肿瘤和变异
somatic变异（体细胞突变）： 由环境因素导致，发生在单个体细胞中，不能遗传，仅影响从突变细胞衍生的组织。
致癌基因获得：
得到体细胞突变后，其中有许多突变并不是直接导致癌症发生的，那么 真正致癌基因怎么获得？ 得到的体细胞突变又可分为两种类型：驱动突变和乘客突变（driver & passenger）。这个问题的解决就是"driver gene mutation"，就是寻找那些 驱动基因 。
基因变异的分类：
1、短插入缺失（Indel）：插入或缺失小于50bp的small indel。
2、拷贝数变异(CNVs)：片段扩增或缺失。基因组发生重排而导致的，长度1k以上。CNV突变率较高，大约是DNA点突变的100-10000倍。
3、结构变异（SVs）：基因组水平上大片段插入、缺失、倒置、易位等，其中易位包括染色体内部迁移和染色体间的迁移。
4、单核苷酸突变（点突变）：分为SNP（单核苷酸多态性）和SNV（单核苷酸变异），95%的肿瘤是点突变。一些热点SNV可能会频繁发生，而其他热点则很少。例如，BRAF V600E突变发生在所有黑色素瘤的40％中，而BRAF L597S突变发生在所有黑色素瘤的<1％中。
肿瘤克隆进化
假设认为肿瘤是起源于一个单个细胞，那么这个肿瘤被认为是一个克隆，如果产生了其他类型的突变，则又会形成一个新的克隆/亚克隆。在进行肿瘤克隆鉴定的时候，我们会计算一个核心的指标，CCF（肿瘤细胞分数），指的是肿瘤细胞中包含某个SNV的细胞所占比例。CCF<1的细胞组成的肿瘤称为亚克隆。如下图所示，假设有三个细胞，其中两个为癌细胞（发生了WGD），一个为正常细胞。左图中两个红色癌细胞的同一个位点产生了相同的突变，则CCF=1，只有一个克隆；右边只有一个细胞的某个位点产生了突变，则其CCF=0.5，有两个克隆/亚克隆。
肿瘤驱动基因
能够引起癌症起始、进展、转移和对治疗产生耐药性等与癌症发生发展相关的重要基因。目前在各类癌症中都已经发现一些相关的驱动基因,比如EGFR、ALK融合基因、KRAS、HER2等。而且根据驱动基因还可以把癌症进行重新分类。肿瘤通过从一些涉及调控细胞身份、生存和基因组稳定性的关键通路基因的driver突变来获得选择性优势。然而，可能有一些passenger突变基因对细胞没有进一步的优势，使肿瘤暴露在机体的免疫监视之下。
肿瘤的异质性
肿瘤异质性是指肿瘤在生长过程中，经过多次分裂增殖，其子细胞呈现出分子生物学或基因方面的改变，从而使肿瘤的生长速度、侵袭能力、对药物的敏感性、预后等各方面产生差异。
异质性主要是由两个主要因素导致的：遗传（或者表观遗传）；肿瘤克隆的进化选择。
肿瘤克隆进化
下图反映的是肿瘤从发生到产生异质性的过程。从一个功能正常的体细胞开始，由于各种内外环境的影响，细胞内会产生各种类型的突变（比如SNA，CNA，蓝色小点），某些突变会被机体自带的修复机制修复，而某些突变则会一直积累。直到生命中的某个时刻产生了所谓的driver突变事件（最左边红色小点），然后形成一个肿瘤祖细胞，此时可以称之为形成一个肿瘤克隆。肿瘤细胞会不断的增殖，过程中也会积累非driver突变和其他突变。每当产生一个/若干个新的driver突变，肿瘤克隆就会逐渐演变成一个新的克隆/亚克隆，下图中不同颜色的肿瘤细胞就代表不同的克隆/亚克隆。肿瘤的异质性就逐渐显现出来，并且也是伴随着动态变化。随着肿瘤细胞增殖和发展，不同克隆在肿瘤总细胞中占比会动态变化，更加适应肿瘤微环境的克隆会形成优势的克隆细胞群体。比如经过治疗（放化疗，靶向药），短期内对治疗敏感的癌细胞克隆会很快死亡，而耐药（放化疗等）的克隆群体会生存下来，然后逐渐的增殖，成为新的优势癌细胞克隆。另外癌细胞还能通过血液，淋巴，神经等途径扩撒和转移，并形成转移灶，转移灶由于和原发灶具有不同的微环境，形成转移灶的癌细胞适应了新的环境，和原发灶的癌细胞又产生了明显的差异。这个过程中也伴随着肿瘤克隆的进化。
肿瘤转移
1、原发肿瘤的局部侵袭转移并影响到周围的组织，尤其是基质细胞。
2、脱落的肿瘤细胞通过内渗的方式进入循环系统；
3、进入循环系统的肿瘤细胞要在流动的环境下生存；
4、循环系统内的肿瘤细胞通过外渗的方式迁移出循环系统；
5、肿瘤细胞进入远处转移的组织内，形成微小的转移克隆，再通过增殖形成可见的转移灶。
肿瘤和变异
3、结构变异（SVs）：基因组水平上大片段插入、缺失、倒置、易位等，其中易位包括染色体内部迁移和染色体间的迁移。4、单核苷酸突变（点突变）：分为SNP（单核苷酸多态性）和SNV（单核苷酸变异），95%的肿瘤是点突变。一些热点SNV可能会频繁发生，而其他热点则很少。例如，BRAF V600E突变发生在所有黑色素...
变异脂肪瘤是什么意思
变异脂肪瘤是一种罕见的软组织肿瘤，通常起源于脂肪细胞。这种肿瘤的特点是发生在无皮肤表面软组织的深层位置，形状不规则，且有可能突破正常组织边界生长。变异脂肪瘤通常很难通过肉眼观察来区分其他类型的脂肪瘤。变异脂肪瘤最初可能不会引起任何症状，但随着它的生长，它会压迫周围的器官和组织，可能导致...
癌症和基因变异的关系?
很显然,经典的癌症理论更倾向于寻找可以导致癌症发生的特异性靶点,但是随着肿瘤样本的累积和更多的基因检测结果出来,发现我们找不到确切的可以导致癌症转移的特定基因突变,而分支理论则提出我们可以针对驱动癌症转移的基因进行治疗。另一个很关键的问题——时间。就像我们现在已经不敢想象10年后的生活一样,因为我们的发展...
癌症跟基因变异有什么区别
癌症不是基因突变。 癌症，医学术语亦称恶性肿瘤，中医学中称岩，为由控制细胞生长增殖机制失常而引起的疾玻癌细胞除了生长失控外，还会局部侵入周遭正常组织甚至经由体内循环系统或淋巴系统转移到身体其他部分。通常认为，体内都有原癌基因。原癌基因主管细胞分裂、增殖，人的生长需要它。为了“管束”它，人...
癌细胞是通过正常细胞变异而来,那癌细胞能否通过变异再变回正常呢?_百...
第一，癌症细胞获得了永生通常情况下，正常的的细胞是有寿命的，正常细胞只能分裂50代左右，就会停止分裂，走向衰老和死亡。而癌症细胞通过基因突变等各种办法，获得了永生的技能，可以无限制的分裂，无限制的繁殖和生长，达到了长生不老。第二，癌症细胞不听指挥了正常细胞，组织或者器官，是听指挥的，听...
在未来,人类会不会变异?
但是相关的变化肉眼一般都不能看到，是发生于细胞、分子层面的，出异常的细胞会被人体免疫系统清除，万一没能清除那就可能导致肿瘤的发生，这是较为宏观的、有时候肉眼也能看到的变化。而这些变异中，只有可遗传变异才会对人类未来的演化造成影响。可遗传的变异具体有发生于生殖细胞形成过程中的变异或者父母...
变异丰度9.6%是什么意思
用于体现肿瘤异质性达到9.6%了。变异丰度是指用于体现肿瘤异质性的一个重要指标，变异丰度越高，可以说明携带这种突变基因的肿瘤细胞越多，变异丰度9.6%不高，只能携带突变基因的肿瘤细胞较少。多项研究证明，基因突变丰度可提示药物的敏感性。
罕见基因变异出现,这是一种什么样的变异?有哪些常见病?
二、镰刀型红细胞贫血症镰刀型红细胞贫血症也是一种基因突变引起的人类疾病。正常血红蛋白肽链中第六位是谷氨酸，而患者的第六位发生突变后变成了缬氨酸，两种氨基酸的疏水性不同，使得突变后的红细胞由扁圆形变成了镰刀型。镰刀型红细胞容易形成聚集发生溶血，堵塞毛细血管等，造成贫血，对组织和器官有一定...
人体正常细胞为什么会变异成癌细胞?
因为人体无时无刻都在分裂细胞，时刻有出现细胞错误，也就是变异成了癌细胞了。首先我们要知道人体无时无刻都有细胞衰老并死亡，还有新的细胞发育出来，那么新的细胞就要分裂呀，一天细胞要分裂都是用亿次来算，简单说就是DNA会被精确复制，而且还是每个细胞有30亿次的分裂，每次都对应DNA碱基，可以说...
肿瘤是什么引起的?
肿瘤是由于机体内部的细胞遭到了某些异常变化，导致细胞增生和堆积形成的一类疾病。这种异常变化可以是由外界因素引起的，也可以是身体内部的基因突变等原因所致。外界因素包括吸烟、饮酒、接触有害物质等，这些因素会刺激细胞发生变异，并可能造成DNA损伤和其他细胞受损。此外，过度暴露在紫外线下、长期接触放射...
竹拜盐酸： 许多肿瘤可以变异成癌细胞(医学上称 癌变)
镇原县13564675582： 癌和基因突变有关系吗 - ？
竹拜盐酸： 有关系,与原癌基因和抑癌基因的突变有关,一般与其他基因的突变没有关系. 原癌基因和抑癌基因是一般细胞都存在的基因,这两者处于一种平衡状态. 原癌基因(proto-oncogene)是细胞内与细胞增殖相关的基因,是维持机体正常生命活...
镇原县13564675582： 肿瘤一定与基因突变有关吗 - ？
竹拜盐酸： 可以这么说吧 楼上的所有因素都是诱因,最终造成了基因突变
镇原县13564675582： 癌症跟基因变异有什么区别 - ？
竹拜盐酸： 癌症不是基因突变. 癌症,医学术语亦称恶性肿瘤,中医学中称岩,为由控制细胞生长增殖机制失常而引起的疾玻癌细胞除了生长失控外,还会局部侵入周遭正常组织甚至经由体内循环系统或淋巴系统转移到身体其他部分. 通常认为,体内都有原癌基因.原癌基因主管细胞分裂、增殖,人的生长需要它.为了“管束”它,人体里还有抑癌基因.平时,原癌基因和抑癌基因维持着平衡,但在致癌因素(精神因素、遗传因素、生活方式、某些化学物质等)作用下,原癌基因的作用变大,而抑癌基因却变得较弱.启动了“癌症程序”.
镇原县13564675582： 癌和基因突变有关系吗 - ？
竹拜盐酸： 有关系,与原癌基因和抑癌基因的突变有关,一般与其他基因的突变没有关系.原癌基因和抑癌基因是一般细胞都存在的基因,这两者处于一种平衡状态.原癌基因(proto-oncogene)是细胞内与细胞增殖相关的基因,是维持机体正常生命活动...
镇原县13564675582： 肿瘤一定与基因突变有关吗 ？
竹拜盐酸： 可以这么说吧楼上的所有因素都是诱因,最终造成了基因突变
镇原县13564675582： 基因突变与肿瘤发生的关系? - ？
竹拜盐酸： 基因突变可以诱发肿瘤肿瘤不一定都有基因突变
镇原县13564675582： 癌症与遗传变异的题 - ？
竹拜盐酸： E.癌症与原癌基因的激活和抑癌基因的失活有关.以上的任何一个都可以造成原癌基因的激活和抑癌基因的失活,所以选E
