人类非显性带染色体核型配对实验原理要求
06-02 21:17 来自 新版微博 weibo.com
关注
实验十二 正常人非显带染色体的核型分析
一、目的要求
1.熟悉正常人类染色体的数目及形态特征。
2.掌握非显带染色体的核型分析方法。
二、实验材料
正常人外周血淋巴细胞染色体制片 显微镜
三、实验原理
人类非显带染色体核型分析是染色体研究中的基本方法。它可根据染色体的数目、结构进行核型分析,而对染色体病患者做出初步的诊断。可在显微镜下直接做出判断,也可进行显微照相,经冲洗、放大后 ,根据照片进行分析。人类染色体的命名是根据丹佛 (Denver) 及伦敦 (London) 会议提出的标准,按照染色体的长度和着丝点的位置,将染色体配对并按长度依次排列、分组、编号。人体细胞含有46条染色体,即23对,其中22对为常染色体, 男、女相同,编为1-22号,另一对为性染色体,男、女有别, 男性为XY,女性为XX。根据着丝点的位置及其相对长度可将22对常染色体分为A - G7个组。性染色体可根据它们的形态、大小编入组内,X 染色体编入C组,Y染色体编入G组。
四、实验方法
核型：指某种生物个体或某一分类群(种、亚种或变种、居群)的一个体细胞全部中期染色体的数目、大小和形态等特征的总和。用来表述物种的特点和亲缘种属之间的关系。
核型分析：将待测细胞的染色体按照该生物固有的染色体形态特征和规定，进行配对、编号和分组，并进行形态分析的过程过程。
Denver体制：按照Denver会议(1960年)提出的染色体命名和分类标准，将人类体细胞的46条染色体按大小（根据长度递减顺序）、着丝粒的位置分成七组(A、B、C、D、E、F、G、)23对的排列，并将副缢痕和随体作为识别染色体的辅助指标。
人类染色体核型分析标准是丹佛 （Denver）体制（人类有丝分裂染色体的标准命名体制 ）。该体制规定：每一条染色体可通过相对长度、臂率和着丝粒指数等三个参数予以识别；
相对长度＝每条染色体长度/ (22条常染色体＋X的总长度) ×100%
着丝粒指数 ＝短臂长度/该条染色体长度×100%
臂率 ＝长臂长度/短臂长度
非显带染色体：染色体标本制作好后，不经处理直接染色，整条染色体均匀着色（相对于后面的显带染色体而言）。
人中期细胞染色体（数目2N=46，结构特点）
正常人体细胞染色体的观察与计数：
每位同学发一张正常人外周血淋巴细胞染色体制片，进行染色体观察和计数。染色体在细胞周期中经历着凝缩和舒展的周期性变化。在细胞分裂中期, 染色体高度凝缩, 从而轮廓、结构清晰典型 , 易于观察分析。（人染色体核型照片见教科书）每一中期染色体由两条染色单体组成, 借着丝粒而彼此相连。由着丝粒将每条染色单体分为两个染色体臂, 分别称为长臂(q)和短臂(p)。染色体臂上有较狭窄而浅染的区域称为次缝痕,D、G组染色体短臂末端连有一个球形小体一一随体。短臂和随体相连处为次缢痕。
各组染色体主要特征：
A 组 (1—3号)
1 号 : 是23对染色体中最大的中着丝粒染色体, 位于长臂近着丝粒处常见次缢痕。
2 号 : 比第一对短, 是最大的亚中着丝粒染色体。
3 号 : 是23对染色体中第二大的中着丝粒染色体。
B 组 (4—5 号 )
次大, 均为亚中着丝粒染色体, 两对染色体不易区分。
C 组 (6—12 号和X)
本组为染色体最多的一组, 且均为亚中着丝粒染色体。各对染色体间在形态上差别较小 , 故不易区分。但 6、7、9 和11为偏中部的亚中着丝粒染色体, 其余更偏亚中。 X 染色体的大小介于7、 8 号之间,有时常不等大。9号长臂近着丝粒处常出现次缢痕。由于这组染色体不易区分 ,准确的鉴别有待于显带。
D 组 (13—15 号 )
中等大小 , 为7 组中最大的近端着丝粒染色体。此组染色体的短臂常见随体。染色体大小依次递减 , 较难准确鉴别。
E 组 (16—18号)
16 号 : 为本组中最大的染色体, 中着丝粒, 长臂常见次缢痕。
17 号 : 是较小的亚中着丝粒染色体。
18 号 : 亚中着丝粒染色体, 是亚中着丝粒染色体中最小的一对, 短臂比17号短。
F 组 (19—20号)
为7组中最小的两对中着丝粒染色体。易与其它组区分, 但组内两对染色体不易区分。
G 组 (21—22号和Y)
此组染色体为7组中最小的近端着丝粒染色体, 短臂常有随体。 21号常比22号小。
Y 染色体也为近端着丝粒染色体, 但无随体, 并常比21、22号染色体大, 但其长度变异甚大。Y 染色体长臂常平行靠拢, 此点为Y 染色体与21、22号染色体鉴别的重要标志。
【思考题与作业】
1. 绘制一张正常人体细胞非显带中期分裂相染色体图。
见下图
2. 做出性别诊断并写出核型。
性别诊断为男性，核型式：46,XY
3. 简单总结一个正常人体细胞内各组染色体的非显带特点。
A组：1－3号。
1号：是最大的染色体，具有中央着丝粒（约在染色体全长的1/2处。以下简略为1/2、1/4、3/8等），在长臂近着丝粒处，偶可见到一个狭窄的次缢痕。
2号：较1号稍短，亚中着丝粒（3/8）。
3号：比2号短，为中央着丝粒（1/2）。
B组：4－5号。
4号、5号两对染色体较3号短，均为亚中着丝粒染色体（1/4）。在常规标本中，这两对染色体彼此之间不易区别。
C组：6－12号、X染色体。
本组染色体中等大小，在常规标本中各对之间不易区别。女性为16条，男性为15条，都为亚中着丝粒染色体。但其中X、6、7、8、11号的短臂较长；9、10、12号的短臂较短；X染色体的大小介于第6号与第7号之间。
注意：本组第6、X、7号染色体的短臂比上面B组的4号、5号稍长，切勿相混，以致分错组别。D组：13－15号。
13、14、15号均为近端着丝粒染色体，短臂末端都有随体，但不易见到，此三对染色体彼此之间不易区别。
E组：16－18号。
16号，为本组最大的一对，中央着丝粒（1/2），长臂上有时可见到次缢痕。
17号，较16号稍小，亚中着丝粒（3/8）。
18号，较17号稍小，亚中着丝粒（1/4），即短臂比17号稍短。
F组：19－20号。
19、20号均为中央着丝粒（1/2），呈字母X形，两对彼此之间不易区别。
G组：21－22、Y染色体。
21、22、Y染色体均为近端着丝粒染色体，21和22号均有随体，但不易见到。两对彼此之间不易区别。
Y染色体较21、22号略大、长臂互相平行而靠拢，无随体，着色亦较深，易与21、22号相区别
男性染色体46.xy.t(3;10)(q26.2;q22)宝宝还有一个月出生染色体跟...
您好！医生说的有道理，这是一种染色体畸变，属于染色体结构变异。该变异的名称为易位。具体描述为染色体总数为46条，男性，3号染色体长臂2区6带2亚带到长臂末端和10号染色体的长臂2区2带到长臂末端发生易位。简单点说，就是3号染色体的一部份和10号染色体的一部份换了位置。染色体平衡易位携带者由于没...
高中生物常见遗传病及其表现和显隐性和所在染色体。
常见遗传病总结 常染色体显性遗传 软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍 常染色体隐性遗传 白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素 先天性聋哑 听不到声音，不能学...
高一生物,细胞质遗传,细胞核遗传,常染色体,性染色体,显性遗传,隐形遗传...
细胞核遗传：这个就是细胞核内基因控制的性状遗传，主要是DNA作为遗传物质，并且作用位置在细胞核。常染色体：除了决定性别的染色体（也就是性染色体）以外，都是成对的~这个就是常染色体。性染色体：决定性别的染色体。显性遗传：在同源染色体上，两个同型显性基因成对存在，或显性、隐性基因成等位基因存在...
高中生物竞赛 遗传学与进化
由此可推知,颖色性状是由两对非同位基因控制的,其遗传方式遵循基因的自由组合规律。在表型关系上,呈显性上位。(2)假设A为黑颖基因,B为灰颖基因,则...53.水稻正常孢子体组织,其染色体数目为2N=24,其叶肉细胞染色体数为 ,花粉管管核染色体数为 ,胚囊内染色体数为 。54.基因型Aa的玉米自交,其籽粒中胚乳的...
遗传疾病种类的特点有哪些?
妇女有习惯性流产史,原因经其他方法(非染色体检查)检查未能确定的。30%～40%的先天愚型是由第21对染色体的易位所引起。 此类患者的生育遵循下面这条守则:...这类疾病虽再发风险高,但因发病有显著的性别差异,所以可以生第2胎,但孕后必须做胎儿性别测定,是女胎则保留,是男胎则应终止妊娠。 X性连锁显性遗传病 ...
染色体有什么用啊?
染色体及染色体相关疾病\\x0d\\x0a如果将人类基因组比作一本厚重的书，这本书则由23章组成，而每章都有它自己的故事。到目前为止，已经完成基因测序的常染色体还包括5、6、7、9、10、13、14、16、19、20、21、22染色体。染色体疾病的特点是大段的基因缺损或重复而使患者的智力和外观发育甚至身体多个...
怎样区分基因的显性和隐性
2．染色体和基因：（1）染色体：科学家在研究细胞时发现细胞核中有一种物质，这种物质很容易被碱性染料染成深色，因此，就将这种物质称为染色体。科学家还发现各种生物的细胞中染色体的形态结构和数目是不同的。每种生物的染色体有自己独特的特点。展示人的染色体和果蝇（雌）染色体图：不同生物染色体形态...
y染色体遗传病是显性还是隐性
通俗的来讲，人体中每个细胞核中的常染色体有22对，每对染色体的DNA上有无数的基因片段。每个基因片段由两个基因组成。基因分为显性基因和隐性基因。当一对基因都是显性基因或者一对基因中一个是显性基因一个是隐性基因，那么表现出来的就是显性性状;而一对基因都是隐性基因，表现出来的就是隐性性状。...
人类中的隐性基因都有哪些
体染色体隐性遗传疾病 ·蚕豆症 蚕豆症又名G6PD缺乏症，因为患者体内缺少缩写名称为G6PD的酵素活性。此种酵素是人体内用来生产人体内参与抗氧化机制反应中的一种重要物质NADPH的酵素。拥有变异的同型合子的个体不仅在食用蚕豆时会有溶血的危险，在使用一些奎宁类药物时也会有溶血的情形发生。在台湾的客家族...
染色体结构变异的染色体结构变异的应用
与其相对应等位位点则相当于一个可育性状；利用性状的连锁关系进行二点或三点测验→进行基因定位2、果蝇CIB测定法CIB测定法原理： 倒位杂合体的重组率很低，把倒位区段作为抑制交换的显性基因或标志，而把正常染色体区段作为不能抑制制交换的隐性标志。3、利用易位创造玉米核不育系的双杂合保持系4、...
集庭开韦： 一、实验原理 核型(karyotype)一词在20世纪20年代首先由苏联学者T. A. Levzky等人提出.核型分析的发展有三项技术起了很重要的促进作用,一是1952年美籍华人...
双塔区19167857471： 染色体核型分析的原理 - ？
集庭开韦： 不同物种的染色体都有各自特定的形态结构(包括染色体的长度、着丝点位置、臂比、随体大小等)特征,而且这种形态特征是相对稳定的.而采用荧光原位杂交技术,将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记的染色体核型分析,则可通过荧光检测仪器,直接判读反应体系荧光信号的变化强度,直接测定染色体DNA链中单个碱基的突变.
双塔区19167857471： 人类非显带核型分析中,主要根据?和?进行染色体配对,分组5.凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因,彼此间互相连锁,构成一个? - ？
集庭开韦： 人类非显带核型分析中,主要根据染色体大小和着丝粒位置进行染色体配对 凡是位于同一对染色体上的若干对等位基因,彼此间互相连锁,构成一个连锁群
双塔区19167857471： 核型分析的原理 内容和应用是什么呢?急需答案~~谢谢了~~~ - ？
集庭开韦： 核型分析后,可以根据染色体结构和数目的变异来判断生物的病因,比如是由于缺少了什么样的基因才导致的这种疾病.详细你可参看下面的页面 http://ggene.cn/html/protocol/genetic/2008106/1518.html
双塔区19167857471： 什么叫人类核型,人类核型分析的过程是怎样的? - ？
集庭开韦： 分子生物学中有一个实验叫做核型分析,染色体核型分析技术,传统上是观察染色体形态、数目,近年来,采用荧光原位杂交技术,将荧光素标记的探针进行染色体核型特定位点的检测和标记,可以精确地检测染色体上DNA链中,单个碱基的突变.
双塔区19167857471： 染色体荧光原位杂交和染色体核型分析一样吗 - ？
集庭开韦： 从定义来看: 荧光原位杂交方法是一种物理图谱绘制方法,使用荧光素标记探针,以检测探针和分裂中期的染色体或分裂间期的染色质的杂交. 染色体核型分析是将待测细胞的染色体依照该生物固有的染色体形态结构特征,按照一定的规定,...
双塔区19167857471： cgh的基本原理 - ？
集庭开韦： CGH是一种将消减杂交和FISH相结合,用于检测两个(或多个)基因组间相对DNA拷贝数变化(如扩增、增益(gains)、复制和丢失等),并将这些异常定位在染色体上,因此又称DNA拷贝数核型(DNA copy number karyotype)技术.与传...
双塔区19167857471： 非显带染色体分组 依据？
集庭开韦： 核型和分组 任何一条染色体重要的形态特征是着丝料的位置和相对长度.着丝粒但据此要准确鉴别多数组内染色体的序号是困难的. 1.显带染色体 70年代初
