怀孕sma检查有必要吗
Sma是什么?
几乎每位SMA患儿的父母都会是携带者，只有2%的例外。携带者不会染病，因为一个正常的基因就足以维持人体正常的相关功能并弥补那个缺陷基因的不足。据估计全世界范围内每40个人中就有一名是SMA致病基因的携带者。父母皆为携带者或是一方为携带者而另一方为SMA患者，其后代就有机会染病，而患儿都是在怀孕...
夫妻一方是sma携带者一方正常生孩子会有问题吗
回答：问题分析: 父母皆为携带者或是一方为携带者而另一方为SMA患者,其后代就有机会染病,而患儿都是在怀孕期间染病的。两名携带者的后代有可能是SMA患者、携带者和健全人 意见建议: 夫妻双方先去做一个DNA检测如果有夫妻只要一方不是SMA携带者 那么可以放心的生,不会遗传给孩子
SMA的其他译义
据估计全世界范围内每40个人中就有一名是SMA致病基因的携带者。父母皆为携带者或是一方为携带者而另一方为SMA患者,其后代就有机会染病,而患儿都是在怀孕期间染病的。两名携带者的后代有可能是SMA患者、携带者和健全人。下图(图4)所展示的是两名携带者后代有可能会出现的基因组合。他们每次怀孕都有:· 25%的...
肠旋转不良简介
虽然存在以上局限,但如果钡 *** 检查发现全部结肠位于左腹部(见于完全不旋转),或(和)升结肠异常缩短且回盲部位于髂骨翼上方,亦可诊断肠旋转不良。 4.超声 作为一种非创伤性检查,通过探查肠系膜上血管位置和走向,超声有助于确诊肠旋转不良。正常情况下,肠系膜上静脉(SMV)位于SMA 右侧,若位于SMA 前方或左侧,提示可...
...检查结果胎儿SMN1基因7\/8号外显子纯合缺失,为SMA的可能性大能不能...
小孩儿可能患有脊髓性肌萎缩症，对以后孩子的健康发育存在影响，可能会引起畸形情况，需要进一步检查。另，咨询医师方为正道。
产前诊断的时机、时间及注意事项
郑大一附院做产前诊断的时机：孕10周～14周，胎儿绒毛取样，通常适用于各种基因突变已经明确的单基因遗传病产前诊断，如DMD，SMA，遗传性耳聋，苯丙酮尿症，血友病，各类遗传代谢病，各类血液与免疫缺陷遗传病等等各类遗传病，也适用于胎儿产前亲子鉴定等郑州大学一附院遗传与产前诊断中心孔祥东 孕17周～30周...
楼姣英:高龄女性要三胎,如何“孕得顺利,生的健康”
必要时还要检查染色体，让医生了解自己及家人以往的 健康 状况非常有必要，也是降低出生缺陷发生率的有效方法。怀孕后须进行产前筛查和产前诊断，预防严重出生缺陷儿的出生。六、如果是剖宫产术后的高龄女性，必须评估疤痕子宫的疤痕情况，疤痕妊娠、凶险性前置胎盘是产后大出血和孕产妇死亡的重要原因。如果...
如果第一胎是遗传行SMA;那么第二胎会不会也是 - 百度宝宝知道
父母皆为携带者或是一方为携带者而另一方为SMA患者，其后代就有机会染病，而患儿都是在怀孕期间染病的。两名携带者的后代有可能是SMA患者、携带者和健全人。下图（图4）所展示的是两名携带者后代有可能会出现的基因组合。他们每次怀孕都有：· 25%的可能孩子会罹患SMA · 50%的可能孩子会是SMA致病...
罗氏宣布终止渐冻药物开发!渐冻症究竟是什么?
如何预防生下渐冻儿？要正确诊断SMA除了上述临床特征外，需由小儿神经科医师依据肌电图、肌肉切片、血清中肌酐酸激酶、SMN基因检查之评估，以作最后之确认诊断。脊髓性肌肉萎缩症患者属于体隐性遗传，也就是由于父母亲都是带有一个缺陷基因的带因者，但本身并不会发病或有任何症状。若与患者具血缘关系的...
SMA是什么病的英文简称?
它与为一部分男性荷尔蒙感受体编码的基因发生变异有关,因此这些男性患者都具有一定的女性特征,比如增大的乳房。他们面部和舌部的肌肉会受到很明显的影响。但总的来说此病是非进行性的或者说进展比较缓慢的。 除了临床诊断外,SMA的诊断主要使用以下三种方法来进行。 血清生化酶检查 这是一项常规的血液测试。 其中肌酸...
市辖区奥尔回答： 一、婴儿脊髓性肌萎缩:1、对称性肌无力:自主运动减少,近端肌肉受累最重,手足尚有活动.2、肌肉松弛:张力极低,当婴儿仰卧位姿势时下肢呈蛙腿体位、膝反射减低或消失.3、肌肉萎缩:主要累及四肢、躯干、其次为颈、胸各部肌...
窦王18944164742问： 我家孩子40天说是脊肌萎缩症 能确诊吗 怎样能确诊脊肌萎缩症 松软儿 支气管肺炎 - ？
市辖区奥尔回答： 您好! 目前还不能确诊是SAM,但是有可能.孩子虽小,肌电图是可以做的.确诊很重要,但是作为SMA,目前确实没有有效的治疗手段.建议检查:1)肌电图,2)基因检查.北京均可以检查 (吴士文大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!) 武警总医院吴士文 http://wushiwen.haodf.com/
窦王18944164742问： 我怀孕2个月需要到医院做哪些检查? - ？
市辖区奥尔回答：孕期要做的25项重要检查 1 第一次产检 检查项目 * 初次产检,会先验孕确认是否怀孕. * 问诊:了解过去病史,有无药物过敏、生活形态、家庭病史、孕妇病史、本胎不适...
窦王18944164742问： 知道怀孕后应做哪些检查 - ？
市辖区奥尔回答： 许多怀孕中的准妈妈都希望可以通过更好、更快的方法,随时了解腹中胎儿的成长和健康状况,通过完整的产检项目,可以有效地提早发现某些问题并及早进行治疗或处理,让每位准妈妈能够幸福迎接新生命的诞生.1、第一次产检(怀孕第6~...
窦王18944164742问： 知道怀孕后应做哪些检查？
市辖区奥尔回答： 到医院,医生会给你开个卡的,做什么检察医生会告诉你的.一般的常规检察就是测一下血压,体重,还有胎心之类的.
窦王18944164742问： 因为朋友生过SMA患儿,想采用促排,多胎,绒穿,减胎的方法,可以? ？
市辖区奥尔回答： 如果检查结果排除孩子是SMA患儿,可以在穿刺时同时查其他的异常,比如染色体和地中海贫血等.生过SMA患儿可以采用促排、多胎、绒穿,最后减胎的方案,但不建议轻易使用这个方法.
