为什么1%的基因差异，却造成了人和猩猩的区别？

为什么1%的基因差异，却造成了人和猩猩的区别~

1%的不同也差出了十万八千里呢，基因数量太庞大，人的生活中的很多方面都是由父亲和母亲给我们的基因决定的，当然也有很多是由环境和我们个的努力决定的。因此，了解自己的基因，发现自己的天赋特长和疾病风险，有效规划、管理、安排自己的生活非常重要。北京佳学基因将人的基因序列检测出来后，可以将人的基因序列信息用在一个人的学习上，比如选择学习内容、确定未来发展方向，在音乐、舞蹈、棋艺、运动上面进行选择。在有限的时间和资源里，在孩子最有发展前途的事情上进行教育和培养，据此佳学基因提出个性化教育的基因信息指导观念。这个主要是通过佳学基因的天赋基因解码基因检测来实现。

猩猩与人类基因的相似度仅差4%，地球上会不会出现新“人类”？

[就是因为那1％的基因决定了人与猩猩之间小小的差别]
物种之间的差异还没有得到清晰的解释
于军近日在接受《科学时报》采访时说：“如果要从基因的角度来回答物种之间差异到底有多大这个问题，必须要理解基因的基本定义，并在不同层次上理解基因的含义，从而正确地进行比较。如果不区分层次地进行比较，就无法正确理解种间差异的问题。”
基因的3个层次
什么是基因在不同生物学层次上的差异？如何在不同层次上对物种间基因的差异进行比较？于军告诉记者说，人与黑猩猩同是灵长类，是“近亲”，但却是不同的物种。物种间基因的差异体现在不同分子生物学层次上。
定义基因的第一个层次是界定其结构单元。基因的结构单元由3个基本部分组成：DNA部分，也就是基因在染色体上由碱基对组成的序列，物种间在DNA序列上的差异，是基因在结构单元上差异的基础；RNA部分，通常被DNA部分所涵盖，不仅编码蛋白质，也编码行使功能的RNA；蛋白质部分，由信使RNA编码，可以直接行使功能。
基因的第二个层次是它的功能单元，是由结构单元的后两个部分RNA和蛋白质组成。因为不是所有单个基因都有可定义的功能，所以基因的功能单元可以不是一个基因。比如核糖体是由若干RNA和蛋白质组成，构成一个功能单元，任何一个部分都是没有功能的。
基因的第3个层次是基因的表型或表观单元，即基因表现出来的表征，如肤色、骨骼结构和行为等。尽管它们是由基因所决定的，但大多不是由单个基因结构单元所决定，有的是由若干个功能单元组成。如果从上述3个不同层次来描述物种的差异，我们可以看到，作为结构单元，DNA水平的差异不能完全体现在RNA和蛋白质上，而RNA上的差异也不会完全体现在蛋白质上。三者并不等同，也就是说DNA、RNA和蛋白质都不同程度地代表着基因的结构单元。RNA和蛋白质有时可独立构成基因的功能单元，有时仅是功能单元的一部分。
那么，当人们从结构单元的角度来比较物种的差异时，只能比较DNA、RNA和蛋白质这3个构成部分的差异。例如，在比较物种差异时，科学家会用到DNA的插入缺失多态性这个概念，但这个概念之下所取得的数值并不能体现基因在功能单元上的多态性。“也就是说，DNA的插入缺失多态性究竟有多少会发生在基因上，是否会影响基因的功能等，这些问题都有待于进一步研究。”于军解释说。
1%对，6.4%也对
当人们在描述物种差异时也用到基因数量的差异，比如人和黑猩猩在基因总数上是有差别的。于军告诉记者，无论科学家是在比较人类和黑猩猩在基因数量上差异，还是比较基因序列上的差异，都应该选择定义基因的3个不同层次来解释他们的发现。于军强调，在了解了基因结构与功能在3个层次的定义之后，才能正确地理解科学家最近做出的研究成果。
比如，1975年《科学》杂志发表了一篇惊人的论文：美国加州大学伯克利分校的进化生物学家Allan Wilson和他的研究生Mary-Claire King认为，人类和黑猩猩的基因差异仅有1%。在一片质疑声中，DNA测序研究最终支持了他们的观点，这也成了人们的普遍认识。
经过多年的科学研究，历史走到今天，科学家又有了新的发现。
2005年9月1日，来自世界各国20多个科研机构的67名科学家，在《自然》杂志上首次发表了黑猩猩基因组序列草图。在对比了人类和黑猩猩的24亿个碱基对后，研究人员发现了基因组序列间有1.23%的差异。其实这些差异仅仅代表基因结构单元之一DNA水平的差异。
研究显示，黑猩猩和人类共享着几乎99%的功能性基因；即使把DNA序列插入或删除考虑在内，两者的相似性也只有96%。人类和黑猩猩的基因组中含有大约30亿个基因密码(DNA碱基对)，其中只有3500万对是有差异的。由于两者基因组在不同位置分别出现了碱基对的插入和删除，又另外造成500万个位点有差异。在这总共4000万个DNA序列差异中，绝大部分不具备实际功能或者功能很小，约有300万个碱基对位于基因的功能单元上。不过，功能单元上的差异并不能直接揭示表型单元间的差异，因此需要进一步的研究。
参与了黑猩猩基因组测序的西雅图华盛顿大学生物学家艾文·艾希勒(Evan Eichler)认为，黑猩猩仍然是与我们亲缘最近的物种，这个发现没有改变分类，但是它表明我们应该考虑单碱基对差异之外的变异形式。
于军指出，2005年的发现仍旧是从结构单元的蛋白质水平上进行的物种差异评估。2006年12月，PLoS ONE杂志上发表了印第安那大学Matthew Hahn小组的一篇文章。通过对多个物种的研究发现，人类和黑猩猩的全部基因也在不断地复制和丢失，这进一步加大了二者的差异。Hahn和同事得出结论，人类和黑猩猩的基因副本数量差异高达6.4%。
“这篇文章我曾经读过，这个工作非常优秀。他们是从基因本身，也就是从基因的结构和功能单元层次来评估物种差异的。比如人类的嗅觉受体基因就丢失了很多，这可能与人类的视觉和认知能力增强有关。”于军说。但再深入一步，将基因型与表现型联系起来将是一项艰巨的任务。
不过，加州大学洛杉矶分校的神经学家Daniel Geschwind已经开始定量研究人类和黑猩猩大脑的遗传差异。他们在2006年11月21日的《美国科学院院刊》(PNAS)上指出，就大脑皮层而言，17.4%的基因关联是人类所特有的。
“这些研究分别解释了基因在不同层次上的差异，并不是互相矛盾的。”于军认为，新的研究和发现是对人类与黑猩猩差别的更加深入的认识，也是科学家对物种差异的更深刻的研究，后来者并没有否定当初Allan Wilson和Mary-Claire King的结论。
物种的巨大差异无法量化
“前两个层次上物种差异都可以在第三个层次——表型单元上体现出来，而且都可以进行考察和研究。但是物种之间的差异是巨大的，人们可以看到和感觉到，却很难将其量化，也许永远不能量化。换言之，物种之间的差异不仅仅体现在基因上。不是所有的科学问题都能够具体化。”于军感慨地说。
德国马普进化人类学研究所的遗传学家Svante P?觌?觌bo表示，“我不认为我们能够精确地计算出人类和黑猩猩的差异百分比。如何看待二者的差异最终将成为一个政治、社会和文化问题。”
于军也赞同上述观点，他说，如果你认为这些差异很重要，那么任何细微的差别你都可以识别出来；如果你认为不重要，那就可能不在意。这个时候已经不是单纯的科学问题，而是社会问题。巨大的差异是很难界定的，过度的量化是没有必要的，那会把科学问题变成复杂的社会问题。
一些科学家警告说，测出黑猩猩基因组的序列，只是非常初步的一项工作。“对于‘何以为人’这个迷人而又基础的问题，我们现在能够给出一个基于DNA的答案吗？”美国科罗拉多大学的埃德温·麦克康凯和加州大学圣地亚哥分校的阿吉特·瓦尔基在《科学》杂志上发表的见解认为：“根本不能!”他们指出，迄今对于人类和黑猩猩基因组的比较，尚不能回答诸如两足行走、大的大脑、语言能力和抽象思维，以及人类所拥有的其他独特能力的遗传基础是什么。
当物种之间的差异还没有得到清晰的解释时，人们又开始了物种内的差异研究。
2007年5月，诺贝尔奖获得者、DNA结构的发现者之一吉姆·沃森得到了一份科学方面的特殊奖品：一张含有组成他基因的30亿个DNA单位详细信息的DVD光盘。“这个事件给我们一个信号，科学家正在解读个体化的基因，下一步，大家的目标就是要解释每个人的基因组，或者是代表性群体的基因组。但是最终的目的是要研究单个人的基因组，一个个地揭开个体间的差异。家系DNA资源的保存是研究基因在表型单元上差异的基本材料。”于军说。

基因蓝图令差异初露端倪

是什么赋予我们诸如复杂的大脑和直立行走能力等优势，是什么令我们容易感染疟疾、艾滋病和阿尔茨海默氏症，而黑猩猩却能免于这些疾病的侵扰，这都是未解之谜。

不过，这种情况正被迅速改变。一年前，遗传学家宣布成功绘制了黑猩猩基因组序列草图，得以首次对人类和黑猩猩的DNA进行比较。不久后，由德国莱比锡马克斯－普朗克进化人类学研究所的分子遗传学家史旺特·帕伯领导的一个研究小组，将宣布一个更惊人的成就：对尼安德特人的重要基因组片断的测序。尼安德特人（原始人类）与人类的亲缘性比黑猩猩更亲近。

对上述基因蓝图（加上大猩猩和其他灵长目动物的基因组）进行对照，将能够准确解释我们何以成为人类。

随着古生物学家收集到越来越多的化石，他们获得了大量具有解剖学特征的数据。对这些特征进行比较分析，辅以对不同特征出现和消失年代的对照，科学家们绘出了日益精细的家谱图，显示了猿、原始人类和人类之间的关系。他们逐渐发现，达尔文有关猿和人类都源于共同祖先的直觉推断接近于正确。

基因差异让人类更易生病

直到20世纪60年代，我们的身体与猿的关系的细节，才开始获得生物化学上的解释。1975年，分子遗传学推动了一篇跨时代论文的发表。加州大学伯克利分校的两名科学家玛丽－克莱尔·金和艾伦·威尔逊在论文里推算，黑猩猩和人类有98～99％的基因物质相同。

1998年，美国加州大学圣迭戈分校的糖生物学家阿吉特·瓦基发表报告认为，和黑猩猩相比，人类的细胞膜表面有某种不同的唾液酸分子。由于唾液酸是疟疾病毒、感冒病毒等许多病毒的停泊处，因而这解释了为什么人类比黑猩猩更容易感染这些疾病。

一年前，遗传学家在《自然》杂志上发表了黑猩猩基因组草图。科学家们得知，组成人类和黑猩猩的基因组的碱基对序列，仅有1．23％的差异，并且它们之间最大的差异发生在Y染色体上。

“垃圾DNA”让猿变成人

对科学家来说，如此少的基因数量意味着，基因本身并不能主宰全部的物种差异。变异还取决于“分子开关”，是它决定了基因在何时何地开启和关闭。肯特州立大学人类学家欧文·洛夫乔伊说：“就拿生成手、阴茎和椎骨的基因来说，人类和猿有一些相同结构的基因。但骨盆却不一样，人类拥有与猿截然不同的骨盆。这就好比两座不同砖房的设计图，所用的砖是一样的，但造出的房子却完全不同。”

这些“分子开关”处在基因组的功能性非编码区，该区曾被视为“垃圾DNA”，但近来因为基因组的“暗物质”（dark　matter）而得到重视。事实上，基因组的许多暗物质是垃圾——它们是发生进化之后被遗忘或不相关的残余物。但是，属于暗物质的非编码DNA在进化中能够起到关键作用。

在物种进化过程中，造成暗物质和基因发生变化的是突变。单个的碱基对——基因字母表中的字母——发生翻转，就像我们见到的排字错误一样。

当倒置或复制发生在基因或功能性的基因组非编码区时，这常常是有害的。但有时候，纯粹是出于偶然，这种变异能赋予新物种某些优势，使得它繁殖更多的后代，从而在下一代保存了之前发生的变异。

　　最剧烈变异促成人脑发育

有关基因复制如何帮助我们远离猿猴的一个惊人发现，是由丹佛科罗拉多大学的詹姆斯·塞克拉领导的一个研究小组，在大脑区域发现了一种名为DUF1220的基因。

其复制可见于许多灵长目动物，其中人类携带的DUF1220数量最多，非洲类人猿就少得多，而猩猩和旧世界猴更少。

另一个惊人发现则是，通过使用一种高级电脑程序，搜寻人类、黑猩猩和其他脊椎动物经历剧烈变化的基因组片断。最终发现了49个不连续的人类加速区（HARS），这是在人类大脑进化过程中起作用的一种基因。

从黑猩猩进化到人类，在此过程中发生的最剧烈变异被称为HAR1，它是控制胎儿在妊娠期第7周到第19周大脑发育的一种基因的一部分。

所有这些意味着什么

事实上，连最坚定的基因组比较研究的支持者，都承认我们目前所知道的还十分有限。但同时，即便最激烈的批评者都承认，这些基因组的研究具有重大意义。

对于我们大多数人来说，问题在于人类何以成为人类。随着科学家不断提醒我们，进化是一种随机进程：偶然的基因改变与随机的环境条件相互作用，造就了比其同类更适合的生物体。在经过35亿年的这种随机演变后，一种能思考自身的起源，并为莫扎特音乐陶醉的动物出现了。

第一点：小部分基因会影响到最终的全部基因的表达情况，1%的基因也会和99%基因共同作用。人和猩猩的区别当然并不仅仅是那1%的基因造就的，如果人不接受社会的教育而在原始森林中成长他会和野兽或者猩猩很接近，但是将他带离森林他依然有能力学习现代文明这才是那1%基因的作用，与猩猩相比基因疾病造成的智力问题更让人诧异，患者显然具有人类全部基因而病因只是小部分的基因功能不正常。可见不仅这1%的不同基因是人在走向文明进化史所获得的特有改变，那99%的基因功能对人类也至关重要。而任何一部份的功能失误都可能造成巨大的影响。
第二点：1%的基因已经是很大的信息量了。如果基因是能描述你外观和内部性能的一句话那么1%基因已经可以做出很多描述了：比如你皮肤是黄的，你大脑发达，你有黑色的头发。不同的描述会产生很大的诧异和表达。而最终表现结果也就会很大不同。

第一点：小部分基因会影响到最终的全部基因的表达情况，1%的基因也会和99%基因共同作用。人和猩猩的区别当然并不仅仅是那1%的基因造就的，如果人不接受社会的教育而在原始森林中成长他会和野兽或者猩猩很接近，但是将他带离森林他依然有能力学习现代文明这才是那1%基因的作用，与猩猩相比基因疾病造成的智力问题更让人诧异，患者显然具有人类全部基因而病因只是小部分的基因功能不正常。可见不仅这1%的不同基因是人在走向文明进化史所获得的特有改变，那99%的基因功能对人类也至关重要。而任何一部份的功能失误都可能造成巨大的影响。
第二点：1%的基因已经是很大的信息量了。如果基因是能描述你外观和内部性能的一句话那么1%基因已经可以做出很多描述了：比如你皮肤是黄的，你大脑发达，你有黑色的头发。不同的描述会产生很大的诧异和表达。而最终表现结果也就会很大不同。

其实，1%是相对的，如果我没有记错，人又3万多个基因片段，也就是说有300多个基因片段和大猩猩不同。每个基因片段控制一对相对性状（一对相对性状：以豌豆为例，豌豆的圆粒和皱粒就是一对相对性状；高茎和矮茎也是，等等），也就是说我们也大猩猩有300多个地方和他们表现的不同，如我们的直立行走和他们的爬行……这些差别其实决定了一个物种如何发展，本身人和大猩猩没什么不同，但是人的这些差别就使人更容易生存，繁衍，最终形成现在的模样。

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蕉城区13227706961： 为什么1%的基因差异,却造成了人和猩猩的区别 - ？
书玛来适： 这种情况类似于蝴蝶效应.百分之一的差异在基因的表达上效果被层层放大,最终造成了人和猩猩的区别.

蕉城区13227706961： 为什么0.1%的基因决定了有人活100岁?为什么0.1%的基因决 ？
书玛来适： 你知道吗?其实我和你的“差异”并不大.在人类基因组拥有的30多亿对碱基中,不同人的基因组中却有99.9%的碱基对序列是一模一样的,只有千分之一左右的序列是有...

蕉城区13227706961： 如果人类的基因和类人猿的基因有1%的区别,那么人体细胞的种类是否和类人猿的细胞种类完全相同呢 ? - ？
书玛来适： 不同的.1%的差别实际上已经造成了生殖隔离.随便一个蛋白质,就以最熟悉的胰岛素为例吧.胰岛素是两条肽链构成的,不计后期折叠装饰,需要51个氨基酸,共(51+2)X3=159对碱基控制.而假设1%的差别,是均匀于染色体上的(实际不会均匀,远端更大一点),那159对碱基,平均有1~2个碱基不一样,这其实已经足以造成人和类人猿编译出来的胰岛素不同了.然而胰岛素还仅仅是“最简单”的蛋白质,其他蛋白质需要的碱基数目更多.由此可见,你以为差距是1%,实际已经造成了我们和类人猿发生了物种层面的差别,足以大到免疫系统对移植细胞(器官)产生排斥反应的程度.所以完全相同的讲法一定不存在.

蕉城区13227706961： 为什么人类与黑猩猩会如此相似 - ？
书玛来适： 为什么人类与黑猩猩会如此相似 为什么猩猩和人类这么相似但是差距非常之大 在人以外的灵长目动物中,黑猩猩与人类的差异最小.研究人员对比人类和黑猩猩的基因组后发现,两者之间的相似度达到98.8%,其基因组的大部分可排序区域几...

蕉城区13227706961： 人与人之间的基因相差多少? - ？
书玛来适： 大多数的人的基因结构上是没有差别的.只是表达上的差异. 白,黑,高,矮,是基因选择性表达的结果. 如果在某个人有1%的差异,不表达,谁也不知道.也就不能研究,同样没有意义. 如果表达了,基本上会产生病变,比如镰刀形红细胞贫血. 过...

蕉城区13227706961： 不是有基因的多样性这么一说吗,怎么还有人与猩猩基因高度同源?请解释一下. - ？
书玛来适： 你对基因多样性这个概念的理解出了问题:遗传多样性又称为基因多样性.同种个体间因为其生活环境的不同,经历长时间的天择、突变所产生的结果.如果遗传多样性越高,则族群中可提供环境天择的基因愈多;相对的,对于环境适应能力就愈强,有利于族群的生存及演化.例如人类有不同的肤色,这就是同种个体间性状的差异,而性状所表现的差异就是由基因的差异所引起的.黑猩猩和人的同源性是物种起源的关系,其实任何老鼠的同源性也是蛮高的.这个和多样性不矛盾

蕉城区13227706961： 在人类基因中,人与人之间有百分之几的差异? - ？
书玛来适： 百分之0.2

蕉城区13227706961： 什么遗传差异导致我们成为独特的人类?？
书玛来适： 随着基因测序技术的改进,越来越多物种的基因组全序列进入了科学家的数据库中,包括我们自己和数种灵长类亲戚,比如黑猩猩.我们很容易分辨出人和黑猩猩,然而在分子水平上,这种分辨却不那么容易.我们和黑猩猩的DNA差异大约是1.2%.这是一个很小的数字,但是从绝对数量上来看,这种差异意味着3千多万个碱基对的不同.到底是这3千多万个差异中的哪些,让我们在与黑猩猩“分家”之后,变得如此独特?科学家正在寻找那些让我们有别于其他灵长类物种的遗传差异,当然,还有文化、语言和技术等等超越基因的因素. 我查出来的应该是吧

蕉城区13227706961： 人的基因组成不同,但为什么合成、分泌的酶一样呢?酶不是由基因经转录、翻译形成的吗 - ？
书玛来适： 我认为,虽然人的基因是由30亿对碱基组成的,但是人与人之间的基因差别不大,就是说决定人体内生理机能的基因都是一样的,所以人与人之间其实是非常相似的.

蕉城区13227706961： 人与人在基因上的差异到底有多大 - ？
书玛来适： 人类对事物真相的认识是一个渐进的过程.基因研究的发现又一次验证了这一真理. 在人类基因组计划完成之初,基因专家比较人与黑猩猩的基因组之后认为,人与黑猩猩的基因只有1.23%的差异,而非原先认为的1.5%~2%的差异.这是2002...