1,检测到sea杂合了,基因型为--α α ,东南亚α地贫 2,检测到41-42位点杂合了,基因型为β41-42βN/,
首先说明两点
1. 人有四个α珠蛋白基因, 两个β珠蛋白基因。 SEA(东南亚)缺失使女方失去了两个α珠蛋白基因, 3.7缺失使她又失去了一个, 所以只有一个正常的α珠蛋白基因。 654突变使她的一个β珠蛋白基因部分失效, 但另一个正常(就是杂合子的含义)。 所以女方是中度α地贫混合轻度β地贫。 男方的41-42突变使其一个β珠蛋白基因完全失效,所以是轻度β地贫患者。
2. α和β地贫遗传时独立, 而存在于同一人时不但不会累积, 反而有可能因为在一定程度上避免了α和β珠蛋白数量不平衡而减轻病情。 女方的病情可能较一般中度α地贫患者为轻。
根据男女双方的基因型, 一共有八种可能, 机会均等。后代没有重度地贫的可能, 但有症状较重的β中度地贫的可能(同时遗传到41-42和654突变, 可能为25%)。另75%可能是各种不同的组合, 表现为单纯的轻度或静止型α地贫或轻度αβ混合地贫。 所以可以生, 但应该在孕中通过绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型, 如果胎儿同时遗传到41-42和654突变, 应考虑放弃。 如果不是, 可以生产。 孩子会是轻度地贫患者。
有, 你是轻度α地贫患者。
SEA(东南亚缺失)是很常见的一种α地贫致病突变。 人有四个α珠蛋白基因, SEA除去了其中两个(缺失), 所以--, 就是没了。 但还有另外两个正常, 所以aa(其实是αα)。杂合子就是指只有一个SEA缺失,只在一条染色体上。 如果是纯合子 那结果会是--SEA/--SEA, 两条染色体都影响到。活人不可能是SEA纯合子, 因为这种基因型的胚胎是无法存活的。
血细胞分析(血常规)符合地贫典型的小细胞( 平均红细胞体积低, 正常80-100)低色素(平均血红蛋白量低, 正常27-32)贫血(血红蛋白低, 正常110-160)。 建议你丈夫从速进行地贫检查(不仅仅是血常规, 血红蛋白电泳是起码的, 甚至还要基因检查)。 如果他没事, 那胎儿就没事, 顶多和你一样是轻度地贫。 但是由于你有将SEA缺失传给胎儿的可能, 如果他也有α地贫就有可能造成胎儿中重度地贫的可能, 就比较麻烦。
SEA=东南亚缺失, SEA缺失使得一条染色体(第16号)上的两个α珠蛋白基因完全失去, 但因为还有另一条正常, 所以是轻度α地贫。
同样,CD41-42突变使得一条染色体(第11号)上的β珠蛋白基因完全失效, 但因为还有另一条正常, 所以是轻度β地贫。 两者合并症状不会累积, 所以仍为轻度地贫, 对本人影响不大, 但配偶要彻底检查是否患地贫。
1,检测到sea杂合了,基因型为--α α ,东南亚α地贫 2,检测到41-42位点...
不是杂合了, 而是杂合子。 杂合子就是说两条染色体上的基因只有一条正常。SEA=东南亚缺失, SEA缺失使得一条染色体(第16号)上的两个α珠蛋白基因完全失去, 但因为还有另一条正常, 所以是轻度α地贫。同样,CD41-42突变使得一条染色体(第11号)上的β珠蛋白基因完全失效, 但因为还有另一条...
检测出SEA型基因缺失杂合,严重吗?
病情分析:不严重, 这是轻度α地贫的基因型。 人有四个α珠蛋白基因, SEA缺失使患者失去了其中两个, 但另两个正常(杂合子就是一般正常一般不正常), 所以仍为轻度。 患者可能有轻度贫血, 但一般不会有其他问题。意见建议:要注意的是,患者的配偶在女方孕前或孕初应彻底检查地贫,血常规正常不...
夫妻双方的地贫基因检测结果都是:a a\/–SEA(–SEA缺失杂合子)是什么...
回答:a a\/–SEA属于轻型地贫,当夫妻双方均为a a\/–SEA杂合子(携带者,轻型地贫)时,后代1\/4的几率完全正常;1\/4的几率Bart's 水肿胎(重型地贫),1\/2的几率跟他们夫妇一样为杂合子携带者(轻型地贫),可以自然怀孕,到时候做抽羊水做产前诊断,也就是碰运气。也可以直接做第三代试管婴儿,选择完全正常...
地中海贫血检查中SEA杂合是什么意思?有影响吗
回答:你好,能上传完整报告么,患者多大,sea杂合是指一个基因的一种特定的突变型。杂合子是指,一条染色体上的两个基因是好的,另一条上的带有SEA突变。
sea地中海a型杂合子可以活多久
sea地中海a型杂合子可以存活到老。sea地中海a型杂合子指SEA基因缺失杂合子的α地中海贫血,这是α地贫基因最常见的一种类型,由于α基因缺陷导致了两条2号肽链缺失,这种类型的地中海贫血,也称为东南亚型地中海贫血。差不多像正常人一样,可以长期生存,对日常生活无影响。
结果为--sea型基因缺失(东南亚型)杂合的地贫严重吗
人有四个α珠蛋白基因, SEA缺失使患者失去了其中两个, 但另两个正常(杂合子就是一般正常一般不正常), 所以仍为轻度。 患者可能有轻度贫血, 但一般不会有其他问题。 患者的配偶在女方孕前或孕初应彻底检查地贫, 血常规正常不能作为排除配偶患地贫的依据。 本回答由提问者推荐 举报| 评论 45 15 ...
地贫检查结果是a-SEA杂合缺失和a-珠蛋白基因QS突变是轻度还是重度地贫...
通过这个检查不能说明贫血程度,只能说明有地贫可能性,要看贫血严重程度,需要做个血常规检查看看红细胞,血红蛋白水平,
地贫检查后结果为:检出α-地贫基因SEA缺失杂合子
这是轻度α地贫的基因型,对他本人可能造成轻微贫血,但不会有其他的问题。注意营养均衡即可,他以后的配偶要彻底检查是否患地贫。注意地贫是遗传疾病,也就是说你们夫妻中起码有一人也是地贫患者。如有继续生育的打算,夫妻双方需在孕前或孕初彻底检查地贫。
结果为--sea型基因缺失(东南亚型)杂合的地贫严重吗
不严重,这是轻度α地贫的基因型。人有四个α珠蛋白基因,SEA缺失使患者失去了其中两个,但另两个正常,杂合子就是一般正常一般不正常,所以仍为轻度。患者可能有轻度贫血,但一般不会有其它问题。患者的配偶在女方孕前或孕初应彻底检查地贫,血常规正常不能作为排除配偶患地贫的依据。结果为a标准型地贫...
孩子跟妈妈都是a型地贫SEA缺失杂合子,那孩子的爸爸会有地贫吗
这种情况可能孩子会有重度地贫的。地中海贫血是血红蛋白异常引起的贫血,属于遗传性疾病,父母双方都携带地贫基因孩子重度地贫的可能性非常大。一般这种情况还是要做产前咨询的,可以要孩子,但是需要在怀孕24周做羊水的基因检查,了解孩子有没有重度地贫,必要时可以采取措施。
应廖阿拓: 病情分析: 1.你是轻度α地贫(因为SEA缺失失去了四个α珠蛋白基因中的两个).对你本人除了可能轻度贫血以外不会有什么影响.2.血常规正常不能排除地贫,尤其是α地贫.因为有些轻微的α地贫基因携带不仅血常规检查不出来, 指导意见: 就是进一步的血红蛋白电泳也不一定检查得出来.如果你未患地贫,血常规正常可以不必进一步检查.但既然你已经确诊地贫,你的丈夫就有必要进行血红蛋白电泳地贫基因检查.
武清区13879094902: 是地中海贫血吗?sea杂合缺失基因aa - 血液科 - 复禾健康?
应廖阿拓: 这是轻度α地贫的基因型, SEA(东南亚)缺失使患者失去了四个α珠蛋白基因中的两个(所以是--), 但还有两个正常(αα), 所以仍为轻度.
武清区13879094902: ab地贫和a地贫结合对孩子有什么影响 - ?
应廖阿拓: 重度α和重度β都可以排除. 正如你所说, α重地贫孩子一般都出不了生, 或很快夭折, 而你不是β地贫患者, 所以你孩子肯定只遗传到母亲的基因(对于β地贫来说), 为轻度β地贫. α地贫可能是轻度, 也可能是中度(取决于你们两人α地贫的基因型),即HbH症. 补充:已经在另一个问题回答了, 这是轻度地贫, αβ都是轻度的, 合在一起症状也不会累积, 仍为轻度. 不知道你的医生根据这样的基因型怀疑中重度理由何在? 血红蛋白82对于这样的基因型有点低, 可能有其他种类的贫血. 建议检查血清铁和铁蛋白. 幼儿缺铁是很常见的, 而且地贫和缺铁血常规表现很相似, 所以地贫往往掩盖缺铁的存在.
武清区13879094902: 缺失型a地贫基因分型结果为a地中海贫血1杂合子(轻型)(基因型: -- SEA/aa)是什么意思 - ?
应廖阿拓: 轻度a地贫. 人有四个a珠蛋白基因, 分布在两条染色体(16号)上, 每条两个基因, 一条来自父亲, 一条来自母亲. 现在一条染色体上的两个基因均缺失(--), 但另一条正常(aa ). 通常轻型地贫无需特殊治疗,因为目前还没有完全治好...
武清区13879094902: 地中海贫血基因检查结果,请专家看看 - ?
应廖阿拓: 如果你老婆没有患地贫的话,就算你有地贫也是轻型地贫,轻型地贫是对身体没什么影响的.如果你和你老婆都患地贫的话,那胎儿就有25%机会患重型地贫,50%患轻型地贫.25%没有患地贫.就是说你婆没有地贫你的儿女遗传到你的地贫基因最多也只是轻型地贫.对身体是没有影响的.
武清区13879094902: 求解:地中海贫血基因诊断结果 - ?
应廖阿拓: 不严重, 这是轻度α地贫的基因型. 人有四个α珠蛋白基因, 因为SEA缺失失去了两个, 另两个正常. 未检出β地贫.
武清区13879094902: 地贫基因检测中检出 -- SEA型及 - a3.7型a - 地贫因子双重杂合子是怎么回事?严重吗? - ?
应廖阿拓:你好,这种情况一般有遗传的可能,建议最好定期妇检. 意见建议: 一般均有家族史.多于幼年发病.发育差,贫血及肝脾肿大程度轻重不一.可有心力衰竭,脾功能亢进,感染或含铁血黄素沉着症等并发症. [体格检查] 除贫血,肝脾肿大及发育差外,部分患儿可有黄疸.重型患儿因骨髓极度增生表现为颅骨增大呈方形,患儿可因长骨髓腔增宽,皮质变薄而发生病理性骨折.