新的测试可以提高对罕见的致命性脑部疾病的诊断

作者&投稿:宰毕 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
~ Naeblys | Shutterstock)

是一种罕见的致命性脑部疾病,称为散发性Creutzfeldt-Jakob病,很难鉴别,患者在确诊前需要接受多项检查。但根据意大利的一项新研究,一项新的测试可以提高诊断的准确性。

在涉及数十名患者的研究中,这种被称为RT-QuIC测试的测试在识别散发性克雅氏病(CJD)患者方面是100%准确的,当研究人员遵循两步测试过程时,排除没有患病的患者的准确率为100%。

“我们的结果表明,与目前的测试方法相比,RT-QuIC测试的应用将提高散发性CJD诊断的准确率和速度。”,来自维罗纳大学,在12月12日出版的JAMA神经病学杂志上写道。[关于大脑你不知道的10件事]

Creutzfeldt-Jakob病是一种进行性脑疾病,据美国国家卫生研究院(National Institutes of Health)统计,全球每年约有100万人患上这种疾病。在疾病的早期阶段,人们可能会有记忆和视力问题,缺乏协调,随后会出现不自主运动、失明和昏迷。国家卫生研究所说,人们通常在出现症状后一年内死亡。

这种疾病是由大脑中称为朊病毒的蛋白质引起的。这些蛋白质折叠异常,导致大脑损伤。

有三种形式的克雅氏病:一种是遗传性的,一种是暴露在来自大脑或神经系统的受感染组织中(有时被称为“疯牛病”),另一种是“散发性的”,似乎没有一种遗传或环境原因。

散发型是最常见的,据美国国家卫生研究院称,85%的病例是由

引起的。通常,患有散发性克雅氏病的人是通过多次体检和实验室检查确诊的。这些测试可以包括脑脊液(脑脊液,包围大脑和脊髓的液体)的测试,寻找与克雅氏病相关的14-3-3和tau蛋白。

但代表“实时震动诱导转换”,“让研究人员直接测试导致疾病的异常朊病毒。”

测试需要一个脑脊液样本或一个用拭子从病人鼻子内采集的细胞样本,或两者兼而有之。

然后,对样本进行朊病毒测试。因为病人的大脑中可能只有少量异常的朊病毒,所以RT-QuIC方法会放大朊病毒,这样就可以检测到它们。(它加速了朊病毒复制的过程,直到它们的数量足以被检测到。)

在这项研究中,研究人员对61名散发性克雅氏病患者和71名没有这种病的患者进行了测试。(因为确认Creutzfeldt-Jakob病的唯一方法是在患者死亡后检测脑组织,患者一直跟踪到死亡,或者直到他们得到另一种诊断。)

所有61名散发性Creutzfeldt-Jakob病患者根据脑脊液或鼻腔细胞样本检测呈阳性,或者两者兼而有之。

当只使用脑脊液样本,或者只使用鼻腔细胞时,测试并不完全准确。但研究人员发现,当他们采用两步法(先用脑脊液检测,然后在某些情况下用鼻细胞检测)时,检测结果100%准确。他们能够正确诊断所有散发性克雅氏病患者,并正确排除所有有不同病情的患者。

这是对当前诊断方法的改进-2009年的一项研究发现,目前的方法正确诊断了83%的人实际上有散发性克雅氏病




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