基因遗传疾病有哪几种
你好,基因遗传病种类大致可分为三类:一、单基因病。单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 甲基丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型,其中最严重的是Mut0型。 甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病。
(1)1 患进行性肌营养不良一定是男孩
(2)1/2 不患苯丙酮尿症概率为3/4 不患进行性肌营养不良的女儿概率2/3
(3)1/48 表现型正常的女儿是苯丙酮尿症的携带者概率为2/3,和携带的男性生下孩子患苯丙酮尿症的概率1/6 该女是携带进行性肌营养不良的概率为1/2和正常男生下孩子患进行性肌营养不良的概率为1/8
患一种1/6*7/8+1/8*5/6=1/4
一、单基因病。
单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种:
1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病的代代,必然有发病的子代,而且世代相传,如多指,并指,原发性青光眼等。
2.隐生遗传:如先天性聋哑,高度近视,白化病等,之所以称隐性遗传病,是因为患儿的双亲外表往往正常,但都是致病基因的携带者。
3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关,如血友病,其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲,是致病基因携带者,而女儿发病是由父亲而来,但男性的发病率要比女性高得多。
二、多基因遗传:是由多种基因变化影响引起,是基因与性状的关系,人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传,还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大,如哮喘病、精神分裂症等。
三、染色体异常:由于染色体数目异常或排列位置异常等产生;最常见的如先天愚型,这种孩子面部愚钝,智力低下,两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。 甲基丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型,其中最严重的是Mut0型。 甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病。
n多种。苯丙酮尿症、色盲、血友病都是
先天性遗传病有哪些
先天性遗传病主要包括以下几种:一、单基因遗传病 单基因遗传病是由一对遗传基因突变导致的疾病。常见的单基因遗传病有先天性耳聋、眼病如视网膜色素变性、歌舞侏儒症等。这些疾病往往从父母传给子女,遗传模式明显。例如,歌舞侏儒症,一种因生长激素缺乏而导致的先天性疾病,常常是遗传所致。临床表现为...
人类遗传病一定能遗传给后代么?
人类遗传病不一定能遗传给后代。遗传病不一定都是家族式,遗传病人的后代不一定会代代遗传,如果后代在婚配时,主动选择与自己血缘关系无关且没有共同的遗传病的,后代会随着代代进化,最终会变成正常人。遗传病通常具有终身性的特点。遗传疾病一般分:1、单基因遗传病:这是一种相对轻微的遗传病,不...
先天性遗传病都有哪些
先天性遗传病主要包括以下几种:一、单基因遗传病 单基因遗传病是由一对等位基因突变导致的疾病,较为常见的有先天性耳聋、囊性纤维化、白化病等。这些疾病通常具有家族聚集性,即家族中有患者的情况下,后代患病风险增加。二、多基因遗传病 多基因遗传病涉及多个基因以及环境因素的作用,如先天性心脏病、...
人类遗传病的种类,有那几种?
1、染色体病或染色体综合征 遗传物质的改变在染色体水平上可见,由于染色体病累及的基因数目较多,所以症状通常很严重。2、单基因遗传病 主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。3、多基因病 这类疾病涉及多个基因起作用,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,且...
多基因遗传病有哪些
多基因遗传病主要包括以下几种:1. 心血管疾病 这类疾病通常涉及到多个基因变异,如冠心病、高血压等。这些疾病的发生不仅与遗传因素有关,还受到环境、生活习惯等因素的影响。研究表明,多基因遗传在心血管疾病中起到重要作用。2. 代谢性疾病 多基因遗传病还包括一些代谢性疾病,如糖尿病、肥胖症等。
遗传病包括哪些
遗传病主要包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。单基因遗传病是指由一对基因突变导致的疾病。这些疾病通常具有特定的遗传模式,如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及性连锁遗传。例如,血友病就是一种典型的单基因隐性遗传病,患者往往因为凝血因子基因的突变而导致出血倾向。多基因遗传病...
除了这些以外,基因遗传的大脑的缺陷类疾病还有哪些?
除了一些常见的由基因遗传导致的大脑缺陷类疾病如唐氏综合征、苯丙酮尿症等,还有以下几种:一、脆性 X 染色体综合征 1. 症状表现:- 患者通常会有不同程度的智力障碍,男性患者症状往往比女性严重。许多患者存在语言发育迟缓、学习困难、注意力不集中等问题。- 行为方面可能表现出多动、刻板行为、自闭症...
人类遗传学遗传相关的疾病
人类遗传学揭示了多种疾病与遗传之间的密切关系。以下是关于几种常见疾病遗传危险度及其防治原则的概述。1. 高血压:遗传危险度★★★。高血压老鼠的实验显示了遗传在疾病中的显著影响。防治原则包括定期监测血压,限盐补钾,保持体重健康,以及戒烟限酒。2. 糖尿病:遗传危险度★★★。有家族糖尿病史的...
常见的遗传病及其种类
一、单基因遗传病 并指——常染色体显性遗传病 白化病——常染色体隐性病 色盲——伴X染色体隐性病 抗维生素D佝偻症——伴X显性 二、多基因遗传病 常考有裂唇、无脑儿等 三、染色体异常遗传病 常考有21三体综合征、猫叫综合征
有哪些病遗传
遗传疾病种类众多,主要包括以下几种:1. 单基因遗传病 单基因遗传病是由一对遗传基因突变导致的疾病。常见的单基因遗传病有先天性耳聋、白内障、血友病、囊性纤维化等。这些疾病往往具有家族聚集性,如果家族中有患者,后代患病风险较高。2. 多基因遗传病 多基因遗传病涉及多个基因以及环境因素的作用。
邴鹏补达: 你好,基因遗传病种类大致可分为三类:一、单基因病.单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病.单基因病又分为三种:1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发病...
清苑县15078948344: 基因遗传疾病有哪几种 - ?
邴鹏补达: 你好,基因遗传病种类大致可分为三类: 一、单基因病. 单基因常常表现出功能性的改变,不能造出某种蛋白质,代谢功能紊乱,形成代谢性遗传病.单基因病又分为三种: 1.显性遗传:父母一方有显性基因,一经传给下代就能发病,即有发...
清苑县15078948344: 和基因有关的遗传病有哪些? - ?
邴鹏补达: 21三体综合征 猫叫综合征(第五号染色体异常引起) 多基因遗传病:原发性高血压 少年型糖尿病 苯丙酮尿症 白化病 无脑儿 特纳氏综合征 格林非特综合症 等等!!
清苑县15078948344: 基因诊断的遗传病有哪些? ?
邴鹏补达: 一、直接诊断和间接诊断基因诊断基因诊断可分为两类:一类是直接检查致病基因本身的异常.它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针,或通过PCR扩增产物,...
清苑县15078948344: 请问人类有哪些基因遗传性疾病? ?
邴鹏补达: 肿瘤所有的疾病都是"基因病",可以分为单基因病、多基因病和获得性基因病三类,单基因病虽然种类较多,但其发生率很低,因此对人类生命健康危害较大的是多基因病和获得性基因病.在治疗常见的多基因病中,西药的作用机理常常较为明确,作用强度较强,但其作用靶点多是单一的.日益增多的科学证据表明;中药的作用靶点是多靶点、多环节的模式,中药的作用机理是多靶点、多环节地调节疾病过程中的病理生理变化而起到治疗疾病的目的.中药多靶点的治疗方式与西药单靶点的治疗模式相比较,在治疗多基因疾病和获得性基因病方面具有一定优势和长处,实践也证明这一点,许多西医无法调治的慢性病和疾病状态用中医中药常可以取得良好效果.肿瘤在病人体内引起的病理变化主要有两类:
清苑县15078948344: 人类遗传病分为哪五大类 - ?
邴鹏补达:[答案] 遗传病的五大类(以前三类为学习重点):染色体病:由于染色体数目或结构异常导致的疾病.又分为常染色体异常综合征和性染色体异常综合征两大类.单基因病:受一对等位基因控制的疾病.呈孟德尔式遗传.多基...