NGS 检测干什么用的
基因检测有什么作用
1、用途：
1) 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。
举例：曾为一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。
又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病。）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。
2) 指导治疗：治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。
3) 携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。
4) 指导生育：基因检测结果，结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断（自然怀孕后进行）或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。
5) 为造血干细胞移植提供精确的配型信息：如地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进行HLA分型，评估移植后排斥反应的发生率。华大基因采用国际HLA分型方法的“金标准”——基因测序方法，提供4位数的高分结果，为移植提供精确型别信息，更快找到最适供者。可检测HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位点，全面满足临床、入库、科研等需求。华大基因自主开发，将下一代测序（NGS）应用于HLA检测，实现了HLA高通量低成本的检测模式。
2、检测内容：
基因检测可以检测的基因突变包括：由于体内外各种因素使基因特定的DNA序列的碱基组成或排列顺序发生改变，导致DNA一级结构发生改变。基因检测主要检测基因序列的各种改变，包括单个碱基的改变，即单核苷酸变异（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一个或多个核苷酸的突变，即Insertion& Deletion，InDel），序列片段的拷贝数变异（Copy Number Variant，CNV），序列的结构变异（Structure Variant，SV），动态突变等等，目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异（SNV）、插入和缺失突变（InDel）和拷贝数变异（CNV）。
一、基因检测一般需要多久出结果：
基因检测的周期根据检测内容的差异而有所不同。短则一周出结果，长则需2-3个月。不同检测机构的周期也是各有差异。以无创产前基因检测为例，宝妈们可以从抽血后第二天算起，15个工作日查询检测结果（工作日不包含周六、日以及国家节假日；各地区查询可能有提前或延后，请以检测时医院告知时间为准）。如遇国家节假日，宝妈们的样本检测进度也不会受到影响，但纸质版报告领取可能会顺延。个别宝妈的检测出现延迟情况，是由于母体的血液样本中胎儿DNA浓度较低，母体背景干扰较大，为了向宝妈们提供更精确的检测结果，需要增加检测时间，做进一步的数据分析。如遇这种情况，检测机构需要更长的时间才能完成检测，但延长检测时间不影响检测结果的准确性。
二、基本信息
基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。
基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。
三、了解基因
基因(Gene,Mendelian factor)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段)，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
NGS 检测：高通量测序技术（High-throughput sequencing）又称“下一代”测序技术（"Next-generation" sequencing technology），以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志。
1、高通量测序在精准医学的应用：
包括疾病基因的筛查，大规模测病人和正常人的基因，通过基因比较，得出与疾病可能相关的基因，后续再诊断这一疾病，即可筛查病人是否有这些基因的突变。比如乳腺癌，现已有较成熟的基因筛查方法。
2、古基因组学的应用：
对于已经灭绝的生物，可通过考古获得的动物毛发、骨骼对该物种测序，还可通过样品中微生物基因组分析，判断该物种当时的生活环境。
如猛犸象线粒体基因组的测序，发现猛犸象基因复杂度低，存在高度不稳定性，可能这导致了该物种适应环境能力低，在一部分程度上导致了该物种的灭绝。
扩展资料：
高通量测序技术的诞生可以说是基因组学研究领域一个具有里程碑意义的事件。该技术使得核酸测序的单碱基成本与第一代测序技术相比急剧下降, 以人类基因组测序为例, 上世纪末进行的人类基因组计划花费 30 亿美元解码了人类生命密码；
而第二代测序使得人类基因组测序已进入万(美)元基因组时代。如此低廉的单碱基测序成本使得我们可以实施更多物种的基因组计划从而解密更多生物物种的基因组遗传密码。同时在已完成基因组序列测定的物种中, 对该物种的其他品种进行大规模地全基因组重测序也成为了可能。
NGS超早期肿瘤风险检测，价格挺贵，但是据说能很早发现多种癌症，或者是发现癌症的早期，对于有钱人可以尝试一下，但是中国普通医院也做不了
什么是NGS，二代测序NGS技术介绍
郴翠健润： 高通量测序技术(High-throughput sequencing)又称“下一代”测序技术(＂Next-generation＂ sequencing technology),以能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定和一般读长较短等为标志.更多内容可关注盛景基因.
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郴翠健润： 现阶段的下一代测试(NGS)已经是illumina和thermo天下了,基本没有第三个品牌了.这两个比起来,illumina又要比thermo的市场占有率大.至于应用领域,你能想到的都可以用NGS来检测
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郴翠健润： 全基因组测序(wholegenomesequencing, WGS)是下一■代测序技术NGS的一■ 种,利用高通量测序平台对整个基因组水平进行测序.基本步骤包括文库制备,测 序以及数据分析及存储.与WES只分析基因外显子不同,WGS能提供整个基因组的 全面视图,因此其测序数据量远远多于WES.WGS可检测单核苷酸变异、插入/缺 失、拷贝数变异和大的结构变异,值得指出的是,其对结构变异以及非编码区变异 的检测具有无可比拟的优势,因此可全面挖掘DNA水平的变异,为筛选疾病的致病 及易感基因,研究发病及遗传机制提供重要信息.
