xomim
OMIM的gene map怎么看
把目标OMIM基因序列下载下来，点击页面工具栏的View-DNA-getDNA，输入所需下载OMIM基因所在的染色体位置，点击“getDNA”。OMIM为“OnlineMendelianInheritanceinMan”的简称，意即“在线《人类孟德尔遗传》”或“网上《人类孟德尔遗传》”。持续更新的关于人类基因和遗传紊乱的数据库。主要着眼于可遗传的或遗传...
如何用OMIM查找单基因遗传病的总数?
在NCBI网站,选择OMIM(PUBMED下面),输入基因名称,你会获得许多关于该基因的信息,其中就包括染色体定位。
常用医学中文数据库有哪几种,有何特点?
医学文献常用数据库：Pubmed 我常用很多跟遗传病有关的数据库，有：OMIM（人类孟德尔遗传数据库）、HGMD（人类基因突变数据库）、Clinvar（NCBI临床突变数据库）、gnomAD（人群频率数据库）、dbSNP（人群频率数据库）、InterVar（位点致病性评判）、GeneReviews（疾病数据库）、PharmGKB（药物基因组数据库）、...
OMIM:300912基因突变是什么意思,能治好吗
OMIM：300912是人类遗传病的一种编号，pubmed可以搜索到，这是一种X染色体携带的精神迟滞遗传病，可能有的症状为精神运动发育迟缓，语言能力差，行为异常，生长迟缓，面部表情异常，常伴有早发性癫痫。在一些女性携带者中不会发病，也可能在有突变的女性中出现异常。男性患者则表现出的症状比较严重。因为是x...
假肥大型肌营养不良症的介绍
假肥大型肌营养不良症（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3\/10万，占出生男婴的20-30\/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。本病的发生是由于编码dystrophin的DMD基因的...
与decipher不重叠,累及omim致病基因是什么意思
与decipher不重叠，累及omim致病基因是什么意思 （一）永莲蜜桃系:自花结果的品种，因此，广大果农不需要进行人工授粉和配植授粉树。（二）疏花疏果：种植桃树的目的是为了获得好的产量和收益，但为了获得好的效益必须疏果花量是很大的，几乎是需要量的9倍，1株成年的桃树，几乎80％以上的果需要疏掉，...
强烈安利|27个非肿瘤综合性数据库推荐
4. GeneCard数据库，网址：genecards.org\/。提供所有注释和预测的人类基因信息，收集了来自约150个网络资源的数据，包括基因组、转录组、蛋白质组、遗传、临床和功能信息。5. OMIM数据库，网址：omim.org\/。关注人类基因变异和表型性状之间的关系，记录基因变异位点与表型关联，提供基因相关信息、基因和...
怎样才是DmD基因携带者?
假肥大性肌营养不良（DMD）， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为 3.3\/10万，占出生男婴的20-30\/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，预后差...
生物论文有哪些发表平台?
1.美国国家生物技术信息中心(NCBI)美国国家生物技术信息中心(NationalCenterforBiotechnologyInformation，NCBI)是美国国家分子生物学信息资源中心，也是全球最有影响的生物学网站之一。NCBI开发有Genbank等公共数据库，提供Pubmed、BLAST、Entres、OMIM、Taxonomy、Structure等工具，可对国际分子数据库和生物医学文献...
NCBI是什么
它隶属于美国国立卫生研究院，致力于提供生物医学信息的电子化访问和检索服务。NCBI的核心任务是整合和提供对生物信息资源的访问，如基因序列、蛋白质结构和其他生物医学数据。2. 数据资源丰富NCBI拥有庞大的数据库资源，其中最著名的包括GenBank、PubMed和OMIM等。GenBank提供DNA序列和基因组数据；PubMed则...
黄陵县诺碧回答： omim是1-辛基-3甲基咪唑的简称,楼主没有写错.
扈蚀13262594544问： 产前检查出 是21 - 三体综合征,这与近亲结婚有关吗? - ？
黄陵县诺碧回答： 21三体综合征即Down综合征(DS),又称先天愚型(OMIM#190685) 为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21 产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子. 21三体的形成与母亲的年龄增高(35岁以上...
扈蚀13262594544问： 无异常.9个OMIM基因都包含什么基因 - ？
黄陵县诺碧回答： 它对疾病进行了更进一步的分类.不过好处就是相当于简化了你找综述得步骤.不过可能存在的问题就是对于疾病的划分比较系统详尽如何在OMIM查找单基因遗传病相关基因列表这个数据库的宗旨就是收集疾病及其相关基因的信息的,不是说输入个糖尿病就直接出来一个列表,然后才能了解到底有什么相关基因,需要你仔细看一看,而且相对比较全面,需要你仔细读完,不只是简单一个列表,而且对于疾病的描述是很详尽的
扈蚀13262594544问： 怎样才是DmD基因携带者? - ？
黄陵县诺碧回答： 假肥大性肌营养不良(DMD), 也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD) ( OMIM 310200 ) .是最常见的一类进行性肌营养不良症.患病率为 3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传.主要是男孩发病,女性为致病基因的携带...
扈蚀13262594544问： 基因casvdd 指什么?？
黄陵县诺碧回答： CRISPR/Cas是进行基因编辑的强大工具,可以对基因进行定点的精确编辑.在向导RNA(guide RNA, gRNA)和Cas9蛋白的参与下,待编辑的细胞基因组DNA将被看作病毒或外源DNA,被精确剪切.
扈蚀13262594544问： 胃寒,怎么治? - ？
黄陵县诺碧回答： 病症名.指脾阳虚衰,过食生冷,或寒邪直中所致阴寒凝滞胃腑的病症.症见胃脘疼痛,得温痛减,呕吐清涎,口淡喜热饮,食不化,舌淡苔白滑,脉沉迟.治宜暖胃散寒. 生物信息学对于寒热的解释(别说中药不行) “寒、热”是中医辨证...
扈蚀13262594544问： 唐氏综合症如何造成 - ？
黄陵县诺碧回答： 21三体综合征即Down综合征(DS Down Syndrome),又称先天愚型(OMIM#190685) 为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21 产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常...
扈蚀13262594544问： 什么是卢伽雷氏症及发病率如何? ？
黄陵县诺碧回答： ＂卢伽雷氏病”(即肌萎缩性脊髓侧索硬化症) 不少名人也曾患过这种病,如:霍金... 肌萎缩侧索硬化症( amyotrophic lateral sclerosis,ALS)(OMIM 105400)是一种运动神...
