遗传性痉挛性瘫痪临床表现?

作者&投稿:汝贩 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
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遗传性痉挛性截瘫:本病为常染色体显性遗传,很少隐性遗传。

病因及发病机制:迄今已发现本病有数个基因突变,无并发症的常染色体显性遗传变异型与染色体2p,8q,14q及15q相关,2p变异型最常见,常合并痴呆。常染色体隐性遗传变异型与8p,15q及16q相关,15q最常见,隐性遗传可发现不常见的胼胝体变薄。

临床表现:

1、本病可在任何年龄发病,35岁前发病组常见,病程较长,表现为逐渐进展的腿部痉挛性乏力及行走困难逐渐加重,腱反射亢进及病理征等;40-60岁发病组常表现为感觉缺失、排尿障碍及运动性震颤等,单纯性病例感觉及其他神经功能完全正常。

2、本病多在儿童期发病,出现弓形足及足缩短、小腿肌缩短(假性痉挛),患者被迫用足趾行走,需行矫形手术。儿童表现为下肢发育不全,下肢萎缩出现在儿童及成人。有时膝部轻度弯曲,膝可过伸和内收。肌无力变化较大,很难评估,肛门括约肌功能保留。有报道,足部精细感觉缺失,上臂也可涉及,有些患者上臂腱反射存在,但有肌萎缩;一些病例手僵硬,活动不便,可有轻度构音障碍、眼震、眼肌麻痹、视神经萎缩、色素斑点状变性、共济失调(包括小脑性和感觉性)、感觉运动性多发性神经病、鱼鳞病、皮肤色素沉着、癫痫及痴呆等,分别发现于不同的家族。




遗传性痉挛性瘫痪临床表现?
临床表现:1、本病可在任何年龄发病,35岁前发病组常见,病程较长,表现为逐渐进展的腿部痉挛性乏力及行走困难逐渐加重,腱反射亢进及病理征等;40-60岁发病组常表现为感觉缺失、排尿障碍及运动性震颤等,单纯性病例感觉及其他神经功能完全正常。2、本病多在儿童期发病,出现弓形足及足缩短、小腿肌缩短(...

四肢痉挛性瘫痪的临床表现有哪些?
人体的下肢的血管较上肢会比较明显。首先我们要明白这样的问题,那就是四肢痉挛性瘫痪,在临床上最主要的表现就是肌张力的下降间反射的减弱,树叶之后会出现明显的肌肉痉挛,而且人体下肢的血管比上次的血管还要明显,有些时候甚至还会累计到我们的内收肌,导致件反射出现非常活跃的状态,除此之外,有一些...

痉挛性偏瘫分型
Ferguson-Critchley综合征同样是AD遗传,特点是痉挛性偏瘫并发锥体外系症状,多在中年起病,表现为四肢锥体束征,跟腱反射减弱或消失。锥体外系损害导致四肢僵硬、不自主运动,面部表情减少,可能伴有前冲步态,四肢协调受损,深感觉减退,浅感觉正常或略受影响,眼部症状包括水平性眼球震颤和视力受限等。Sjogre...

遗传性痉挛性截瘫是怎么回事
比如上一代的家长如果有遗传性痉挛截瘫,会通过基因将其遗传给下一代,下一代如果发生遗传性痉挛性截瘫,年龄大约在5岁左右,也是表现为下肢的瘫痪。所谓的痉挛性瘫痪是下肢的伸肌、屈肌均发生痉挛,走路不稳或者根本不能走路,这就是遗传性痉挛性截瘫。基于临床角度,没有疗效明确的治疗遗传性痉挛性截瘫...

痉挛性脑瘫痉挛型脑瘫的特点
痉挛性脑瘫的痉挛型特点主要表现在肢体功能受限上。首先,患者的肢体灵活性显著下降,关节往往变得僵硬,难以进行日常活动。其次,肌力未能得到充分的发挥,这影响了他们进行精细动作的能力。痉挛的肌腱反射亢进是另一个显著特征,肌肉在受到轻微刺激时会过度收缩,这种过强的反应使患者在日常生活中容易出现意外...

怎样鉴别痉挛性瘫痪与迟缓性瘫痪
腱反射减弱或消失,肌肉的萎缩,以及没有病理反射引出。但又区别于痉挛性的瘫痪,痉挛性的瘫痪在临床称为中枢,称为上运动神经元瘫痪,多属于痉挛性瘫痪,这一类的瘫痪主要在临床表现为肌张力增高、腱反射的亢进,前期一般多无肌肉萎缩的症状,但伴有病理反射引出,所以在临床需要结合病情来鉴别。

痉挛性瘫痪与迟缓性瘫痪的鉴别
3、腱反射不同:痉挛性瘫痪的腱反射通常比较亢进,迟缓性瘫痪腱反射通常会减低或者消失;4、病理反射不同:痉挛性瘫痪通常会伴有明显的病理反射,迟缓性瘫痪通常不会出现病理反射;5、肌电图不同:迟缓性瘫痪通常为神经源性或者肌源性损害,即周围神经或者是肌肉的损害所导致。

符合中枢性瘫痪的临床特征的是A.有肌肉萎缩 B.肌张力增高 C.腱反射减弱...
【答案】:B 中枢性瘫痪也称为痉挛性瘫痪,瘫痪分布范围较广,偏瘫、单瘫、截瘫和四肢瘫;肌张力增高;腱反射亢进;病理反射阳性;无肌肉萎缩及肌柬震颤;神经传导速度正常,无失神经电位等。

四肢痉挛性瘫痪临床表现有哪些?
有的人之前身体挺好的,但是那怎么回事就突然感觉手脚不协调,而且会发现走路的姿势变得非常僵硬,那么这个就可能就是四肢痉挛性瘫痪,不过还是要去医院听医生的判断。那么虽然已经说到了四肢痉挛性瘫痪,现在就来聊一聊四肢痉挛性瘫痪临床表现有哪些?痉挛是由于上运动神经元损伤而导致的牵张反射过度亢进肌...

上运动神经元临床表现
上运动神经元临床表现主要体现在以下几个方面:1. 瘫痪症状:患者会经历上运动神经元瘫痪,也称为中枢性瘫痪或痉挛性瘫痪,表现为肢体麻痹,肌肉无法正常运动。2. 刺激症状:在某些情况下,患者可能会出现抽搐现象,这是上运动神经元病变的反应之一。3. 释放症状:中枢性瘫痪的特点是肌张力增高,表现为...

宁城县13853598644: 遗传性痉挛性截瘫有什么临床特征?
蔺晏美加: 遗传性痉挛性截瘫的临床特征:1) 多在儿童或青春期发病,少数20~30岁发病,男性略多,常有家族史.单纯型表现缓 慢进展的双下肢痉挛性肌无力,肌张力增高,腱反...

宁城县13853598644: 遗传性痉挛性截瘫的临床表现是什么?
蔺晏美加: 遗传性痉挛性截瘫HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期,但也可见于其他年龄段.男性略多于女性.常有阳性遗传家族史.临床表现为缓慢进展的双下肢痉挛性肌无力,...

宁城县13853598644: 宝宝的睡眠太少了,怎么办啊 - 儿科 - 复禾健康
蔺晏美加: 遗传性痉挛性截瘫是遗传性共济失调的一种临床较常见的病,在1876年首先由 Stmmpell报道.其主要病变是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴突变性及脱髓鞘,尤以胸段为重; ...

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