大解密！华人好发川崎氏症基因找到了
华人特有的川崎氏病治病基因终于找到了！日前，国际遗传学领导期刊「自然遗传期刊」（Nature Geics）线上刊载一篇由国内医师和科学家合作研究的重要论文，证实导致华人川崎氏症的基因是与免疫功能相关的BLK和CD40。此项具有指标性意义的创新研究成果，除了可增进科学家们对于川崎氏病致病机制之了解，未来也有助于川崎氏病治疗与新药的设计与开发。
蔡辅仁医师（左二）表示，造成华人儿童罹患川崎氏症的基因就是和免疫功能有关的BLK和CD40。（图片提供／中国医药大学）
中国医药大学研究发展处研发长、中国附医基因医学部主任蔡辅仁医师表示，川崎氏病是一种急性多系统血管发炎症候群，好发于5岁以下的幼童，目前造成的原因仍不清楚。临床表现，包括持续发烧超过5天、双侧非化脓性结膜炎、多形性皮肤红疹、扩散性黏膜发炎、颈部淋巴结病变、四肢末端充血浮肿与脱皮，严重时可能引发冠状动脉病变，产生冠状动脉瘤，导致后天性心脏病。
依据流行病学的研究结果，发现亚洲出现川崎氏症的机率是欧美地区的10多倍，显示遗传基因在川崎氏病占有高重要性。而且台湾川崎氏病发生率仅次于日本跟韩国，列名全世界第3高，平均约每10万个5岁以下小孩，会有69个病例。
蔡辅仁说明，为了了解找出华人川崎氏症的致病基因，该研究利用高密度基因型鉴定方法进行全基因体关联性研究，经第一阶段分析622位川崎氏病病童之基因，和第二阶段再针对261位病童做更进一步验证后，找出可能致病基因BLK和CD40。其中，BLK主要表现在免疫B淋巴球，参与在免疫B淋巴球的活化讯息传递过程；CD40主要表现在免疫B细胞以及其它免疫细胞以及表皮细胞，参与发炎反应以及免疫反应活化机制的调控。由于免疫细胞和功能在川崎氏病扮演重要角色，因此目前治疗以高剂量静脉注射免疫球蛋白为主，但仍有部分病童对此的反应效果不佳。
除了刊载由台湾团队发表的川崎氏症研究结果外，本期自然遗传期刊还同时收录日本研究团队RIKEN Research （理化学研究所）的研究论文，两篇论文同样揭露川崎氏病的可能治病机制，且致病基因的确会因各个种族而有所不同。为了更清楚勾勒出川崎氏病的致病基因全貌，台湾将扩大原研究团队，组成台湾川崎症疾病联盟，进一步找出川崎症患者对免疫球蛋白反应不良以及冠状动脉病变相关基因，据以研发出更有效诊断及治疗方式；同时也准备积极参与跨国性合作，进行全基因体相关性扫瞄之统合分析。
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