ckit基因突变检测阴性
胃肠道间质瘤中c-kit和PDGFRα基因突变检测及临床意义
目的:研究分析胃肠道间质瘤(GIST)中c-kit基因及PDGFRα基因突变特点,探讨其与肿瘤原发部位、临床病理特点及预后的可能关系。 方法:用PCR扩增和基因测序的方法检测50例胃肠道间质瘤组织中c-kit基因第9,11,13外显子和PDGFRA基因第12,18外显子的序列,分析胃肠道间质瘤基因突变的发生规律,结合患者临床特征及随访资料,探讨基因突变与胃肠道间质瘤临床特点及预后之间的关系。 结果:在50例GIST中共检测到c-kit基因突变32例,占64%,其中11号外显子突变30例,占有突变病例的88.2%;9号外显子突变1例,占2.94%;13号外显子突变1例,占2.94%。绝大多数为杂合性突变,仅2例为纯合性突变。11号外显子突变方式以点突变最常见,占50%(15/30),其次为缺失突变11例占36.7%(11/30)和插入突变4例占13.3%(4/30)。突变位点多集中在5′端的经典热区,其次为3′端的框内串联重复。PDGFRα基因的突变共检测到2例占无c-kit突变病例的11.1%(2/18),占CD117阴性GIST的50%(2/4),外显子18的突变1例,外显子12突变1例。比较GIST的基因突变率在不同组别中的差异(肿瘤原发部位、年龄、性别、肿瘤大小、细胞形态、核分裂、恶性潜能分级)。胃GIST的总突变率及c-kit外显子11突变率较其他部位GIST高,差异具有显著性(χ~2=5.061,P=0.024;χ~2=7.346,P=0.007),(χ~2=4.20,P=0.04;χ~2=8.75,P=0.013)。梭行细胞型肿瘤,突变率较其上皮细胞型及混合细胞型两组为高,差异具有显著性(χ~2=8.324,P=0.016;χ~2=6.380,P=0.041)。GIST的基因突变率及突变方式与年龄、性别、肿瘤大小、核分裂、恶性潜能分级等均无显著性关系。 结论:1.大部分的GIST存在c-kit基因的突变,在无c-kit基因突变的GIST中有一部分存在PDGFRα基因的突变。 2.c-kit基因突变主要集中在第11号外显子。突变的方式频率由高到低依次为点突变、缺失突变和串联重复插入。 3.胃GIST中c-kit exon11突变率较小肠、结直肠及胃肠道外GIST的突变率高。 4.梭型细胞型GIST总突变率及c-kit exon11突变率较上皮细胞型及混合细胞型GIST高。 5.c-kit基因突变率及突变方式与GIST的大小、核分裂相、恶性潜能及预后没有显著性关系。
是恶性肿瘤，虽然完整切除，依旧有复发、转移的可能。
SMA(+++),Desmin(+)，提示来源于平滑肌。
CD117(-),CD34(+),Dog1(-),这个组合不支持间质瘤。
S-100(-),不支持来源于神经组织。
Ki67(+约30%)指肿瘤处于细胞增值的细胞占30%。
基因突变检测：样本中c-KIT中基因第11、9、13、17外显示:野生型。样本中PDGFRa中基因第12、18外显示:野生型。这几个基因均为野生型，提示不是间质瘤。
治疗：建议化疗，延缓复发。
目的:研究分析胃肠道间质瘤(GIST)中c-kit基因及PDGFRα基因突变特点,探讨其与肿瘤原发部位、临床病理特点及预后的可能关系。 方法:用PCR扩增和基因测序的方法检测50例胃肠道间质瘤组织中c-kit基因第9,11,13外显子和PDGFRA基因第12,18外显子的序列,分析胃肠道间质瘤基因突变的发生规律,结合患者临床特征及随访资料,探讨基因突变与胃肠道间质瘤临床特点及预后之间的关系。 结果:在50例GIST中共检测到c-kit基因突变32例,占64%,其中11号外显子突变30例,占有突变病例的88.2%;9号外显子突变1例,占2.94%;13号外显子突变1例,占2.94%。绝大多数为杂合性突变,仅2例为纯合性突变。11号外显子突变方式以点突变最常见,占50%(15/30),其次为缺失突变11例占36.7%(11/30)和插入突变4例占13.3%(4/30)。突变位点多集中在5′端的经典热区,其次为3′端的框内串联重复。PDGFRα基因的突变共检测到2例占无c-kit突变病例的11.1%(2/18),占CD117阴性GIST的50%(2/4),外显子18的突变1例,外显子12突变1例。比较GIST的基因突变率在不同组别中的差异(肿瘤原发部位、年龄、性别、肿瘤大小、细胞形态、核分裂、恶性潜能分级)。胃GIST的总突变率及c-kit外显子11突变率较其他部位GIST高,差异具有显著性(χ~2=5.061,P=0.024;χ~2=7.346,P=0.007),(χ~2=4.20,P=0.04;χ~2=8.75,P=0.013)。梭行细胞型肿瘤,突变率较其上皮细胞型及混合细胞型两组为高,差异具有显著性(χ~2=8.324,P=0.016;χ~2=6.380,P=0.041)。GIST的基因突变率及突变方式与年龄、性别、肿瘤大小、核分裂、恶性潜能分级等均无显著性关系。 结论:1.大部分的GIST存在c-kit基因的突变,在无c-kit基因突变的GIST中有一部分存在PDGFRα基因的突变。 2.c-kit基因突变主要集中在第11号外显子。突变的方式频率由高到低依次为点突变、缺失突变和串联重复插入。 3.胃GIST中c-kit exon11突变率较小肠、结直肠及胃肠道外GIST的突变率高。 4.梭型细胞型GIST总突变率及c-kit exon11突变率较上皮细胞型及混合细胞型GIST高。 5.c-kit基因突变率及突变方式与GIST的大小、核分裂相、恶性潜能及预后没有显著性关系。
胃肠道间质瘤有什么症状?如何治疗?
GIST的基因突变检测 GIST最常见的起因就是KIT和PDGFR-α突变，下图所示的基因突变检测是指导GIST靶向治疗的重要依据。建议被确诊GIST的患者最好应做基因突变检测以指导使用靶向药的治疗。活检 GIST易碎容易破溃，对怀疑GIST的肿瘤应尽量用超声内镜引导的穿刺活检，慎用经皮穿刺活检。放化疗 NCCN指南已经认为...
胃肠间质瘤的诊断
还要靠免疫组化诊断，一般免疫组化主要有两个指标， CD117阳性或者DOG1阳性.如果其中一个为阳性，患者需要进一步检测，免疫组化指标还包括CD34。如果CD117、DOG1都是阴性，这时考虑做分子学层面的检测。另外，很多疾病需要做分子检测，常见的有两个靶点，即C-Kit基因突变以及PDGRFA基因突变。
什么是胃壁间质瘤
胃壁间质瘤是来源于间质细胞的一般伴有c-KIT基因突变及CD34阳性或阴性的一类间叶源性肿瘤。1998年，WHO才将其命名为胃间质瘤。临床多为恶性肿瘤，分为极低危、低危、中危和高危，其发病率相对胃癌较低。若可早期发现，其治愈率较高。发病年龄常见于40-60岁左右。由于基因检测具有典型性，表现为c-...
kit Exon11突变可以判定为恶性肿瘤吗?
某一个突变不能确定为恶性肿瘤，因为恶性肿瘤绝大多数不是单个基因突变引起的，即使突变了，也不是马上引起恶性肿瘤，但是恶性肿瘤检测出突变可以作为肿瘤靶向治疗的依据。
胃肠道间质瘤(GIST)的诊治
GIST：是一种免疫表型上表达KIT蛋白（CD117)，遗传学上存在频发性c-kit基因突变、组织学上主要以梭形细胞和上皮样细胞呈束状交叉或弥漫性排列为特征的胃肠道间叶源性肿瘤。GIST占胃恶性肿瘤的2.2%，小肠恶性肿瘤的13.9%，结直肠恶性肿瘤的0.1%，总共约占消化道肿瘤的2%。在胃肠道间叶源性肿瘤中，...
胃肠道间质瘤研究进展
目前无论从诊断到治疗,再到预后的评价方面,越来越强调GIST患者基因突变类型检测的重要性。进行基因检测,特别是免疫组织化学结果不能确立时,或明确CD117阴性的病例,或诊断家族性GIST,评价小儿的GIST时更显重要;根据发生突变的基因位点不同,临床的酪氨酸激酶抑制剂的选择、治疗反应和预后也不同。比如c-kit外显子9、11...
病理检查免疫组化和特殊染色是怎么回事?
免疫组化和特殊染色的意义分别阐述如下：第一、免疫组化，主要是用于病理诊断预后判断和治疗效果的预测，能够提高病理诊断水平，对临床有指导意义。例如恶性黑色素瘤HMB45为阳性表达，可以帮助明确诊断。除此之外，还有用于疾病的病理诊断和分型、探讨其发病机制，例如胃肠道间质瘤其C-kit基因突变可以用靶向...
胃肠道间质瘤是什么?
C-KIT基因突变主要形式包括缺失、插入和点突变,最常发生突变的部位在外显子11,9,13,17区域,其中11外显子膜内区近膜区段550-570位点突变率为50-60,是恶性GIST可以检测到的主要发病部位。[2,3]一般认为,C-KIT基因突变是GIST发生发展的早期事件, C-KIT基因与肿瘤侵润转移密切相关,同核分裂数、外科治愈率及...
c-kit 基因野生型是什么意思
野生型 就是没经过变异 没有加入插入基因 最原始的形态
小肠间质瘤症状
小肠间质瘤的症状主要是腹痛、腹泻、大便不成形，甚至伴有血便等情况的发生。主要做小肠肿块的手术切除活检，或者小肠胶囊镜等发现占位性病变，病理当中找到间质瘤细胞，同时做免疫组化、基因检测等，确诊为小肠间质证的情况。如果有C-KIT基因突变或者CD117过表达的情况，可以明确诊断为小肠间质瘤。小肠间...
中咳赛德：[答案] DNA检测:即基因检测,指通过基因芯片对被测者细胞中的DNA分子进行检测,分析出被检测者所含的各种致病基因和疾病基因情况的一种技术.检测的时候,先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来.然后用可以识别可能存在突变的基因的引...
光泽县19712196978： ckit基因突变检测阴性 - ？
中咳赛德： 胃肠道间质瘤中c-kit和PDGFRα基因突变检测及临床意义目的:研究分析胃肠道间质瘤(GIST)中c-kit基因及PDGFRα基因突变特点,探讨其与肿瘤原发部位、临床病理特点及预后的可能关系. 方法:用PCR扩增和基因测序的方法检测50例胃...
光泽县19712196978： 英语翻译了解重庆地区地中海贫血人群基因突变类型及基因频率,以指导优生优育.方法采用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction )和膜杂交(... - ？
中咳赛德：[答案] 建议你最好找医学翻译,否则都是百度翻译的,机器自动生成不准确的.
光泽县19712196978： ...a珠蛋白基因分析1 未检出东南亚缺失型a - 地中海贫血 - 1 a珠蛋白基因分析2 未检出 - a3.7 - a4.2缺失型a - 地中海贫血 - 2 a点突变 检出CSM点突变杂合子 b - 地贫... - ？
中咳赛德：[答案] CS是Constant Spring的缩写,是一种变种血红蛋白.M=突变(遗传的,非后天的变化),是造成变种的原因.可以认为是轻度α地贫.不会对本人有大影响,但有50%可能遗传给后代,配偶应在孕前检查是否患地贫.
光泽县19712196978： 能在显微镜下观察到的变异是() - ？
中咳赛德：[选项] A. 基因的自由组合 B. 基因突变 C. 基因重组 D. 染色体变异
