唐氏综合症(21三体综合症)有家族遗传吗?

作者&投稿:邱话 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
我25岁,我和老公都没有家族遗传病史,为什么做唐筛的21三体综合征是1:45的高风险?~

唐氏综合征和传统的遗传病(孟德尔遗传)不是一回事。是由于受精卵形成过程中一条21号染色体不分离导致的。临床上常常用唐筛这个检测项目估计胎儿患病的风险,也就是检测结果中的风险值,这个数值是由很多参数综合加权处理以后得到的,和孕妇自身以及胎儿的很多指标都有关系。高风险人群需要进一步检测胎儿染色体。

具有遗传性。
孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者。
如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

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唐氏儿的产生原因:
染色体存在于人体细胞核中,每个细胞的细胞核中都有同样的46条(23对)染色体,其中22对常染色体决定了每个人身体的各种性状,另一对性染色体决定了人的性别。如果由于某些原因,胎儿染色体数目异常,就有可能影响发育,导致畸形。
先天性愚型就是因为新生儿细胞中多了一条染色体所致,主要表现为智力低下,发育迟缓。在我国,大约每750名新生儿中就会有1个患有唐氏综合征,称为唐氏儿,俗称痴呆儿,平时不哭不闹,即使是饿了、渴了或大小便,也非常安静。
患儿眼距增宽、眼裂狭小,双眼外侧往上斜,鼻梁扁平,外耳及头围比正常儿童小,运动及语言能力发育明显落后,很晚才学会坐、站、走和讲话。
参考资料来源:百度百科-唐氏综合征
参考资料来源:百度百科-唐氏儿筛查

唐氏综合征没有家族遗传,孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。

易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

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产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。

产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

参考资料来源:百度百科-小儿唐氏综合征



唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病合理的遗传咨询、加强孕妇保健,减少高龄孕妇的怀孕率是减少本病的有效措施。临床医生可以根据患儿父母以前的孕产史给予健康咨询,必要时加强围产期保健,积极争取产前诊断,尽可能避免发育缺陷患儿的出生。建议去医院检查父母染色体情况,加强孕妇保健,做好产前检查。导致21三体综合症的原因:唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。

那必须遗传阿!因为这是基因水平上的疾病!患者有3条21号染色体
唐氏综合症多半是由于母亲年龄偏大引起的,母亲年龄偏大(35岁以上)会导致生殖细胞在分裂增殖时染色体联会发生错误,出现了三条21号染色体(正常只有两条)。这种情况占95%
如果你不是高龄产妇,那么你应该考虑自己是染色体平衡易位携带者,也就是说你的两条染色体(通常是14号和21号)发生了罗伯逊易位(长臂融和,短臂丢失),因为染色体的遗传物质大多存在于短臂上,所以亲代虽然染色体数目不对,但表型正常,但遗传到孩子时,由于又和精子配对,所以21号染色体又多了……
简单讲就是这样了,不知你能不能看懂,详细的你可以在查一下遗传的书,不过你也不一定能看懂,总之,你孩子的孩子多半是要遗传的,而你如果再生一个,如果你是高龄,就不好说;如果你是年轻产妇,那么你有1/4的可能生一个完全正常的,1/4的可能再生一个先天愚型,1/4的可能生一个平衡易位携带者,也就是自身没病但孩子可能有病的人,还有1/4的可能流产

染色体平衡易位容易导致流产
但有一些人的宝宝容易得这个病
专家提醒,下列7类夫妻属高发人群:

1、妊娠前后,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等

2、受孕时,夫妻一方染色体异常

3、夫妻一方年龄较大

4、妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等

5、夫妻一方长期在放射性荧幕下工作或污染环境下工作

6、有习惯性流产史、早产或死胎的孕妇

7、夫妻一方长期饲养宠物者。

唐氏综合征,目前既无有效预防方法,也无有效治疗方法,只有通过产前筛查及早发现,及时采取措施。目前可通过唐氏筛查发现唐氏综合征,通过产前筛查和产前诊断能发现80%的唐氏综合征。

祝福你们 加油!!


什么叫糖氏症?
“糖氏症”即为“唐氏综合症”。唐氏综合症是一种遗传性疾病,主要原因是患者的细胞内的额外多了一条第21号染色体,导致其发育和身体特征发生变化。人体细胞通常含有23对染色体,每对中有一条染色体来自父亲,另一条染色体来自母亲,如果这其中的第21对染色体出现基因畸变,2条染色体变成3条,就会出现该...

“Down氏综合症”是什莫病,告诉我这种病的资料!100~~
三类染色体异常导致唐氏综合症的发生;21三体型(约占该病的95%左右),异位型(约占该病的4%左右),和嵌合型(约占该病的1%左右)。21三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I中,一条21号染色体不分离而导致的(见图1)。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体,21号染色体,或22号染色体上。

产前诊断的方法及范围
羊膜腔穿刺术 (Amniocentesis)多用于染色体异常的产前诊断。在孕16-22周时,通过超声引导下,抽取10-20ml 的羊水,由于羊水内富含胎儿脱落细胞,故可用于以下项目的检测。1) 唐氏综合征(21三体综合症)(Down Syndrome)又称先天愚型,即21号染色体数目不是正常的2条,而是3条。产生的原因在于患儿的...

21三体的孩子,怎么才能区分是标准型,还是嵌合型
如果要准确判断,需要进行染色体核型分析,通过检查染色体来确定是标准型还是嵌合型。

糖氏筛查21三体是1\/3231,18三体风险值是1\/867
你好,从你的检查结果看,18三体综合征和21三体综合征都是低风险的,也就是说你的宝宝患有这两种疾病的可能性小!

如果我的染色体是XXY。怎么办阿?
XO是特纳氏综合症(Turner综合征)而不是唐氏综合症。所谓唐氏综合症是患者21号染色体三体,即比正常人多一条21号染色体,也叫21三体综合症 。反人类,反社会,有严重暴力倾向的是XYY,但对于他们是否有反人类,反社会,有严重暴力倾向尚无定论,他们有生育能力 这种基因型没有交配的可能,只会被社会淘汰...

我老婆30岁做产前筛查 21三体综合征风险截断值1:207 风险值1:65 年龄...
氏综合症或称21三体,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地,很少有人种差异。椐...

染色体检查什么?
染色体检查,主要是查染色体的数目、结构有无异常,比如是否有21三体综合征,即21号染色体多了一条或性染色体,即X染色体多了一条,Y染色体多了一条,称为数目异常。年龄比较大的人容易出现染色体的异常,或曾经生过身体状况不好的孩子,或直系亲属生过类似的孩子,或反复流产以及出生过孩子以后突然死亡...

在高中生物课本上出现过两种病:"21三体综合征""猫叫综合症","征"和...
生物学试验教材,常提到几种遗传病,如指甲髌骨综合征、苯丙酮尿症、21-三体综合征、特纳氏综合征(即性腺发育不良)等。这里的征与症,就可以证明,除苯丙酮尿是单一的症状外,其余的都是一组病征。在某些时刻征与症可以通用。但,综合征肯定不是综合症。在通指一组临床表现时,有些地方征与症同用。

染色体异常带来的影响有哪些呢?
染色体异常会使染色体结构畸变,染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等。常染色体畸变,如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等,以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。最常见的染色体疾病Down综合征病理改变:患者脑重约较正常轻10%仅有简单...

涟源市18233401804: 做试管婴儿成功率是多少?费用大概要多少?要多长时间院? - 生殖医学...
宦郭甘复: 应该是有吧

涟源市18233401804: 唐氏综合症是什么?
宦郭甘复: 很高兴回答你的问题 21三体综合症 又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产. 21三体综合症包含一系列...

涟源市18233401804: 什么是唐氏综合症? -
宦郭甘复: 唐氏综合症又称21三体综合症,先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产.唐氏综合症包含一系列的遗传病...

涟源市18233401804: 什么是唐氏综合症 -
宦郭甘复: 唐氏综合症又称先天愚型或Down综合症属常染色体畸变,是小儿染色体病中最常见的一种,活婴中发生率约1/(600~800),母亲年龄愈大,本病的发病率愈高.60%患儿在胎儿早期即夭折流产. 21三体综合征包含一系列的遗传病,其中最具代...

涟源市18233401804: 单纯疱疹1型igg阳性igm阴性需要治疗吗有传染吗 - 传染科 - 复禾健康...
宦郭甘复: 21三体综合征即Down综合征(DS Down Syndrome),又称先天愚型(OMIM#190685) 为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21 产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常...

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