许多无法治愈的罕见病症都是由什么引起的？

世界上令人震惊的罕见病症，你都知道哪些？~

罕见病就是指人群中发病率比较低的病，大概就是一万人中发病人数在5个及以下的疾病。
血友病。是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，主要是由于血液内缺乏凝血因子导致每一次小小的撞击都有可能导致大出血。表现为身体反复自发性地出血，包括皮肤，黏膜可累及口腔，关节身体各个部位。治疗的原则有几点：局部止血治疗、替代疗法、DDAVP静滴、基因治疗。该病无法治愈。

成骨不全症。由于胶原纤维的形成障碍导致的，以骨质脆弱、蓝色巩膜、耳聋、关节松弛等为主要表现的遗传性疾病。别名为脆骨症。治疗原则为以二膦酸盐、雌激素抑制破骨细胞及促进生长，辅以手术治疗。该病如果积极治疗可有较好的疗效。发病率男女相当，每十万人中有三个人。

白化病。由于黑色素缺乏或合成障碍所导致的遗传性白斑病。主要症状为患者全身呈乳白或粉红色，毛发为淡白或淡黄色，而且能造成眼部的损害，增加皮肤癌的发病率。治疗原则：除对症治疗外，目前尚无根治办法，以预防为主。

淋巴管肌瘤病。由于平滑肌细胞在淋巴系统、小血管、肺实质等部位病理性增生而产生一系列临床症状和体征的疾病。最常见的临床症状就是进行性呼吸困难、胸痛、咳嗽、咯血，并且严重影响患者肺功能。治疗原则：对症治疗、预防并发症、雌激素治疗、肺移植等。可以缓解，但是难以治愈。
这些罕见病的患者，生活受到疾病很大的影响，但是如果我们遇见了，要积极地帮助他们，不要让他们失去生活的信心。

无法治愈的疾病1、心脑血管疾病：心脑血管疾病目前是危害人类的一大类疾病，所占比例极高，致残致死率极高，严重影响生活质量。心肌细胞、脑细胞都属于永久细胞，也就是坏死后，不能再生，只能靠其他细胞代偿其机能，有时候脑细胞损伤过重，可能留下永久的后遗症；心肌细胞损伤过多可能严重影响心脏功能。即使及时开通血管，坏死核心区域也有坏死的可能，时间就是心肌（脑）绝不夸张。这类疾病没有治愈的可能性，无论是否支架介入治疗，都需终身服药预防再发！ 也就是说，不能完全治愈，很多人死于病情进展再发。
2、癌症：现如今，因空气质量、食品安全、不良的生活习惯、过大的生活工作压力，使此类疾病越来越多，早期一些肿瘤可能通过手术根治，但仍有复发的可能性，要定期随诊复查，中年后应每年体检，稍差早期肿瘤。而一些已经扩散或无法通过手术根治的肿瘤，当然医学水平在提高，药物在更新，但是仍是威胁人类生命。所以这类疾病也为不可完全治愈疾病。
3、糖尿病、高血压：这两个为很多疾病的基石，控制不好可引发多种疾病，比如心、脑、肾、眼都有不同程度损伤，而这两个疾病其实是不可以治愈的，部分继发性高血压还可以通过手术治愈，但大部分都是原发性高血压，糖尿病也是，基本都是靠药物去控制，而无法根治。
4、免疫系统疾病：这类疾病女性多见，比如狼疮、肌炎等等，都是属于免疫系统疾病，他们通过药物治疗可以暂时控制，但是一旦发烧、感冒、劳累、怀孕等激活人体免疫系统，就极可能再发，亦无法完全根治。
5、肾病：其实上学的时候我就最讨厌肾病，总觉得迁延不愈，其实就是这样，逐步恶化，最终变为尿毒症，病程痛苦，也没有很好的治疗药物，只能看其逐步走下去，最终走向死亡。

基因突变在人类中很常见，主要是由细胞结构的变化引起的，导致许多遗传疾病，其中大多数可以从外部看到，更多的时候甚至无法被科学家解释，例如下面的例子。

1．人类的尾巴。

通常患有这种疾病的人不会活很长的时间，大多活到10几岁或20几岁，而且因为身体太孱弱而无法生育。早年衰老症候群患者会有着很皱的皮肤，有一个很大的头跟非常小的身体，外表看起来就像老年人，另外他们的皮肤很薄，因此可以看到他们所有的静脉血管。

2. 早期衰老综合症。

这张图片提醒着我们人类的确是动物，也许我们拥有发达的大脑，但最后我们却也只是一群穿着漂亮衣服的野蛮人。随着时间的推移，我们的脊椎为了适应而缩小，我们可以走路、跑步、游泳和平衡身体，因此不需要尾巴。但遗传构成和进化能力的关系，有些人可能会残留尾巴，就像图中这种状况。

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3．乌纳塔恩症候群。

这是一种由土耳其教授乌纳·谭发现的病症，因此被称为乌纳坦综合症，患有这种病的人有大猩猩一样的四肢，说话困难，以及某种形式的智力残疾。正因为如此，这些病人需要更多的护理，塔恩教授认为这是“逆向进化”。他们像尼安德特人一样行走，他认为他们应该有导致他们突变的基因。

4．先天性多毛症。

人类不需要身体毛发是经过证实的，但人体的毛发可以让我们身体感到温暖。有的人身上毛发太多无法控制时，称为多毛症，患有这种疾病的患者通常脸上和身上都会长满毛发，而这些患者容易因其外表受到迫害。虽然至今仍然不知道为什么会得到这种疾病，但科学家发现它具遗传性。

5．疣状表皮发育不全。

这种疾病是因为皮肤发育不良导致病变和损伤的罕见皮肤病症。通常患者会有较弱的免疫系统，容易罹患各种疾病，特别是人类乳突病毒，当这种患者感染人类乳突病毒时，会导致长出鳞片般的皮肤。而这些患者也常被称为“树人”，目前还没有可以完全治愈的办法，但医生们可以提供一些药物治疗减缓肿胀及缓解疼痛。

6．Nissner综合征。

尼氏乃罕症候群只出现在儿童和青少年身上，这个症状会导致流体和结缔组织在关节周围累积，引起极大的疼痛感。而且有一个奇怪的地方是，患有这种症状的孩子通常会咬指甲，而且会狠狠地咬到牙齿脱落为止，甚至有许多报告说，这些孩子们会猛烈地撞墙，因此也称做“自残儿”，通常每38万人之中只有1人会得到这个病状。

7．先天性缺指畸形。

这种疾病通常是由于婴儿在母亲的子宫中生长时发生的基因突变，导致出生后出现一种奇怪的生理状态。这种病也是一种基因组合，所以他是通过家庭成员遗传的。病人可以通过手术来修复缺损，但这个过程可能很痛苦，还会留下很多疤痕。

8．普洛提斯症候群。

普洛提斯症候群也被称为威德曼症候群，是一种导致人体皮肤和骨骼过度生长的罕见遗传疾病，受到这种症状的影响，该征兆会在身体的任何部位出现，而且会随着成长变得越来越糟。有位澳洲的医生开发出一种称为“雷帕霉素”的药物，已被证明可以完全治愈这种症状，但是全球目前只有120人有这种疾病，而他们却无法获得这种药物治疗。

9．臭鱼症。

这种病闻起来像腐烂的鱼，是由新陈代谢中罕见的问题引起的，而且没有绝对的治疗方法，甚至连洗澡或喷洒各种香水都没有。科学家发现，某些食物甚至会使气味变得更难闻，比如乳制品，所以患者应该尽量避免摄入乳糖（牛奶和乳制品中都含有乳糖）。马方氏综合症。

10.马方氏综合症。

现在许多人认为高挑瘦是一种时尚，但对一些人来说，这是一种诅咒。马凡氏综合症是一种遗传疾病，人们通常胳膊和腿变长，身体变瘦，这种疾病会代代相传。没有真正的治疗方法，虽然发展可以通过支架控制，但随着年龄的增长，它只会变得更加痛苦。

1、食物过敏症——不能吃任何食物
英国小女孩 Indi Rigby 在两岁的时候就被确诊患上了罕见的食物过敏症-FPIES（食物蛋白诱导性小肠结肠炎综合症），这意味着她不能吃任何食物。在她刚出生的时候就遇到了对牛奶蛋白过敏的问题，所以她戒了一切含有牛奶蛋白的食物。但是当她10个月大的时候她开始对一切食物产生了过敏反应，刚开始因为吃了姐姐的东西，几个小时后她便开始呕吐、昏昏欲睡，生命迹象变得微弱。
2. 蝴蝶病——碰她哪里，哪里就惊现巨大水泡
在今年八月的时候，湖北省人民医院儿科收治了一名三个月大的弃婴。这名婴儿进医院的原因是得了一种罕见病，得了这种病的宝宝几乎不能触碰。三个月大的女婴多多躺在病床上，她的双腿缠满了绷带，甚至连两只胳臂都被袜子裹得严严实实。床头还悬挂着“接触隔离”的指示牌。尽管只是给她喂奶，但护工孙才英的双手上还是戴上了手套。“她的皮肤破了，不能碰，带上手套避免细菌感染。”护工孙才英说。
罕见病到底是什么？
两个故事的主人公本来都应该是健康成长的孩子，却从小就被罕见病困扰折磨，甚至出生后就没过过正常人的生活。和他们一样的孩子并不“罕见”，罕见病发展中心最新发布的数据显示，全球各式各样的罕见病共有6930多种（图片数字些许out），约占人类疾病的10%。
世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰至1‰之间的疾病或病变。约有80%的罕见病是遗传缺陷所致，其中一半患者在出生时或者儿童期即可发病。但是，目前只有不到1%的罕见病已有有效治疗方法。
所谓的罕见病，到底是怎么回事呢？来看图说话。
除了上面列出的几种，罕见病还包括肺动脉高压、巨指症、自闭症、水过敏症、睡美人综合症等，既然说到它们，想必各位和头条妞一样对这样的病名很是好奇，那我们就来了解下这些奇特的名字背后的故事。
肺动脉高压：肺部的高血压，会导致右心功能衰竭甚至死亡，可以说是心血管疾病中的癌症。患者的嘴唇和手指泛着蓝紫色，由于长期缺氧，他们的每一步行走都无比艰难。
巨指症：神经生长异常所致，以手指或足趾体积增大为特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的发生率很低，巨指畸形是最少见的上肢畸形之一。
自闭症：全球每20分钟就有一个孩子被诊为自闭症，患者主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板。可能会有异常的记忆力，在个人兴趣和技能方面可能有特别超卓表现。
水过敏症：又称为“水源性荨麻疹”，是一种极其罕见的皮肤病，患者对水过敏。截至21世纪初，这种病只发现35例，并且从没有人被治愈。
睡美人综合症：这是一种会反复出现过度的睡眠及行为改变的疾病。病发时往往在白天及晚上大部分的时间都在睡觉或者嗜睡，患者常因疾病发作而无法正常上学或者工作。大部分人几乎整天躺床、疲倦甚至无法和人沟通。
地球上每一万个人中，就有六到十个罕见病患者。有专家称，我们每个人都带有罕见病的基因缺陷，从这个角度说，任何人的基因都有“病”。目前，中国罕见病总患病人口约为1680万，95%没有治疗方法。同在生命的起跑线上，他们，却无法坚持！ 罕见病发展中心主任黄如方表示，“罕见病领域不仅是中国面临的挑战，全世界的患者在诊断、治疗、医保及社会融入方面都面临一样的挑战”。

多种原因造成的。
主要归纳为两条。一条是外在环境原因造成，例如环境污染，生态规律紊乱等。
第二条是人们作息生活规律紊乱引起的，例如:乱吃乱喝，熬夜，贪图一时的快感不考虑长远健康等等。
所以要引起注意。
希望我的回答能够帮助得到你，如有不懂可以追问。

大部分是先天的

罕见病的病因会有很多种，可以说分为外因和内因，外因可以是后天环境所影响的，而内因造成罕见病的比较多，如祖辈遗传和基因突变都有可能导致患罕见病，所以建议做一次基因检测全面了解自己的发病风险和患病风险。

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岛扶迪先： 大多数疾病医学上都不能治愈,医学专家说过,医生能治的病只有20%.有的病即使能治疗也都只是治表不治本,为什么会有“慢性”这个词,就是因为不能根治.但现在有一种民间疗法,可以根治大多数医院不能根治的疾病,它认为病都是瘀血引起,只要把瘀血有效地去除,就可以根治所有的病.因为拔出瘀血的同时也会拔出鲜血,所以每次拔出瘀血后,需要等到血液得到补充为止.但如果病太严重的时候,体内生成瘀血的速度大于拔出瘀血的速度,所以病就得不到根治,但如果生成瘀血的速度小于拔出瘀血的速度,那么,病总有一天得到根治.如果想要了解这种疗法,请给我留言吧!

宣化区15519202318： 单基因病与罕见病的定义是什么?它们之间的关系是什么 - ？
岛扶迪先： 意思是说被检查者患病了,并且患的是一种不常见的病,该病是由基因突变引起的,也就是说是一种遗传病或者是由于怀孕期间乱用药物或接触了不良环境导致了基因突变.这种病一般不好治疗,没有特效药,基本不能治愈.

宣化区15519202318： 什么病现代医学无法治疗 - ？
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