唐氏综合症,21三体高风险1 ;340是高危吗
这事儿我也纠结过，不过最后还是决定做了。不久前做的，没有想象的那么可怕。唐氏综合症属于基因变异，和遗传呀、自己的身体状况什么都没有关系的，所以做不做还是要自己考虑。很多人坚信自己没事，就没有去做。但如果一直担心着，倒不如做一下求个心安，也确保宝宝没事。我自己做了结果正常，但是我之前做的一位不幸的妈妈就是检出了有问题的。过程很简单，也就几分钟，不会觉得痛，就和平常扎一针没什么分别。做完后会断断续续地有点儿隐隐的腹疼，不过痛感并不强，不会觉得痛苦和难受。坐着休息半小时到一小时，没什么问题就可以回家了。再过半天左右，隐隐的腹痛就消失了。保险起见，做完后那一两天多休息少活动就可以了。大夫也会开些保胎药的。大夫说，如果不是本身身体有问题（比如先兆流产、子宫肌瘤之类的），产检一直正常的话，因为羊穿流产的几率非常非常小。
首先，千万不要着急，这不一定是有问题的。
目前唐筛检查是化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度，并结合孕妇的年龄，运用计算机精密计算出每一位孕妇怀有唐氏症胎儿的危险性。
甲胎蛋白的正常值应大于2.5MoM，化验值越低，胎儿患唐氏症的机会越高。而绒毛膜促性腺激素越高，胎儿患唐氏症的机会越高。另外，医生还会将甲胎蛋白值、绒毛膜促性腺激素值以及孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性，如果化验结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1％。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高，应进一步做羊膜穿刺检查或绒毛检查。
需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。 唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查，如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
最后，请放心做检查，一般前期查出是高危的再做羊膜穿刺检查的人群中，真正有问题的不足10％。
具体情况请咨询当地妇幼保健医院的专业医生。
依据经验来判断，普通血清学的唐氏筛查的风险值存在许多的缺陷，首先从准确度来讲：只有60-80%的准确率，其次其具有5%的假阳性率，并且还具有许多不确定的因素，因为人是有个体的差异！因此在这样的检测背景下，而你又不属于高龄产妇，这样的风险值确实有点难以置信，如果单纯去做羊水穿刺，势必会冒着很大的风险，因为羊水穿刺的流产风险、宫内感染的风险值是0.5-1%，比21三体的发病率1/600-1/800还要高出许多倍！正是基于这种现状下，据我了解深圳华大基因的有一款检测服务 无创产前基因检测服务 具有安全 无创 准确 高效的特点，该研究院已经于全国上百家医院已经开展了合作，临床样本达到了4万多例，准确率达到99.9%以上！您的情况比较合适做这种基因水平的检测，我觉得很具有说服了！
希望能够帮到你
是唐氏综合症高危，你怀的宝宝有340分之1的可能是唐氏综合症患儿。做羊水穿刺或者无创基因检测能确定你家宝宝是否患唐氏综合症。羊水穿刺有风险，无创的安全无风险，只是要比羊穿贵点点。看你怎么考虑吧，也可以什么都不做，赌一把，毕竟是340分之1的可能。
通过母亲检查胎儿，是安全的，取母亲的一次血就可以了，但是它只能告诉你一个风险，这个孩子到底有还是没有这个病，必须经过羊水检查。它肯定是有风险，但是它的总风险率，导致胎儿流产的风险一般来说，不超过1%。而且，现在像大中型的医院，原则上，我们要求做羊水穿刺必须是在b超下面做。也就是说，我们必须在b超下面看着，躲开孩子和胎盘。所以这样对孩子造成损伤的可能性就更小了。
建议羊水穿刺，价格便宜
“Down氏综合症”是什莫病,告诉我这种病的资料!100~~
三类染色体异常导致唐氏综合症的发生;21三体型(约占该病的95%左右),异位型(约占该病的4%左右),和嵌合型(约占该病的1%左右)。21三体型通常是由于在卵细胞减数分裂的过程I中,一条21号染色体不分离而导致的(见图1)。异位型唐氏综合症包括长臂多余的一条21号染色体附着在14号染色体,21号染色体,或22号染色体上。
染色体检查什么?
染色体检查，主要是查染色体的数目、结构有无异常，比如是否有21三体综合征，即21号染色体多了一条或性染色体，即X染色体多了一条，Y染色体多了一条，称为数目异常。年龄比较大的人容易出现染色体的异常，或曾经生过身体状况不好的孩子，或直系亲属生过类似的孩子，或反复流产以及出生过孩子以后突然死亡...
21三体的孩子,怎么才能区分是标准型,还是嵌合型
如果要准确判断，需要进行染色体核型分析，通过检查染色体来确定是标准型还是嵌合型。
我老婆30岁做产前筛查 21三体综合征风险截断值1:207 风险值1:65 年龄...
氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐...
所有染色体疾病
常见的有21单体和22单体。编辑本段常见的染色体病综合症 (常染色体病、性染色体病) 1.特纳氏综合症(Turner) 是常见的女性性染色体异常疾病。常见的核型是45,X,少数是嵌合体,出生率1\/2500～1\/5000。身材矮小,原发性闭经,性幼稚,蹼颈,后发际低,宽乳距,肘外翻是本病的主要临床特征。 染色体病图片2.克氏综合征...
在高中生物课本上出现过两种病:"21三体综合征""猫叫综合症","征"和...
生物学试验教材,常提到几种遗传病,如指甲髌骨综合征、苯丙酮尿症、21-三体综合征、特纳氏综合征(即性腺发育不良)等。这里的征与症，就可以证明，除苯丙酮尿是单一的症状外，其余的都是一组病征。在某些时刻征与症可以通用。但，综合征肯定不是综合症。在通指一组临床表现时，有些地方征与症同用。
我怀孕20周,唐氏筛查21三体综合征1:103,高危,彩超正常,医生建议我...
母血筛检只能计算胎儿罹患唐氏症的机率，而羊膜穿刺能诊断唐氏症，两者相差甚远。12、羊膜穿刺之后，如果结果是正常的，是否代表胎儿一切都没有问题？ 一般而言，羊膜穿刺只针对染色体检查，结果正常的话，只代表染色体（最常见而重要的是唐氏症）没有问题，并不能排除其他非染色体所引起的疾病，例如大部份...
常见的染色体病分为哪几种?
色有病、进行性肌营养不良 d、性染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病 2、多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 3、染色体异常遗传病 a、常染色体异常：21三体综合征（先天性愚型）、猫叫综合征（第5号染色体部分缺失）b、性染色体异常：性腺发育不良（特纳氏综合症）...
求高中常用的遗传病的遗传类型(生物)
常染色体隐性——白化、PKU（苯丙酮尿症）、先天聋哑 常染色体显性——并指、多指、软骨发育不全 X染色体显性——抗维生素D佝偻病、假肥大性肌营养不良症 X染色体隐性——色盲、血友、进行性肌营养不良 伴Y遗传——外耳道多毛症 染色体遗传：21三体、性腺发育不良（Turner氏综合征）
糖氏筛查21三体是1\/3231,18三体风险值是1\/867
你好，从你的检查结果看，18三体综合征和21三体综合征都是低风险的，也就是说你的宝宝患有这两种疾病的可能性小！
蒸洪伤科： 危险,其实唐诗筛查做出来结果不管是多少都不表示你的宝宝没有问题,准确的只有做羊水穿刺
新昌县18916663535： 唐诗筛查报告单21 - 三体综合征为:风险值:1/233 筛查结果:高危 截断值:1:270. - ？
蒸洪伤科： 孕中期二联筛查 既然都做了筛查,为什么对结果又抱有怀疑呢?如果高风险不敢做羊穿,那当初何必做筛查呢.医生在筛查前应该让你看过孕妇告知书,并且有签字吧,也应该想你介绍什么是筛查,筛查的概念等.首先筛查不是诊断,筛查只是...
新昌县18916663535： 不知有谁遇到过做产检,21三体综合症是高风险的1:25;请知情人士帮我分析一下. - ？
蒸洪伤科： 唐氏综合征跟孕妇年龄密切相关,和你说的“卵子较熟”不是一回事儿. 目前国内常用筛查手段是“孕中期三联筛查”,这种方式把风险率1:270~1:350以上定为高风险,你的结果是1:25,看来确实是高危. 建议做产前诊断.而且你的情况也是一个适应证. 另:给你筛查的大夫没告诉你么?补充: 唐氏综合征最常见的类型标准型约占92.5%,其他还有两种类型:易位型、嵌合型.像你这么年轻的母亲,易位型常见,和接触致畸、诱变物质有一定关系,不知道你装修新房用的材料有没有放射性或者其他不好的东西,再就是孕前还接触过什么东西没?如果确诊是唐氏综合征的话就考虑这些了.言下还是去做下产前检查吧,确诊一下,虽然高风险,不是的话也就不是了,放心了.
