基因外显子7杂合缺失
老婆基因突变做弟三代试管婴儿行吗46和52外显子杂合缺失突变
这个要去问遗传学医生，一些基因突变可能有一定概率遗传给后代，影响后代健康，这种情况可以用三代试管技术筛选健康胚胎，一些基因突变不影响受孕和后代健康，就不用试管也可以，一些基因突变一定会影响后代健康的，做三代试管也无法避免遗传病，不适宜生育后代，这种情况可以供卵试管生育后代 ...
ckit基因突变检测阴性
结果:在50例GIST中共检测到c-kit基因突变32例,占64%,其中11号外显子突变30例,占有突变病例的88.2%;9号外显子突变1例,占2.94%;13号外显子突变1例,占2.94%。绝大多数为杂合性突变,仅2例为纯合性突变。11号外显子突变方式以点突变最常见,占50%(15\/30),其次为缺失突变11例占36.7%(11\/...
遗传学题中野生型果蝇都是指显性个体吗?
几乎和所有灰条纹赛鸽颜色的外貌相似。这种颜色是野生形态颜色为我们用来作为判断标准。从这颜色任何改变以它为比较，许多繁殖试验显示棕色变异是野生型颜色的隐性。这意谓如果纯的（同种胚子的）灰条纹公鸽配对纯的（半接合子性）的棕条纹母鸽育出的幼鸽将全部是灰条纹具有棕色但不显示。
请问什么是血友病?
包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子XI缺乏症（曾称血友病丙）。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。血友病在先天性出血性疾病中最为常见，出血是该病的主要临床表现。 分类 血友病（hemophilia）除甲、乙、丙三型外，加上后来又发现的一种vWF因子（vonwillibrand factor）...
APC的概况
1986年APC基因首次由Herrera在一位患有直肠肿瘤及智力缺陷的Gardner综合征的患者染色体上发现，该患者的5号染色体长臂上有一段缺失. 随后发现APC基因是FAP的致病基因. APC基因是一个很大的管家基因（housekeeping gene）,全长含有一个8538 bp的开放式可读框架，共15个外显子，6个可变地表达. 其中第15外...
血友病都有哪些类型?哪种类型会导致死亡?
此型临床表现酷似甲型，但发病率较低，遗传方式亦为Ⅹ连锁隐性遗传，由于杂合子Ⅸ因子活性仅为正常1\/3，某些杂合子可出现症状，故女性病人较甲型多见。 人类第Ⅸ因子基因已定位Xq27.1，基因总长度为34kb左右，由8个外显子组成。已鉴定出的突变有100种之多（部分缺失及全缺失者30种，其余为各种...
APC的APC基因突变和FAP的发生
突变定位与FAP的临床表现也有一定联系. 研究发现，APC基因最靠近5′端的突变（在外显子4或更近侧）产生轻型肿瘤表型，而靠近3′端MCR的突变产生重型表型[10]. 带状瘤与15号外显子的1445~1578密码子之间的突变有关，其近侧的突变先天性视网膜色素上皮增生（CHRPE）为阴性，而远侧的突变（在密码子463...
关于物种起源的,请高人回答……
(5)、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区,称为侧翼序列,其上有一系列调控序列,对基因的表达起调控作用。这些结构包括: ①启动子:位于基因转录起始处,是RNA聚合酶的结合部位,能启动基因转录。 ②增强子:位于基因转录起始点的上游或下游,能增强启动子转录,提高转录效率...
人类中的隐性基因都有哪些
体染色体隐性遗传疾病 ·蚕豆症 蚕豆症又名G6PD缺乏症，因为患者体内缺少缩写名称为G6PD的酵素活性。此种酵素是人体内用来生产人体内参与抗氧化机制反应中的一种重要物质NADPH的酵素。拥有变异的同型合子的个体不仅在食用蚕豆时会有溶血的危险，在使用一些奎宁类药物时也会有溶血的情形发生。在台湾的客家族...
帮我找一篇遗传学的论文(有追加分喔)
(5)、每个断裂基因中第一个外显子和最后一个外显子的外侧都有一段不被转录的非编码区,称为侧翼序列,其上有一系列调控序列,对基因的表达起调控作用。这些结构包括: ①启动子:位于基因转录起始处,是RNA聚合酶的结合部位,能启动基因转录。 ②增强子:位于基因转录起始点的上游或下游,能增强启动子转录,提高转录效率...
舒兰市阿归回答： 体外试管婴儿,胚胎筛检
毅俗13597524974问： 做SMA检查,结果显示未检测到smn1致病基因外显子7和8存在... - ？
舒兰市阿归回答： 您好,考虑你检出-a3.7型基因缺失杂合,还好一点.一般女方是a-/a-,男方如是--/aa,如果男方的--那条染色体遗传到孩子身上,孩子就是--/-a,三个a珠蛋白基因缺失,会是中间型地中海贫血,将来一辈子都要输血,甚至要骨髓移植的. 不知道你现在怀孕多长时间了,可以告诉我,我会帮助你的.另外有必要去做羊水检测,检查胎儿基因.如果有问题的话,越早做掉影响越小.
