我女儿营养不良检出4.2缺失型a地中海贫血该注意那些？吃那种食物比较好？
地贫是基因疾病， 现阶段无法治疗。 如果你们是为了下一代考虑， 那骨髓移植， 换血能解决问题的可能为零。这两种都是治疗重度地贫患者本人的症状， 对下一代无任何意义。 因为造成地贫的基因缺陷不是只存在于骨髓血液里， 而是存在于身体所有细胞（生殖细胞只有一半遗传物质， 所以含有这种缺陷的可能为50%左右）。不管你是换血还是骨髓移植， 都不会影响到生殖细胞的基因组成， 也就对防止下一代患地贫毫无作用。骨髓移植是重度地贫患者的最后选择， 不是说做就做的。 花费高，风险大， 还有一生要服用免疫抑制药物。 轻度地贫患者不会有负责的医院给你做这种手术的。换血更是毫无必要。同样， 地贫不是缺乏营养造成的， 吃什么都没用，均衡膳食即可。
唯一的办法是孕中做胚胎基因检查（绒毛膜， 羊水穿刺）， 如果显示正常或轻度地贫可以顺利生产， 而如果是重度地贫则考虑放弃这个胎儿。 这些检查有时间限制， 建议一旦受孕立刻咨询大医院， 不是什么医院都能做这种检查的。
1．生活调理地中海贫血患者往往体虚，卫外不固，要慎起居，适寒温，注意预防外感；多进行户外活动；呼吸新鲜空气；进行适宜的体育锻炼，气功锻炼，打太极拳等有助于增强体质和抗病能力。
2．饮食调理注意饮食调养，宜进食营养丰富的食物，凡辛辣厚味，过于滋腻，生冷不洁之物，当禁食或少食。由于小儿脾肾常不足的生理特点，喂养要合理，以免饥饱无常，偏食，饮食不洁损伤小儿脾胃。健脾养血可选以下食疗方：
（1）乌龙大枣汤：乌鸡1只，龙眼肉ling3砂仁159，大枣509，加水适量，加油盐调味，文火炖2小时，食肉饮汤。
（2）冬虫夏草炖鸡：乌鸡1只，冬虫夏草天，意次仁309，当归109，加水适量，加油盐调味，文水炖2小时，食肉饮汤。
3．精神调理注意精神调养，对于虚劳血虚的预防有重要意义。七情过激，易使阴血暗耗，既是致病之因，又可加剧进程。所以本病患者应保持心情舒畅，乐观。
现在的孩子吃得饱穿得暖,还会营养不良吗?
二、学生营养不良的影响及预防措施 1. 开展营养教育宣传,增强学生家长的营养知识和营养意识 学生家长应纠正以下错误思想：(1)大鱼、大肉就是营养；(2)昂贵或进口的食物营养丰富；(3)保健品就是营养；(4)早餐马虎，中餐对付，晚餐重视；(5)喜欢吃啥，就是体内缺；(6)洋快餐营养；(7)胖人不缺营养 ...
进行性肌营养不良的表现与治疗
进行性肌营养不良主要有什么表现？有什么典型症状吗？在进行性肌营养不良症中，Duchenne型肌营养不良症是我国最常见的X连锁隐性遗传肌病，发病率约3\/10万活男婴，女性为致病基因携带者，所生男孩50发病。Duchenne型肌营养不良症患儿出生时就有血清肌酶增高和肌纤维坏死，身高和体重均正常。但随后的生长发育...
【遗传病科普】假肥大性肌营养不良
双侧腓肠肌逐渐肥大，腱反射减弱或消失。部分患者可能伴有行为异常。症状呈进行性加重，常到10岁时无法行走，多数患儿最终卧床不起，并发痉挛、褥疮、肺炎，在20岁前死亡。Becker肌营养不良症状较轻，患者可存活至成年后。约1\/4的患儿有智力低下，血中磷酸肌酸激酶浓度显著升高，可达正常值的1万倍，肌电图...
进行性肌营养不良
患儿多于4~5岁发病，一般不晚于7岁。患儿的坐、立及行走较一般小儿晚，常在会走路以后才发现，进行性肌营养不良多在3岁以后才引起注意。会走路行走缓慢，步态不稳，左右摇摆，宛如"鸭步"。易跌倒、登梯困难、下蹲后不能迅速站起；3-5岁后，胸部、肩部及臀部肌肉逐渐萎缩变松变细，而三角肌，腓肠肌...
脑白质营养不良
(四)其他 1.Peizaeus-Merzbacher病(PMD) 是X连锁遗传的进行性髓鞘生成不良,可能与(含)蛋白脂类蛋白(proteolipid protein,PLP)的代谢异常有关,致病基因位于Xq22。病理改变主要是脑白质广泛髓鞘缺乏。以前将本病列入嗜苏丹脑白质营养不良范畴,现认为本病时脑白质很少有嗜苏丹物质。婴儿期起病,生后不久可有非节律...
肌营养不良儿童伴有发育落后怎么回事?说话走路晚一大截呢!
肌营养不良是一种由遗传因素所导致的肌肉变性的一种疾病。当出现这种病的时候一般是肌肉里面的蛋白成分基因发生了改变，所以会导致有一些相应的蛋白减少或者是异常。就会形成肌营养不良的疾病。幼儿期发病，表现为走路年龄推迟，行走缓慢、易跌，跌倒后不易爬起。多数患儿在10岁时丧失行走能力，依靠轮椅或坐...
什么是肌营养不良
肌营养不良是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病，另外，除遗传因素外，自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉无力、萎缩为主要临床表现。肌营养不良种类不同，病情进展速度快慢不一样，严重程度也是不同的。肌营养不良分为多种类型，总体上讲分为良性和恶性， 其中，良性肌营养不良在治疗上相对...
肌营养不良症怎么才能治好?
因为是肌肉本身的病变，尤其是进展较快的病人不鼓励做较剧烈的运动，避免加重病情，但建议病人适当运动，也不能长时间卧床，药物治疗可选用辅酶Q10、ATP、维生素E等进行辅助治疗。由于现阶段尚无有效的治疗方法，所以检出携带者、进行产前诊断以及人工流产患病胎儿就显得尤其重要。肌营养不良是一种遗传性肌肉...
脑白质营养不良简介
异染性脑白质营养不良各型的诊断主要靠临床特征，特异诊断需检查尿内肾小管细胞中有异染颗粒，测定尿、白细胞或皮肤成纤维细胞中芳基硫酸酯酶的活性。本病的杂合子检出和产前诊断已有可能。4.3 Krabbe病 球形细胞脑白质营养不良又称Krabbe病，是常染色体隐性遗传病。基本生化改变为脑苷脂β半乳糖...
杜氏肌营养不良知多少
假肥大性肌营养不良， 也称 Duchenne型肌营养不良症（DMD） ( OMIM 310200 ) 。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3\/10万，占出生男婴的20-30\/10万，为X-连锁隐性遗传。主要是男孩发病，女性为致病基因的携带者。通常5岁左右发病。肌萎缩是进行性的，这是本病的特点，预后差。本病的...
于梁近视： 就是人的2条染色体上各有一个α基因簇,其中一条α基因簇上缺了一段,长度大约为4.2kb,所以简称4.2缺失,只有一条缺了,另一条是正常的,就叫杂合子
怀宁县18064026424： 孩子的a地贫报告单,谁帮看看严重不 - ？
于梁近视： 很遗憾, 这是中度α地贫的基因型, 也就是HbH症的含义.人有四个α珠蛋白基因, 你的孩子因为东南亚缺失失去了两个, 因为造成Hb Constant Spring(变种血红蛋白) 的变化使第三个功能异常, 只有一个正常. 可以看出父母中一位是轻度地贫患者(因为东南亚缺失)而另一位是Hb Constant Spring携带者. 孩子将来可能需要不定期输血, 以及可能(注意是可能不是一定, 中度地贫的症状人与人变化比较大)出现发育较缓, 溶血, 易感染, 脾肿大等症状中的一种或几种. 当然, 也有些患者除了贫血以外看上去基本正常. 建议定期检查血常规集发育情况. 防止感染, 等孩子大些的时候检查脾的大小.
怀宁县18064026424： 小孩检测出有α珠蛋白基因 -- SEA型基因缺失和α4.2型基因缺失DNA序列(--SEA/ - α4.2型,HBH病),地中海贫血! - ？
于梁近视： 是否是两个大人都有带缺失基因:是的. 一个是轻度地贫患者携带SEA缺失, 另一个是地贫基因携带者(或静止型地贫患者)携带4.2缺失. 不排除两者之中有一人或两人还携带其它地贫致病缺失/突变的可能. 有必要检查吗:如果没有继续生育的打算,意义不大(除非有明显贫血的表现, 或出现溶血, 易感染, 脾肿大等症状). 如果要继续生育, 建议孕中通过绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型.
怀宁县18064026424： 地中海贫血基因检测单,跪求懂的医生大哥大姐帮看下,生下的小孩会怎样?万分焦急中! - ？
于梁近视： 你们两人都携带α地贫致病突变. 人有四个α珠蛋白基因, 你因为东南亚缺失失去其中两个(--), 另两个正常(αα), 可能出现轻度贫血, 也可能血红蛋白勉强达标不贫血. 你丈夫四个基因中有一个发生序列错误导致产生CS变种血红蛋白. 对他本人影响不大. 你们的孩子25%可能正常(仅就地贫而言), 各25%可能像你或你丈夫, 另25%可能为中度地贫, 同时遗传到东南亚缺失和CS突变. 这种基因型一般表现为较重的中度地贫, 因为CS血红蛋白结构不稳定易导致溶血. 所以应该在孕中进行绒毛膜/羊水穿刺检查胎儿基因型. 如果是前三种基因型问题不大或没问题. 如果是第四种一般建议放弃. 两人都未检出β地贫, 不多说.
怀宁县18064026424： 我儿子的检测结果是,他今年13岁, a一地中海贫血l基因(SEA)一一一基因缺失,a一地贫1基因杂 - ？
于梁近视： 是标准型地贫.不用治疗,一方面没有表现出来异常,另外目前也没有治疗方法.不要补铁,含铁量高的食品也要少吃.不过将来结婚生孩子是要让他对象去做个地贫诊断,看是不是同型别的,如果是,那么要小孩的话就要慎重,最好找没有地贫基因携带或者是β地贫携带者
怀宁县18064026424： 我检查是东南亚缺失型a - 地中海贫血 - 1.我老婆检出 - a4.2缺失型a - 地中海贫血 - 2.会影响宝宝以后的发育吗? - ？
于梁近视： 会的,不是发育的问题,地贫分轻重,你们两个人都是地贫,生出的孩子可能是很重的地贫,不是发育的问题,会死人的...
怀宁县18064026424： 孩子查出是a地中海贫血——SEA、—a4.2基因缺失血红蛋白H病,老公是a地中海贫血——SEA东南亚杂合子,请教一下医生,我本人是不是有a地中海贫血—a4.2基因缺失,才会遗传给孩子这个病? - ？
于梁近视： 有一芳遗传就可以让下一代也有遗传风险
