人类遗传病有哪些类型？并详细说明各自的遗传方式

人类遗传病有三大类。分别是什么？~

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一、常染色体显性遗传病
致病基因为显性并且位于常染色体上。如软骨发育不全、多指（趾）症、基因位于X染色体上：抗维生素D佝偻症等。亲代有一患者，后代发病率一般为50%（如亲代为纯合体，则后代发病率为100%，但这种情况较少）。

二、常染色体隐性遗传病
致病基因为隐性并且位于常染色体上。如先天性聋哑、低能儿综合征（苯丙酮尿症）等。

三、X连锁显性遗传病
致病基因为显性并且位于X染色体上。此种疾病，女性两条X染色体有一条即有症状，男性因只有一条X染色体，故发病率低于女性；但因女性患者多为杂合体，发病程度常低于男性患者。

四、X连锁隐性遗传病
致病基因为隐性并且位于X染色体上。如色盲，血友病。女性杂合体不显示症状，为携带者；男性X染色体带有致病基因则发病。故男性发病率高于女性。男性患者的致病基因一定来自母亲，将来一定传给女儿。红绿色盲


五、Y连锁遗传病
只为男性遗传，外耳道多毛症

常见遗传病总结
常染色体显性遗传
软骨发育不全 上臂、大腿短小畸形，腹部隆起；臀部后凸；身材矮小 致病基因导致长骨两端软骨细胞形成出现障碍

常染色体隐性遗传
白化病 患者皮肤、毛发、虹膜中缺乏黑色素，怕光，视力较差 缺乏酪氨酸的正常基因，无法将酪氨酸转变成黑色素

先天性聋哑 听不到声音，不能学说话，成为哑巴 缺乏听觉正常的基因，听觉发育障碍

苯丙酮尿症 智力低下 缺乏苯丙氨酸羟化酶的正常基因，苯丙氨酸不能转化成酪氨酸而不能变成苯丙酮酸，中枢神经受损

X染色体显性遗传
抗维生素D佝偻病 X型腿（O型），骨骼发育畸形，生长缓慢 致病基因使钙磷吸收不良没，导致骨骼发育障碍

X染色体隐性遗传
红绿色盲 不能分辨红色和绿色 缺乏正常基因，不能合成正常视蛋白引起色盲

血友病 受伤后流血不止 缺乏凝血因子合成基因，导致凝血障碍

进行性肌营养不良 患者肌无力或萎缩，行走困难 正常基因缺乏，进行性肌肉发育障碍

染色体数目异常
常染色体 21三体综合症 智力低下，身体发育缓慢，面容特殊，眼间距宽，口常开，舌伸出 第21号染色体多一条

性染色体 性腺发育不良（XO） 身材矮小，肘外翻，颈部皮肤松弛，外观女性无生育能力 少一X染色体
XYY个体 男性，身材高大，具有反社会行为 多一Y染色体

八、 人类几种遗传病及显隐性关系：
类别 名称
单基因遗传病
常染色体遗传
隐性 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
显性 多指、并指、短指、软骨发育不全
性（X）染色体遗传
隐性 红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良
显性 抗维生素D佝偻病
多基因遗传病 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
常染色体病 数目改变 21三体综合症（先天愚型）结构改变 猫叫综合症
性染色体病 性腺发育不良

1、遗传基因的显隐性及在染色体上的位置：
常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。
遗传病的判断是中学生物学考察的一个重要内容，掌握遗传病的判断方法和对常见遗传病进行归类是解决这类问题的重要手段。下面结合本人的教学实际并汇总K12网的部分内容，作如下说明：
一、遗传病的判断方法：
1、常染色体隐性遗传：一对正常的夫妇生出患病的女儿，一定是常染色体隐性遗传。说明：如果子代是儿子患病，只能说明该病是隐性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
2、常染色体显性遗传：一对患病的夫妇生出正常的女儿，一定是常染色体显性遗传。说明：如果子代是儿子正常，只能说明该病是显性遗传，该致病基因究竟是在常染色体上还是在性染色体上还需要进一步推理。
3、伴X染色体隐性遗传：①隔代遗传；②母亲患病，儿子一定患病；③父亲正常，女儿一定正常；④女儿患病，父亲一定患病；⑤女性患者多于男性。
说明：父亲的致病基因只能传给女儿，儿子的致病基因一定来自母亲；母亲的致病基因可以通过女儿传递给外孙。
4、伴X染色体显性遗传：①连续遗传②母亲正常，儿子一定正常；③父亲患病，女儿一定患病；④儿子患病，母亲一定患病；⑤男性患者多于女性。
5、伴Y染色体遗传：全男性遗传，即父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽

单基因遗传病：
常隐型：白化、苯丙酮尿症、先天聋哑
常显型：多指、并指、软骨发育不全
伴X隐性：血友病、色盲、进行性肌营养不良
伴X显性：佝偻病
多基因遗传病：
唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病（特点：1、多对，2、发病高，3、聚集，4、环境）
染色体病：
常见染色体变异：6号缺失-猫叫综合症、21号多了一条-先天性愚型
性染色体变异：性腺发育不良
还有：（补充！）
白化病--常隐
血友病--伴X隐
外耳道多毛症--伴Y
色盲症--伴X隐
钟摆型眼球振颤症--伴X显
进行性肌营养不良--伴X隐
抗维生素D佝偻病--伴X显

级别：四年级

2007-11-26 22:51:29
来自：山东省潍坊市 常染色体隐性：先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症、白化病。
常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指。
伴X隐性遗传：进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病、果蝇白眼。
伴X显性遗传：果蝇红眼、抗VD性佝偻病、钟摆型眼球震颤。
伴Y遗传：鸭蹼病、人类印第安毛耳、外耳廓多毛症。

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