地中海贫血4.2缺失基因检测,检出a-地贫困基因4.2缺失杂合子是什么��
你好！a-地中海贫血1基因（SEA） 基因缺失，也就是“a-地贫1基因杂合子（--/a a）”，只是不同的说法而已，都是4个a基因中缺失2个a，有时候又叫做“标准型a地贫”，有轻微的贫血。a-地中海贫血2基因，是4个a-基因中缺失1个a，也叫着“静止型a地贫”，没有贫血。 临床上也把 “标准型a地贫”和“静止型a地贫”统称为轻型a地贫。
没什么大问题。 这是轻度地贫。 SEA（东南亚）缺失是很常见的一种α地贫致病突变。除去了你4个α珠蛋白基因中的两个（－－）， 但还有两个正常（αα）， 这也是杂合子的含义。 唯一要注意的的是你现在或将来的配偶需要彻底检查是否有α地贫。 你做了什么检查， 他/她也要做什么检查。 血常规正常不足以排除地贫。 地贫是基因疾病， 无法（你的情况也无需）治疗。
就是人的2条染色体上各有一个α基因簇，其中一条α基因簇上缺了一段，长度大约为4.2kb，所以简称4.2缺失，只有一条缺了，另一条是正常的，就叫杂合子4.2缺失复合东南亚型缺失的a地中海贫血
回答：病情分析: 您好,目前医疗条件下无论是大三阳还是小三阳还没有治愈的方法,需要进一步检查肝功能和HBV-DNA来确定是否需要治疗。 意见建议:如果肝功能检查正常是不需要治疗的,如果肝功能检查转氨酶大于正常值的2倍以上和HBV-DNA大于10的5次方就需要积极抗病毒治疗,平时注意休息,禁忌辛辣和油腻食物,定期复...
请教地中海贫血的问题儿科血液科
也就是说孩子的爷爷奶奶外公外婆起码有两人一边一个也是α地贫患者）。 但你们一个还有三份图纸一个有两份图纸所以没有什么大问题。 但你们同时把这两个缺陷（缺失）都遗传给了孩子， 使得他失去了三个基因， 三份图纸， 只有一个正常的基因， 所以就比较明显的表现为贫血及其他并发症。
地中海贫血基因检查,检查出女方-a3.7型基因和-a4.2型基因缺失杂合;男方...
很危险的！女方是a-\/a-，男方是--\/aa，如果男方的--那条染色体遗传到孩子身上，孩子就是--\/-a，三个a珠蛋白基因缺失，会是中间型地中海贫血，将来一辈子都要输血，甚至要骨髓移植。有一半的可能得病，建议你们马上去做羊水检测，检查孩子基因。如果有问题的话，越早做掉影响越小。
...缺失DNA序列(--SEA\/-α4.2型,HBH病),地中海贫血
这是α中度地贫，四个α珠蛋白基因失去了三个（SEA缺失失去了两个， 4.2缺失失去一个）。 这是遗传基因疾病（也就是说你们夫妻两人都是地贫患者），无药可控制\/调理。 具体做什么检查要看临床表现。 虽然只有一个正常基因， 有些此类患者只表现为轻度贫血无其他症状。 你的孩子多大了？ 是否曾经...
我检查是东南亚缺失型a-地中海贫血-1 我老婆检出-a4.2缺失型a-地...
需要了解东南亚人种的发展历史
地中海贫血基因为什么会存在
地中海贫血根据分子分型可以分为两类α地中海贫血、β地中海贫血。α地中海贫血由于位于第16号染色体上的α珠蛋白基因缺失或缺陷致使α珠蛋白链合成受到部分或完全抑制导致α地中海贫血。目前已鉴定的α地中海贫血缺失类型至少有36种,其中东南亚缺失型(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)和左侧缺失(-α4.2)是中国人最常见...
因为贫血 医生让查了地中海贫血 的基因检测 结果是a3.7 a4.2 SEA缺失...
轻型地贫无需特殊治疗.中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗. 1.一般治疗 注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E. 2.输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一. 3.铁鳌合剂4.脾切除5.造血干细胞移植 6.基因活化治疗；祝您健康 ...
检查地贫的结果是排除--sea,-α3.7和-α4.2三种常见缺失型α地贫突变是...
就目前你检查的a型地中海性贫血的话，目前这种情况下已经排除了重型基因突变的可能，建议这种情况下可以结合临床来进行综合分析就可以明确。
我和我老公的地中海贫血基因检测,我的是aa\/-a4.2,我老公是aa\/--SEA...
可以生育， 但孩子有25％可能为中度地贫（你失去一个基因， 为静止型地贫， 你丈夫失去两个基因， 为轻度地贫. 孩子有可能同时遗传到你们两人的缺失， 失去三个基因， 为中度地贫）。 所以应该在孕中进行绒毛膜（11周左右）或羊水穿刺（16－18周）检查胎儿基因型。 这种检查应在大医院进行， 所以...
地中海贫血检验结果的问题
女方是a-地中海贫血标准型,轻型;男方是a-地中海贫血静止型,属于同型地贫基因携带.这种情况后代每次出现完全正常,静止型,轻型,中间型的机率都约为1\/4.出现的这种中间型为--SEA\/-4.2a(--\/-a),属于缺失型血红蛋白H病,一般会一生中度偏轻贫血,平均约85左右.优生角度来说最好不要,特殊情况下可考虑...
务许甘糖： 就是人的2条染色体上各有一个α基因簇,其中一条α基因簇上缺了一段,长度大约为4.2kb,所以简称4.2缺失,只有一条缺了,另一条是正常的,就叫杂合子
沧源佤族自治县13183036959： 检出 - a4.2基因缺失杂合型结果什么意思 - ？
务许甘糖： α重度地贫患儿无法存活, 所以肯定不是.这个结果一般来说是轻度地贫, SEA(东南亚)缺失除去四个α珠蛋白基因的两个, 即--, 但还有两个正常, 即aa或αα. 但是这个检查只检测缺失性突变, 不能检出在剩下的两个基因上可能发生的点突变. 如果有点突变, 就是中度地贫. 不过如果是中度α地贫, 血红蛋白电泳应该能检出快速HbH带. 所以如果血红蛋白电泳未发现HbH则可以确定为轻度地贫.
沧源佤族自治县13183036959： a地中海贫血基因检测结果 ——/ - a(4.2)基因,HbH病a(cs)a,a(qs) - ？
务许甘糖： 这是α地贫基因携带的基因型, 表明失去了4个α珠蛋白基因中的2个, 对本人影响甚微. 有60%可能遗传给下一代, 但如果只是你一个人患地贫孩子顶多和你一样, 也不会有什么问题
沧源佤族自治县13183036959： 孩子查出是a地中海贫血——SEA、—a4.2基因缺失血红蛋白H病,老公是a地中海贫血——SEA东南亚杂合子,请教一下医生,我本人是不是有a地中海贫血—a4.2基因缺失,才会遗传给孩子这个病? - ？
务许甘糖： 有一芳遗传就可以让下一代也有遗传风险
