儿童Wilson病的病情观察要点是什么？
临床主要表现神经精神症状与肝脏症状两大方面。1.神经精神症状（1）震颤 早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性，粗大似扑翼样的姿位性震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。（2）发音障碍与吞咽困难 多见于儿童期发病的患儿。说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，或言语断辍似呐吃；也可含糊不清、暴发性或震颤性语言。吞咽困难多发生于晚期患者。（3）肌张力改变 大多数患者肌张力呈齿轮样、铅管样增高，往往引致动作迟缓、面部表情减少、写字困难、步行障碍等。少数舞蹈型患者伴肌张力减退。（4）癫痫发作 较少见。（5）精神症状 早期患者智能多无明显变化，但急性起病的儿童较早发生智力减退；大多数患者具有性格改变，如自制力减退、情绪不稳、易激动等；重症可出现抑郁、狂躁、幻觉、妄想、冲动等，可引起伤人自伤行为。少数患者以精神症状为首发症状，易被误诊为精神分裂症。2.肝脏症状以肝脏症状为首发症状有：（1）通常5～10岁发病。由于肝脏内铜离子沉积达超饱和，引起急性肝衰竭，即腹型肝豆状核变性。临床表现为，全身倦怠、嗜睡、食欲不振、恶心呕吐、腹部膨胀及高度黄疸，病情迅速恶化，多于一周至一月左右死亡，常被误诊为重症病毒性肝炎而按“肝炎”抢救无效死亡，往往在其同胞被确诊为本病后，回顾病史时方考虑本病可能。倘若能早期诊断予以确当、强力驱铜和保肝综合治疗，半数以上可获缓解。（2）约半数患者在5～10岁内，出现一过性黄疸、短期谷丙转氨酶增高或/及轻度腹水，不久迅速恢复。数年后当神经症状出现时，肝脏可轻度肿大或不能扪及，肝功能轻度损害或正常范围，但B超检查已有不同程度损害。倘若在神经系统症状出现前，及时行系统驱铜治疗，可长期防止肝脏和脑症状出现。（3）少儿期缓慢进行性食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水，酷似肝硬化的表现。经数月至数年，消化道症状迁延不愈或日益加重，而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状。神经症状一旦出现，肝症状迅速恶化，多于几周至2～3月内陷入肝昏迷。因此对原因不明的肝硬化少儿患者，如进行详细的神经系统检查，往往能发现肌张力改变或病理反射等中枢神经系统阳性体征，再进一步行铜代谢检查，可获得早期诊断和及时治疗。（4）部分青少年患者可表现缓慢进行性脾脏肿大，并引致贫血、白细胞或（及）血小板减少等脾功能亢进征象，一般在脾切除或/及门脉分流术后不久，出现神经症状并迅速恶化，常于短期内死亡；少数患者因食管静脉破裂致上消化道出血而迅速促发神经症状。（5）肝症状发生于其他症状后：①先出现神经症状，长期误诊或不规则驱铜治疗，神经症状迁延达晚期，渐发生黄疸、腹水乃至肝昏迷。②以神经症状获得正确诊断，体检时才发现轻度肝脾肿大或/及肝功能异常。③角膜色素环（K-F环）肉眼或裂隙灯在角膜后弹力层周边部可见棕色、灰色环。
肝豆状核变性诊断标准：1.家族遗传史：父母是近亲婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。3.肉眼或裂隙灯证实有K-F环。4.血清铜蓝蛋白＜200mg/L或铜氧化酶＜0.2OD。5.尿铜＞1.6μmol/24h。6.肝铜＞250μg/g（干重）。判断：①凡完全具备上述1～3项或2及4项者，可确诊为临床显性型。②仅具有上述3～5项或3～4项者属无症状型HLD。③仅有1、2项或1、3项者，应怀疑本病。
神经精神症状、肝脏症状。少儿期缓慢进行性食欲不振、轻度黄疸、肝脏肿大和腹水，酷似肝硬化的表现。经数月至数年，消化道症状迁延不愈或日益加重，而渐渐出现震颤、肌僵直等神经症状。神经症状一旦出现，肝症状迅速恶化，多于几周至2～3月内陷入肝昏迷。因此对原因不明的肝硬化少儿患者，如进行详细的神经系统检查，往往能发现肌张力改变或病理反射等中枢神经系统阳性体征，再进一步行铜代谢检查，可获得早期诊断和及时治疗。部分青少年患者可表现缓慢进行性脾脏肿大，并引致贫血、白细胞或（及）血小板减少等脾功能亢进征象，一般在脾切除或/及门脉分流术后不久，出现神经症状并迅速恶化，常于短期内死亡；少数患者因食管静脉破裂致上消化道出血而迅速促发神经症状。
早自Frerichs（1861）、Westphal（1883）和Strumpel（1898）先后发现一组病例，临床酷似多发性硬化的表现，而尸检却缺乏中枢神经系统特征性的硬化斑，命名为假性硬化症。1912年Wilson证实青少年发病的假性硬化症，其病理特征是肝硬化和大脑基底节区的豆状核变性，命名为进行性肝豆状核变性。1921年Hall汇集文献68例进行详细探讨，明确指出上述两种疾病实为同一疾病，定名为肝豆状核变性（hepatolenticulardegeneration，HLD）或Wilson氏假性硬化症，后人又称为Wilson病（Wilson’sdisease，WD）。据欧美流调统计，本病发病率为0.2/10万人口，患病率为1/10万人口，杂合子为1/4000人口。日本资料统计患病率约1.9～6.8/10万人口，杂合子高达6.6～13/1000人口。国内一项在安徽省金寨县、利辛县、含山县的该病流行病学显示在本组人群中该病发病率约为1.96/10万，患病率约为5.87/10万。
本病已明确属常染色体隐性遗传性铜代谢障碍，造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝脏、肾脏及角膜大量沉着，而由于铜离子在各脏器沉积的先后不同和数量不一，临床出现多种多样的临床表现，如震颤、扭转痉挛、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。祖国医学则将其分别归属于“颤症”、“癫狂”、“黄疸”、“积聚”、“鼓胀”等范畴。本病的主要病机为先天禀赋不足导致铜毒内聚，诸证皆因之而起。肾阴（精）素亏，精不化血，精血两虚，筋脉失养，乃至火生风动，故肢体震颤、拘急僵直；肾阴（精）不足，虚火内生，火性炎上，心神被扰，则神志癫狂。
wilson病症状
一、神经系统症状：初期可能表现为轻微震颤、语言不清或动作迟缓。随着病情加重，会出现锥体外系症状，如四肢肌张力增强，运动迟缓，面部肌肉僵硬（面具样脸），语言含糊，吞咽困难。不自主动作，如震颤，多在活动时明显，严重时甚至扩展到头部和躯干。精神症状包括情感不稳定和智力减退，严重者表情木然，智力...
儿童Wilson病的病情观察要点是什么?
回答：早自Frerichs(1861)、Westphal(1883)和Strumpel(1898)先后发现一组病例,临床酷似多发性硬化的表现,而尸检却缺乏中枢神经系统特征性的硬化斑,命名为假性硬化症。1912年Wilson证实青少年发病的假性硬化症,其病理特征是肝硬化和大脑基底节区的豆状核变性,命名为进行性肝豆状核变性。1921年Hall汇集文献68例...
wilson病的临床表现
Wilson病的临床表现主要分为神经精神症状和肝脏症状两大部分。神经症状主要表现为:震颤：初期限于上肢，逐渐扩散全身，表现为快速、节律性震颤，晚期可能伴有意向性震颤。发音与吞咽困难：儿童期发病者常见，表现为语言迟缓、音调异常，吞咽困难多发生在晚期。肌张力改变：多数患者表现为齿轮样或铅管样增高，导...
威尔森氏病 是一种什么病?
威尔森氏症(Wilson’s Disease)是一种自体隐性遗传疾病， 是因第十三对染色体上的两个基因(ATP7B)异常， 造成血浆中携带铜离子的蓝胞浆素(ceruloplasmin)缺乏，使得铜离子代谢产生异常，让过多的铜离子在肝，脑、角膜、心脏等处沉淀， 而造成全身性的症状。大约每三万人中会有一人罹患此病。发病年龄大...
什么是Wilson病
Wilson病称之为肝豆状核变性，它是由Wilson首先发现描述，所以又称之为Wilson病。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是铜代谢的障碍，从而引起了以肝硬化以及脑部基底节损害为主要特点的情况。铜代谢障碍是指体内多余的铜，无法得到有效排出，血清中过多的游离酮会沉积在肝脏，从而可导致肝...
Wilson氏病(豆核病)是什么病?
Wilson 氏病 疾病概述 Wilson’s病也称肝豆状核变性，属常染色体隐性 遗传性疾病 。病变主要表现为 铜代谢障碍 。由于过多的铜沉积于脑、肝、肾及角膜等部位，致使患者出现相应部位的临床症状及体征。病变的确诊主要依靠临床特征及实验室检查，但CT和MRI能显示该病在脑和肝脏等部位的病理改变，发现病变...
wilson病的分型
1.潜伏型（亚临床型）一般为先证者的一级亲属，在进行铜代谢筛选检查时发现。2.显性型（临床表现型）（1）脑型（以神经症状为核心症状）1）广义肝豆状核变性型 临床特征为：①一般于15岁以前发病；②肌僵直显著，震颤轻；③晚期呈全身扭转痉挛。2）舞蹈-手足徐动型 儿童多见，以脸面不自主扭动...
Wilson s病患者
【答案】：A 本题考查Wilson"s病的有关概念，又称肝豆状核变性，是一种铜代谢障碍的隐性遗传病。主要的病理生理变化是血浆铜蓝蛋白减少，血浆游离铜增加，导致铜沉积在豆状核、肝脏、角膜和肾脏上。
wilson病的临床表现
临床主要表现神经精神症状与肝脏症状两大方面。1.神经精神症状（1）震颤 早期常限于上肢，渐延及全身。多表现为快速、节律性，粗大似扑翼样的姿位性震颤，可并有运动时加重的意向性震颤。（2）发音障碍与吞咽困难 多见于儿童期发病的患儿。说话缓慢似吟诗，或音调平坦似念经，或言语断辍似呐吃；也...
案例分享 | 罕见病基因诊断——Mowat-Wilson综合征
本期案例分享关注的是罕见病——Mowat-Wilson综合征（MWS）的基因诊断和临床表现。病例涉及一名0岁8个月的女婴，表现出发育迟缓、小头、上睑下垂等特征，经基因检测发现ZEB2基因存在致病性变异。MWS是由ZEB2基因突变引发的常染色体显性遗传疾病，特征性症状包括面部畸形、智力障碍、小头畸形、心脏缺陷等，...
容顷清开：[答案] 3岁小孩用还是有点小了,不过可以大小调好后给他看,你可以看一下36A这一款显微镜,上海测维的,比较适合孩子使用,价格也不贵!
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