唐氏筛查结果,经g显带常规核型分析,染色体的核型为46,xn,未发现明显异常.是什么意思
胎儿的染色体9号倒位?
这个胎儿虽然染色体存在异常,但有可能是表型正常的。就是说外表智力都有可能正常。
生活中就有一些人染色体9号长臂和短臂倒位,但智力外表一切正常。但在生育孩子时有生正常的可能也有生异常的可能。
所以以目前的医学还不能判断胎儿出生有没有异常。所以医生能给你的建议也只是当胎儿是正常的。
如果你的胎儿出生后表型正常智力正常,将来生孩子可能会有一定的几率生正常的,也有几率生异常的,还有几率生携带异常染色体但表型正常的。
问问遗传咨询的专家的意见吧。
正常人核型为46,XX或46XY, N代表没有告知男孩女孩
应该是13ps+吧? 这样就是没问题的,是多态性,很多正常人中也会这样
唐氏筛查结果怎么看拜托各位了 3Q
氏筛查的结果其实就是看一个比例数,如果比例较低,比如,几万分之一,那基本就不会生唐氏儿. 如果比例较高,比如1\/4,那么医生可能会建议做羊水穿刺,做进一步的检查. 如果孕妇年龄较大,医生都会建议做羊水穿刺的.
糖氏筛查结果怎么看
回答:唐氏筛查主要是检查:游离β-HCG、甲蛋白AFP、AFP+AGE、21三体风险度、18三体风险度、神经管缺陷风险度等;根据这写检查项目来判定有没有风险。
检查染色体是什么过程
外周血染色体的话,查的步骤一般是,上午空腹进行静脉抽血——肝素抗凝——外周血淋巴细胞培养(37摄氏度,72小时)——低渗法收获细胞,固定液固定,制成细胞悬液——制片,G显带技术或者R显带或者C显带——显微镜下人工进行观察和分析(随机选取分散良好的中期细胞分裂相20~50个)——报告结果,镜下拍照...
怀孕了做过唐氏筛查能排除染色体异常吗
一般情况下,早唐比中唐检出率高; 无创比唐筛检出率高; 羊穿的检出率最高; 筛查低风险并不意味着没有风险,而 筛查高风险羊穿后绝大多数结果是正常的; 唐筛除了能筛查21三体,18三体,13三体异常外,还能额外筛查出部分的性染色体异常和染色体结构异常,以及神经管缺陷;如果 无创筛查阳性,依然需要进行羊穿确诊否。 七、...
病例分享 | 胎儿窘迫:3个案例讲透,从监测到处理的要点
考虑胎儿窘迫急诊在腰硬联合麻醉下行子宫下段剖宫产术,术中取出一活男婴,体重3970g。术中破膜吸出羊水共100毫升,羊水III度(粘稠、有颗粒),新生儿脐带绕颈1周,阿氏评分1分钟7分(呼吸、肌力、肤色各扣一分)、5分钟9分(肌力扣一分),10分钟10分, PH 7.10 胎盘胎膜自行剥离取出完整,胎盘胎膜均粪染。术后羊水...
菲尔普斯真的患有马凡氏综合征吗?还活不过32岁?大神们帮帮忙
对目的基因进行筛查,测序后进行基因诊断 如果可以检出一个已知马凡氏综合征的基因突变,再加上一个系统中有一项主要标准和第二个系统受累即可诊断。 喜欢菲尔普斯的人们不必太过担心,至少他死于马凡氏综合征的可能不大了。另外,马凡氏综合征虽然比较可怕,但其发病率并不高,1990年我国的一组流行病学统计报告表明,其...
我外婆95岁高寿,老年痴呆数年,近来身体不好,呼吸道感染,下晚至凌晨连...
这些综合征门泽尔显性遗传疾病,和颅神经障碍和补品; Dejerine - 托马斯零星的或隐性遗传综合征(显著症状的帕金森氏病);亚速尔型运动系统退化(马查多 - 约瑟夫病),小脑性共济失调,植物神经功能紊乱(SHY- Drager综合征)。 一些不明的全身性疾病,如共济失调 - 毛细血管扩张症的疾病,发病也可产生共济失调。线粒体多...
我的唐氏三高21综合症的筛查结果氏1:230是高风险吗?18是低风险。还有...
回答:指导意见: 你好,你所说的情况 一般来说 筛查结果氏1:230是高风险,一般来说 建议进一步产前无创检测比较好些的。
糖氏筛查费用多少
唐氏筛查费用大概300块钱左右。女性在怀孕的16周到底20周之间去做唐氏筛查,可以选择在当地的公立三甲医院或者是妇幼医院。都是可以的。这项费用在不同的地区医院的级别不同,那么费用上也有一定的差异。另外,在这个时间除了要做唐氏筛查也需要做四维彩超的检查。
恩施州中心医院做糖氏筛查要多少钱
一般每个医院价格差不多的!有一千多的跟三千多的!
频定复方:[答案] der代表衍生染色体ter代表末端p染色体短臂q染色体长臂:代表断裂箭头代表从-到综合分析该核型解释为:46条染色体,女性,1号染色体衍生(一条1号染色体短臂末端到一号染色体短臂2区1带断裂,重接1号长臂3区1带到1号短臂...
廊坊市17695634262: 染色体常规检查及G显带核型分析常规检查....?
频定复方: 病情分析:是常染色体转位变异,该种类型的转位变异和胎儿脑发育异常有关,会导致先天性痴呆.怀孕要三思!!,意见建议:
廊坊市17695634262: 做人流15天了,前几天还好好的,今天突然出血了,怎么回事? - 人流 - 复...?
频定复方: 任务占坑
廊坊市17695634262: 老公每天喝酒,怀孕了对宝宝好吗 - 产前诊断科 - 复禾健康?
频定复方: 我老婆(32岁)在2007年12月拿到了产前筛查结果是唐氏高风险:21-三体机率为1/120,比你的1/255还高,医生要求作进一步的检查---做羊水穿刺.当时我们也挺担心的.不过产前筛查只是一种风险的概率,准确率相当低,只有羊水穿刺才能...