影响的疾病。具体来说,遗传病是由于人体的遗传物质——基因发生突变或变异,从而导致身体出现疾病的一种情况。这些遗传物质的变化可能涉及到单个基因,也可能涉及到多个基因的组合。遗传病可以影响到身体的各个系统,包括神经...
哪些病是遗传
遗传病包括以下几种:一、染色体疾病。包括染色体结构和数目异常导致的遗传病,如唐氏综合症和先天性卵巢发育不全症等。这些遗传疾病可能会影响到患者器官功能以及身体结构的发展。具体来说,染色体疾病的发生是由于染色体在数量或结构上出现异常,导致基因表达异常,从而引发一系列的临床症状。这类疾病往往具有...
什么是遗传性疾病?
遗传疾病是指由于遗传物质改变(如基因的突变或染色体畸变)而造成的疾病。人类已发现约4000种,而且每年新发现的遗传病约100种以上,也是严重危害人类健康的因素,而且程度不同地代代相传。我们已熟悉人类遗传的奥秘在于细胞核中的基因。基因掌握着遗传的“大权”,它们可以从结构上、形态上、数量上发生改变...
什么病是遗传病
遗传病是指由遗传因素导致的疾病。遗传病是一类由遗传物质改变或基因变异引起的疾病,其特点是这些疾病在一定程度上会受到家族遗传的影响,并且在患者的家族中常有类似的病例出现。以下是关于遗传病的详细解释:1.遗传病的定义:遗传病是由于遗传物质发生改变而导致的疾病。这些改变可能来自于父母传递给子女...
遗传病的特点是什么?
遗传病是指由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病在上、下代之间按一定方式传递,同时,遗传病的发病也需要一定的环境因素。现在已被认识的遗传病有5000多种,包括镰刀型细胞贫血症、囊性纤维化病、血友病、白化病等等。遗传病对人类健康有很大危害,也严重影响人口素质。随着医学的发展,一些遗传病已经能够...
有哪些是遗传病?
2、单基因病2.1、单基因病,已经发现5余种单基因病,主要是由单个基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。2.2、常染色体显性遗传病:遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲,如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。2.3、常染色体隐性遗传病:遗传特点为隔代表现、...
什么是遗传病?
遗传病是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病,尽管单一遗传病的发病率很低,但总体上,遗传病在儿科疾病中所占的比例非常高。特别是随着科学的发展和社会的进步,急性感染性疾病和营养不良性疾病得到了较有效的控制,儿童的疾病谱发生了很大的改变,遗传病所占的地位越来越重要。根据统计,在儿科专科...
买保险时怎样定义遗传性疾病
根据重疾险的条款,遗传性疾病是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质染色体和基因发生突变或畸变而引起的疾病,通常具有从父母向后代垂直传播的特点,包括了先天性心脏病、染色体病、致病基因、智力低下、假性甲状旁腺功能减退症、唐氏综合征、先天性睾丸发育不全综合征等。像遗传性疾病、先天性畸形、变形或...
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博湖县18481979869: 什么是遗传病 - ?
达奚诸小儿: 遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病.遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病.如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状.
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