21三体综合症临界风险是什么意思

作者&投稿:彤刻 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
21三体综合症临界风险是什么意思~

唐筛只是一个筛查,临界风险是属于中度风险值,是处在高风险跟低风险之间的,高风险说明宝宝得唐氏综合症的可能性高,低风险说明是正常的。这种情况如果有条件的话,建议你还是去做进一步的检查,可以做绒毛检查或者羊水穿刺,如果绒毛检查或羊水穿刺没有问题的话就是正常的。
血清学唐筛的准确率只有70%左右,很多查出来高危其实正常,而有些查出来低危却反倒是唐氏儿。
唐氏综合征发病率约为1/700,是小概率事件,但唐氏儿一旦出生,对家庭的经济和精神负担是巨大的。
我怀女儿时也是临界风险,虽然害怕,但是后期的相关检查还要按程序走,二十四周还有超声畸形筛查,以及羊水穿刺也很重要。后期的检查孩子都很正常,发育的也很好,现在活泼可爱,非常聪明。
所以你不用太担心的,如果实在不放心的话,做个无创DNA就可以。

21一三体综合症(先天愚型或伸舌样痴呆)是染色体疾病中最常见的一种,主要是染色体数目和结构异常。主要表现为不同程度智能低下,体格发育落后,世界所有患儿都有同样的特殊面容。
脸圆头扁(见图)眼裂小,外上斜,眼球突,内眦赘皮,鼻梁扁平,眼距宽,嘴小,伸舌,双耳廓上缘有折叠。身材矮小,四肢关节韧带松弛,关节可以过度弯曲,患儿约有三分之一有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患感染性疾病,白血病发生率比正常孩子高10-30倍。

孕期女性一定要在医生的指导下,按时的进行孕检,不仅是了了解胎儿的发育情况,更是为了了解胎儿的发育是不是健康,看胎儿有没有出现发育畸形等的情况。有些孕妇在检查时候出现了21-三体综合征临界风险的情况,

21-三体综合征临界风险是什么意思?

现在进行的唐氏筛查,提示是临界风险,说明孩子有发育畸形的可能的,一般情况下,唐氏筛查提示低风险,说明孩子发育是正常的,提示临界风险或者是高风险,说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视,一定要再次预约羊水穿刺,排除孩子先天发育畸形的可能性,才可以彻底放心的,从现在就开始预约。

21-三体综合征有哪些表现?

1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。

2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。

3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。

出现了21-三体综合征临界风险的情况,孕妇也不太过担心,可以在医生的指导下进行下一步检查,确诊后再来决定怎么办。以上就是关于“21-三体综合征临界风险是什么意思?”的相关介绍,做好孕期产检工作是对胎儿负责的表现。





21三体综合症 风险值:1:646是低风险还是临界风险:
21-三体风险度:指孕妇孕育唐氏综合征胎儿的可能性, 21-三体综合征高风险截断值为1:250, 临界风险是1:251~1:500,大于1:500为低风险.

二十一三体综合征临界风险,表明胎儿发生二十一三体综合征的风险略微升高,需要进一步检查无创DNA。唐氏筛查本身就是一种筛查手段,出来的检查结果是风险值的评定,结果有低风险,临界风险和高风险。低风险表明发生几率比较低,临界风险是介于低风险和高风险之间,这种情况需要做无创DNA,如果结果是高风险是需要做羊水穿刺。

现在进行的唐氏筛查,提示是临界风险,说明孩子有发育畸形的可能的,一般情况下,唐氏筛查提示低风险,说明孩子发育是正常的,提示临界风险或者是高风险,说明孩子有发育畸形的可能性。建议引起重视,一定要再次预约羊水穿刺,排除孩子先天发育畸形的可能性,才可以彻底放心的。


唐筛结果什么是临界风险
唐氏综合症又叫做先天愚型,是由于一种染色体异常而导致的疾病,它可以检测出21三体,18三体和神经管缺陷这些疾病。所以当唐氏筛查结果出现了高风险,或者是临界风险,有可能是假阳性的,假阳性的可能性还是比较大的,可以做无创DNA的筛查。无创DNA对胎儿21三体综合症的检测率达99%,如无创DNA为高风险的,...

21三体临界风险什么意思
21三体综合症 风险值:1:646是低风险还是临界风险:21-三体风险度:指孕妇孕育唐氏综合征胎儿的可能性, 21-三体综合征高风险截断值为1:250, 临界风险是1:251~1:500,大于1:500为低风险.

21三体综合征临界高风险是什么意思
就是新生儿有较高可能先天愚型。21三体综合症又称唐氏综合症,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一,21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容。患儿眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内毗赘皮,外耳小,硬腭窄小,舌常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围...

21三体综合症临界风险正常吗
风险高也只是相对风险低而言。唐氏综合征只是一个风险评估并不能确诊。风险高并不能说明宝宝有问题,风险低也并不代表宝宝肯定没问题,所以建议还是去做无创的DNA(13、18、21)这三对染色体,只是抽血化验就可以了。这项检查的准确率在99%以上。唐氏筛查是一种特殊意义的检查方法。目的是通过化验孕妇的...

唐氏筛查低风险但属临界点正常吗
唐氏筛查低风险但属临界点正常吗 唐氏筛查低风险属临界状态,这个不排除还有唐氏儿的可能,需有个心理准备,所以从安全的角度上讲,是需进一步做检查的,再根据检查结果决定是否继续怀孕。唐氏综合症又叫做21三体综合征,先天愚型,是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对),是最常见的...

我32岁,产前筛查21三体综合症风险值是1:593,请问是否正常?属于临界风险...
应该是正常的。一般唐氏筛查的临界值取1\/250或1\/270,在你的化验单上应该是可以看到医院所采用的标准值的,而1:593无疑是小于1:270或1:250的,因此结论肯定是低危,是正常的。

21三体综合征(21ST)1:357什么意思
您好,根据您的描述,您的这个情况是21三体综合症的检查结果是临界风险,一般21三体综合症的截断风险是1:270,您现在的这个情况考虑是风险有点高,建议在做一个无创DNA的检查,来排除一下风险,平时定期的做好孕检。

21三体综合征临界风险,风险值1:689是什么意思
你好,唐氏21三体综合症高风险范围是1:270以内,在270到1000之间是临界风险范围,你的检查结果是临界风险范围,建议你做无创dna进一步排查或者羊水穿刺直接确认,临界风险范围有漏筛可能。

三体风险是什么意思
三体风险指的是胎儿患有三体综合症,又叫作唐氏综合症的风险性高低。三体综合症是一种比较常见的染色体异常性疾病,是由于21号染色体发生畸变所造成的。一般在怀孕14-20周时,会通过唐氏筛查评估胎儿患有21-三体综合症的风险性,其检查结果可以分为高风险、低风险和临界风险三种。

三体综合征风险值多少?我的正常吗?还用不用做无创?
可以根据这两个结果来进一步决定胎儿的去留。唐氏筛查结果二十一三体高风险这种情况是最好做一个无创DNA。我建议你,二十一三体的风险值小于375分之一才属于低风险,如果大于这个值就需要进一步的做无创。以上是对“21三体风险高,正常值是多少,需不需要做”这个问题的建议,21-三体综合征临界风险是需要做...

奉新县19375821947: 21三体综合症临界风险是什么意思 -
管秦舒安: 你好,21三体综合症的高风险范围是在1:270以内,在270到1000之间的就是临界风险范围,虽然不在高风险范围,但是同样有漏筛的可能在,高风险和临界风险都建议无创dna进一步排查或者羊水穿刺确认.

奉新县19375821947: 21三体综合症临界风险是什么意思 -
管秦舒安: 唐筛21三体临界风险一般是指风险在阈值以下,但是超过1:1000,也有的实验室建议超过1:2000就是临界风险.对于临界风险,既往都不做进一步处理,当成阴性.现在有了胎儿无创DNA检测,对于临界风险一般建议进一步做胎儿无创DNA检测.胎儿无创DNA检测是从妈妈血液中分离胎儿DNA成分,观察胎儿染色体是否有异常,理论上比传统的生化唐筛准确.如果胎儿无创DNA检测提示高风险,要进一步做羊水穿刺或者脐血流穿刺检查确诊.

奉新县19375821947: 21三体综合症临界风险是什么意思 -
管秦舒安: 唐筛只是一个筛查,临界风险是属于中度风险值,是处在高风险跟低风险之间的,高风险说明宝宝得唐氏综合症的可能性高,低风险说明是正常的.这种情况如果有条件的话,建议你还是去做进一步的检查,可以做绒毛检查或者羊水穿刺,如果...

奉新县19375821947: 今年39岁,21,三体综合症显示临界风险,是什么意思 -
管秦舒安: 超超过35岁为高龄现在属于年龄高风险 你现在又有一个临界风险 建议羊水穿刺过 实在不愿意就先无创基因检测

奉新县19375821947: 21三体综合症临界风险是什么,有什么问题 - 育儿 -
管秦舒安: 你好,宝妈,其中一项临界风险的话,一般会建议下一步检查

奉新县19375821947: 唐氏筛查结果为21三体临界风险是什么意思?严重吗?
管秦舒安: 唐氏筛查结果为,二十一三体临界风险的话,这个最好是做羊水穿刺,或者是说选择做无创DNA.

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