wilson病的临床表现

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Wilson病的临床表现主要分为神经精神症状和肝脏症状两大部分。神经症状主要表现为:



  • 震颤:初期限于上肢,逐渐扩散全身,表现为快速、节律性震颤,晚期可能伴有意向性震颤。

  • 发音与吞咽困难:儿童期发病者常见,表现为语言迟缓、音调异常,吞咽困难多发生在晚期。

  • 肌张力改变:多数患者表现为齿轮样或铅管样增高,导致动作迟缓、写字困难等,少数舞蹈型患者则表现为肌张力减退。

  • 癫痫发作:较少见,但可能在疾病进程中出现。

  • 精神症状:早期智能影响不明显,但儿童患者易智力减退,伴随性格改变和情绪问题,严重时可能出现精神障碍。


肝脏症状方面,常见于5-10岁发病,表现为急性肝衰竭、黄疸、腹胀和肝功能异常。早期诊断和治疗至关重要,否则可能导致误诊和死亡。部分患者在神经症状出现前或期间,可能有肝脏轻度肿大或功能受损。另外,青少年患者可能出现脾脏肿大、贫血等症状,手术后可能迅速发展为神经症状。


总的来说,Wilson病的临床表现复杂多样,早期识别和治疗是防止病情恶化的关键。对于有不明原因的肝硬化、脾功能亢进或其他症状的儿童患者,神经系统检查和铜代谢检查是早期诊断的重要手段。




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