如何通过ngs来检测基因组变异
就是二代测序技术，能够快速检测大量数据综合分析基因信息。大规模检测中成本会很低，不适合小批量检测。是基因检测的发展方向
肺癌基因检测可以用新鲜标本，比如胸水里的癌细胞和穿刺或纤支镜取的标本。但最常用的还是用石蜡固定的标本。标本尽量选取新石蜡固定的。一般病理科会要求切白片（没有染色的原始标本）20张送检。现在基因检测很乱，包括一些私人也在做，但结果
基因突变的四种类型：1.碱基置换突变
2. 移码突变
3.缺失突变
4.插入突变
影响因素
内在因素
突变是一系列变化的结果。影响这一系列变化的任何一个环节的因素都会对于突变型的出现有一定的影响。
诱变剂接触 DNA以前必须首先进入细胞，才能诱发突变。高等植物对于紫外线的诱变作用较不敏感的原因就是因为紫外线不易穿透它的细胞壁。化学药品的渗透和细胞膜的结构有很大的关系。鼠伤寒沙门氏菌有一个改变细胞膜成分的突变型深度粗糙 (rfa），它使细胞膜对于许多药物的渗透性增大，从而提高了细胞对许多化学诱变剂的敏感性。
细胞中的酶可以破坏进入细胞的诱变剂，从而减弱诱变效果。例如，过氧化氢酶可以减弱过氧化氢的诱变效果。一些没有诱变作用的物质也可以因为细胞中的酶的活化作用而使该物质转变成为诱变剂，这些物质称为前诱变剂。例如陆蒽酮本身没有诱变作用，但可以通过肝脏中的羟化酶的作用而转变为诱变剂海蒽酮（图7）。
基因突变
诱变剂接触DNA以后，能使DNA发生局部的损伤，这些损伤如果未经修复，便可阻碍 DNA的复制而造成细胞死亡。修复 DNA损伤的机制有两类：一类称为无误修复，它使 DNA恢复原状但不带来突变；另一类称为易误修复或称错误倾向修复，它使DNA复制继续进行，但也常同时带来基因突变。
细胞中有关 DNA损伤修复的酶活性的改变，可以改变细胞对于诱变剂的杀伤作用或诱变作用的反应。由于基因突变而使不论哪一种有关 DNA损伤修复的酶失活时，都必然导致细胞对于紫外线或其他诱变剂的杀伤作用变得更为敏感。可是就诱变结果来讲，则要看这酶是涉及无误修复，还是易误修复。如果属于前者，那么有关的基因发生突变时将使突变更易发生，如果属于后者，那么有关的基因发生突变时将使突变更不易发生，因此这些突变型分别称为增变基因和抗变基因。在大肠杆菌噬菌体T4中，基因43编码 DNA多聚酶。基因43的突变型有两种。一种是增变基因，它的 DNA多聚酶的核酸外切酶活性和多聚酶活性之比小于野生型的 DNA多聚酶；另一种是抗变基因，它的 DNA多聚酶的这两种活性比大于野生型的 DNA多聚酶。在其他生物如大肠杆菌、酵母菌和一些真核生物中也曾发现增变基因。
如何通过ngs来检测基因组变异
细胞中的酶可以破坏进入细胞的诱变剂，从而减弱诱变效果。例如，过氧化氢酶可以减弱过氧化氢的诱变效果。一些没有诱变作用的物质也可以因为细胞中的酶的活化作用而使该物质转变成为诱变剂，这些物质称为前诱变剂。例如陆蒽酮本身没有诱变作用，但可以通过肝脏中的羟化酶的作用而转变为诱变剂海蒽酮（图7）...
NGS 检测干什么用的
NGS 检测：高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（"Next-generation" sequencing technology），以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。1、高通量测序在精准医学的应用：包括疾病基因的筛查，大规模测病人和正常人的基因，通过基因比较...
(一)概述:NGS测序在病原微生物检测中的应用
实验室检查，如抗原检测、核酸检测、代谢产物检测以及毒素检测才是明确感染、指导治疗和判断预后的重要手段。为了克服传统方法的不足，下一代测序技术（Next-generation sequencing technology，NGS）在病原微生物检测中的应用具有非常大的优势，如：当然，NGS的缺点也是有的：即便有不足，但NGS的技术优势更为...
群体遗传 | NGS结构变异检测原理
Pindel，Delly，lumpy和SVseq2都是使用SR方法检测结构变异的经典工具。Read Depth方法，主要通过在指定区域内（根据滑动窗口）的序列read的横纵覆盖情况来检测变异是否存在的方法。该方法目前普遍被使用于基因组拷贝数变异检测(CNV)。CNV实质上是序列Deletion或Duplication。Deletion就CNV中最极端的情况，相当于...
NGS在肿瘤临床基因检测中的应用2
与现有肿瘤组织活检相比，液体活检无侵入性、可频繁多次检测及快速反应能力均体现出显着的优势，应用发展潜力巨大。 NGS技术可以单次检测多个分子标志物，相比于只能单次少量靶标的传统的PCR、qPCR和dPCR等技术，具有明显的优越性。目前，依托于NGS技术，基于病理组织的多分子标志物检测（...
NGS在肿瘤临床基因检测中的应用1
临床中的NGS基因检测可以设计为针对一组选定的基因，外显子组(所有已知的基因，大约2%的基因组)，或整个基因组。但无论选何种策略，对于临床来说终极目的还是预测和寻根问药（专业点说，寻找与临床表型相关的基因变异，进而指导患者使用何种化疗药、靶向药、评估预后、患病风险等），偏离这个方向对临床意义...
24639份真实世界样本:NGS检测辅助髓系肿瘤的诊断、治疗指导和预后分层...
在MDS样本中，突变数量范围广泛，TET2、ASXL1、SF3B1等基因是常突变区域。SF3B1突变与TP53失活结合，可用于诊断，检出率分别达到了12.6%和4.5%。对于MDS\/MPN患者，特定突变如NRAS和CBL的频率较高，且JAK2\/CALR\/MPL突变样本突变数量高于无这些变异的样本。NGS检测在MDS\/MPN的亚型aCML诊断中，如SRSF2、...
如何选择一个合适的样本进行NGS检测
肺癌基因检测可以用新鲜标本，比如胸水里的癌细胞和穿刺或纤支镜取的标本。但最常用的还是用石蜡固定的标本。标本尽量选取新石蜡固定的。一般病理科会要求切白片（没有染色的原始标本）20张送检。现在基因检测很乱，包括一些私人也在做，但结果
什么是ngs检测什么是NGN
关于什么是ngs检测，什么是NGN这个很多人还不知道，今天来为大家解答以上的问题，现在让我们一起来看看吧！1、NGN 是“下一代网络(Next Generation Network)”或“新一代网络(New Generation Network)”的缩写。2、NGN是以软交换为核心，能够提供话音、视频、数据等多媒体综合业务，采用开放、标准体系结构...
第二代测序技术(NGS)是什么,有什么优势
NGS又叫高通量测序，当传统的癌症治疗不起作用，或者医生不能确定患者的癌症起源（原发灶）时，NGS（二代测序）可以帮助确定肿瘤中的基因突变，这些突变可能与某些针对特定变异的药物相匹配。NGS主要优势是通量大，可以得到海量的数据，高通量最小的数据量单位是G，而一代测序一次只能产生1K的数据。NGS对...
储谈金思： 基因突变的四种类型:1.碱基置换突变2. 移码突变3.缺失突变4.插入突变 影响因素 内在因素 突变是一系列变化的结果.影响这一系列变化的任何一个环节的因素都会对于突变型的出现有一定的影响.诱变剂接触 DNA以前必须首先进入细胞,才...
塔河县19467949439： 目前哪些基于ngs的测序方法可以用来检测cnv - ？
储谈金思： 不同的测序原理不一样,分别概述如下:第一代测序,1.1Sanger测序采用的是直接测序法;1.2连锁分析采用的是间接测序法.新一代测序(NGS)主要包括全基因组重测序(whole-genomesequencing,WGS)、全外显子组测序(whole-exomesequencing,WES)和目标区域测序(Targetedregionssequencing,TRS),它们同属于新一代测序技术:1目标区域测序目前常用的是基因芯片技术;2全外显子组测序(WES)外显子组是单个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列的总合,基因测序结果与NCBI的SNP数据库、千人基因组数据库等国际权威数据库比对,最终确定是否为突变基因.
塔河县19467949439： 如何通过tsa数据得到基因全长 - ？
储谈金思： 如何通过tsa数据得到基因全长 现代生物研究中的高通量技术如microarray、蛋白质组学或NGS能够让科学家们检测到几乎所有的mRNA,蛋白质或DNA序列的变异,从而获得成千上万的数据.分析数据结果的复杂程度和所需要的时间也随之直...
塔河县19467949439： ngs基因检测什么意思 - ？
储谈金思： 高通量测序技术(High-throughput sequencing)又称“下一代”测序技术(＂Next-generation＂ sequencing technology),以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志.更多内容可关注盛景基因.
塔河县19467949439： 使用ngs技术来对小活检标本进行基因检测,对样本的＂质＂有哪些要求 - ？
储谈金思： 肺癌基因检测可以用新鲜标本,比如胸水里的癌细胞和穿刺或纤支镜取的标本.但最常用的还是用石蜡固定的标本.标本尽量选取新石蜡固定的.一般病理科会要求切白片(没有染色的原始标本)20张送检.现在基因检测很乱,包括一些私人也在做,但结果准确性不敢恭维.因为一个阴性结果会让一些病人失去靶向物的机会.所以要做基因检测要去正规大,最好是医保承认的.因为检测阳性,有些地区的医保是可以把靶向物的基因检测阳性的患者纳入医保报销的.基因检测有些用fish法,这个检测方法价格低,但敏感性不高.所以现在有技术条件的大都是选用Arms法.这个价钱贵,但敏感性是现在方法中最高的.
塔河县19467949439： 什么是全基因组测序WGS? ？
储谈金思： 全基因组测序(wholegenomesequencing, WGS)是下一■代测序技术NGS的一■ 种,利用高通量测序平台对整个基因组水平进行测序.基本步骤包括文库制备,测 序以及数据分析及存储.与WES只分析基因外显子不同,WGS能提供整个基因组的 全面视图,因此其测序数据量远远多于WES.WGS可检测单核苷酸变异、插入/缺 失、拷贝数变异和大的结构变异,值得指出的是,其对结构变异以及非编码区变异 的检测具有无可比拟的优势,因此可全面挖掘DNA水平的变异,为筛选疾病的致病 及易感基因,研究发病及遗传机制提供重要信息.
塔河县19467949439： 怎样用david数据库进行基因功能分析 - ？
储谈金思： 1. Pathway功能分析及显著性判断2. 对差异表达基因进行Pathway功能分析,并计算Pvalue进行显著性判断,Pvalue越小,表明该pathway变化越显著,并可对每条Pathway通路图进行展示,同时在相应的位置标注差异表达基因.3. 2. Pathway中...
塔河县19467949439： 诊断实验室的未来发展面临哪些挑战 - ？
储谈金思： 新科教学设备为您解答:挑战一:测序平台的选择 随着技术的发展,NGS平台能在较短的运行时间(<24H)内实现gigabase大规模的DNA测序,例如Illumina的Miseq和Life Technologies的PGM.MiSeq通过将基因组DNA的随机片断附着到光学...
塔河县19467949439： 测序后如何分析基因突变? - ？
储谈金思： 1. 假设你测的是一个基因的序列,如果已知这个基因的序列,则将你测序得到的基因序列与已知的序列相比对,分析看两者在哪个地方不对应,不对应的地方即为突变的地方.比对的软件有sequencher,或者去NCBI网站点击BLAST进行. 2. 如果你测的是一个以前未知的序列,那么要测几个不同的单克隆,将测得的结果进行比对,分析一致的地方以及不一致的地方.
