怎么才能领到高雪氏病治疗的免费药物?谢谢了
高雪氏病（Gaucher′s disease）患儿的福音：世界健康基金会在中国国家卫生部的支持下，根据中国对医疗保健的切实需要，于一九九八年四月成立了北京办事处。办事处自成立以来，在国家卫生部、中国红十字会、中华医学会、各有关医学院/校和各界专家、学者和医护工作者等的参与、协助和鼓励下，积极开展了中国糖尿病教育项目、中国成人心血管外科手术教育项目、高雪氏病慈善项目、以及医疗器械捐助的协调联络工作。高雪氏病是一种罕见的终身性遗传疾病，在中国缺乏有效的药品或治疗方法以减轻患者的症状和痛苦。
1999年初，世界健康基金会与美国GENZYME公司合作，开始了高雪氏病慈善项目，为中国的高雪氏病患者提供免费的治疗药物-Cerezyme，进行酶替代疗法。
目前为止，中国各省市已有42名高雪氏病患者提出接受援助的申请，其中33名患者正在使用捐赠的药品进行治疗，临床实践表明治疗效果明显。目前，捐赠药品总额已经超过了400万美金。
高雪氏病又称葡糖脑苷脂沉积病，是一种家族性糖脂代谢疾病，其特点为β-葡糖苷酶缺乏，致使葡糖脑苷脂蓄积在网状内皮细胞中，肝、脾、淋巴结、骨髓和中枢神经系统是其主要侵犯部位。
我也想知道我老婆也是这种病如有人知道请告诉我们谢谢了你先要去街道居委会申请，填份实际情况的表格，
居委会就会根据你的情况把你的资料上交，
如果申请成功，居委会就会通知你们的！
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高雪氏症发病机理
在正常情况下，每克脾组织（湿重）含有60～280μg的葡萄糖脑苷脂，而高雪氏症患者则显著增加，可达3～40.5mg，是正常含量的近百倍。值得注意的是，尽管葡萄糖脑苷脂含量异常升高，但其他类型的中性鞘氨醇糖脂和半乳糖脑苷脂（galactocerebroside）含量则保持正常水平。
戈谢细胞的介绍
戈谢细胞（Gaucher′s cell），又称高雪氏细胞，法国皮肤科医生Gaucher P1882年首先报道，是因溶酶体内的酸性β-葡萄糖苷酶（acid β-glucosidase），又称葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GC）缺陷导致戈谢病（Gaucher′s disease，又称高雪氏病，高雪病），使葡萄糖脑苷脂贮积在各器官的单核巨噬...
高雪氏症的诊断
当其外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性明显降低至正常值低限的 30%以下时，即可确诊戈谢病。国内相关研究表明戈谢病患者的酶活性常低于正常值的 28% ，不同实验室由于检测方法及参考值存在差异，酶学的检测的结果可能有所不同，应该根据各实验室的实际情况确定酶活性正常值。 但是值得...
高雪氏症的遗传咨询和产前诊断
患者父母如果再次生育，其子女患病的风险为 25%。对于生育过戈谢病患者的家庭及亲属应进行遗传咨询及致病基因携带者检测。产前诊断是预防高危家庭再次生育类似患儿的最有效方法。在高危孕妇妊娠 9~13 周左右取胎盘绒毛，或是在妊娠 16～22 周左右取羊水进行胎儿羊水细胞培养，进行葡萄糖脑苷脂酶活性和（...
高雪氏症的介绍
高雪氏病，又称戈谢病（Gaucher disease）是较常见的溶酶体贮积病，为常染色体隐性遗传病。该病由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致机体葡萄糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase，GBA；又称酸性β葡萄糖苷酶，acidβ-glucosidase）活性缺乏，造成其底物葡萄糖脑苷脂（glucocerebroside）在肝、脾、骨骼、肺，甚至脑的...
什么是高雪氏病
高雪氏病(Gaucher′s disease)又称葡糖脑苷脂沉积病(glucocerbroside lipidcsis)是因β-葡萄糖脑苷脂酶(β-glucocerehrosidase)减少或缺乏,使葡萄糖脑苷脂(glucocerbroside)不能分解成半乳糖脑苷脂或葡萄糖和N-酰基鞘氨醇,因而葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增殖。 由于...
罕见病有什么表现?罕见病有哪些?
罕见病，是指盛行率低、少见的疾病，在美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多，在中国较为人熟知的罕见疾病包括：Fabry病、高雪氏病、黏多醣症、苯酮尿症、地中海贫血、成骨不成症(俗称玻璃娃娃)、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等等。不同时间和地区，罕见病的界定标准会有所变化。艾滋...
ar常见病症种类
9. 丙酮酸激酶缺乏症（Pyruvate Kinase Deficiency）影响红细胞功能，新生儿期症状严重，成年后症状较轻。10. 黑蒙性痴呆（Tay-Sachs Disease）是神经系统疾病，表现为进行性智力障碍和视力丧失。11. 高雪氏病（Gaucher's Disease）是脂代谢异常引起的病症，分为急性婴儿型和慢性幼儿型，影响肝脏、脾脏和...
得高雪氏症应该怎么治疗?如果动手术成功率有多大?会死吗?
1999年初，世界健康基金会与美国GENZYME公司合作，开始了高雪氏病慈善项目，为中国的高雪氏病患者提供免费的治疗药物-Cerezyme，进行酶替代疗法。目前为止，中国各省市已有42名高雪氏病患者提出接受援助的申请，其中33名患者正在使用捐赠的药品进行治疗，临床实践表明治疗效果明显。目前，捐赠药品总额已经超过了...
俎昆悦止： 高雪氏病是一种罕见的终身性遗传疾病,在中国缺乏有效的药品或治疗方法以减轻患者的症状和痛苦. 1999年初,世界健康基金会与美国GENZYME公司合作,开始了高雪氏病慈善项目,为中国的高雪氏病患者提供免费的治疗药物-Cerezyme,进行酶替代疗法. 目前为止,中国各省市已有42名高雪氏病患者提出接受援助的申请,其中33名患者正在使用捐赠的药品进行治疗,临床实践表明治疗效果明显.目前,捐赠药品总额已经超过了400万美金. 很危险~~
合肥市18994216642： 戈谢病能治好吗 - ？
俎昆悦止： 能治好.戈谢病旧称 高雪病)是一种由基因突变引起的遗传疾病.基因在正常情况下负责葡糖脑苷脂酶的作用,这种酶帮助人体分解成名为葡糖脑苷脂的脂肪.有戈谢病的患者,不能产生这种酶,因而也不能分解脂肪,这样就把脂肪累积在肝脏、脾和骨髓中.戈谢病能导致疼痛、疲劳、黄疸、骨损伤、贫血甚至死亡. 酶取代治疗变成对戈谢病第一有效治疗方法,治疗由根据研究提供的改性型葡糖脑苷脂酶组成.治疗只要在门诊部进行.每隔两周治疗一次,每次花1--2小时.酶取代疗法能停止和经常逆转戈谢病的症状,让患者享受更好的生活质量.
合肥市18994216642： 什么是高雪氏症?？
俎昆悦止： 高雪氏病(Gaucher′s disease)患儿的福音:世界健康基金会在中国国家卫生部的支持下,根据中国对医疗保健的切实需要,于一九九八年四月成立了北京办事处.办事处自成立以来,在国家卫生部、中国红十字会、中华医学会、各有关医学...
合肥市18994216642： 请问高雪氏症的症状是什么?如何医治?？
俎昆悦止： 所谓的高雪氏症是种常出现在具东欧血系犹太人身上的遗传疾病.病患常常会因为体内血小板的含量较少,而易出现瘀血的情形,也常会出现肝脏与脾脏肿大的问题与贫血疲劳等症状.这种疾病是因为骨髓中的细胞堆满了脂质类物质,造成骨质...
合肥市18994216642： 戈谢病是什么病能自动痊愈吗(戈谢病是什么病) ？
俎昆悦止： 1、您好,高雪氏病是一种家族性的糖脂蛋白代谢疾病,是一种染色体隐性遗传病.2、主要症状是生长发育缓慢,甚至倒退.3、还可能出现肝肿大和脾肿大,尤其是脾肿大,可导致脾功能亢进和进行性门静脉高压;此外,骨骼、关节也可受累,可见病理性骨折;皮肤也可有鱼鳞状皮肤变化;中枢神经系统也可以被入侵;肺部受累还会引起咳嗽、呼吸困难等临床症状.4、希望以上对你有所帮助,祝你生活愉快.本文,戈谢病是什么病能自动痊愈吗,戈谢病是什么病到此就分享完毕,希望对大家有所帮助.
合肥市18994216642： 什么是高血氏症 - ？
俎昆悦止： 高雪氏症(Gaucher disease)所谓的高雪氏症是种常出现在具东欧血系犹太人身上的遗传疾病.病患常常会因为体内血小板的含量较少,而易出现瘀血的情形,也常会出现肝脏与脾脏肿大的问题与贫血疲劳等症状.这种疾病是因为骨髓中的细胞堆满了脂质类物质,造成骨质缺损与骨架松散,因此有时会出现严重的骨折.有时病患的肺脏功能也会受到影响.
合肥市18994216642： 肺结核在那里领药是免费的 - ？
俎昆悦止： 都在本地的疾控中心领药是免费的,但是搭车药是不免费的,且价格不菲.
合肥市18994216642： 慢性病在乡卫生院能拿药吗? - ？
俎昆悦止： 一般情况下,慢病卡都要到乡镇级别的卫生院是可以拿药的,因为只要是当地的乡村卫生院都要给所管辖内的人口进行建档立案,然后符合条件的慢病患者是可以拿到药的
