Louis-Bar氏综合征临床表现
作者&投稿：国苑 （若有异议请与网页底部的电邮联系）
Louis-Bar氏综合征是一种罕见的疾病，其主要临床表现由三个关键症状组成：进行性小脑变性、眼结膜和皮肤毛细血管扩张，以及感染倾向。这种病症的男女发病率相近，通常在婴儿期就显现小脑性共济失调，首先影响躯干和头部的运动协调，大约在10岁左右，患者将难以独立行走，表现出意向性震颤、构音障碍、假性球麻痹、眼球震颤、面部肌肉无力（面具样脸）、震动觉减退和手足不自主运动等症状。
随着年龄的增长，大约在20至30岁时，患者的脊髓会受到影响，深感觉丧失，且可能出现病理反射。毛细血管扩张是早期症状之一，通常在3至6岁时开始显现，主要出现在眼结膜上，大约50%的病人皮肤暴露部位也会受到影响，偶尔耳壳也可能出现。部分患者可能伴随智力减退，甚至性功能障碍。令人担忧的是，大约60%到80%的病人有感染倾向，且常常伴随恶性肿瘤，青少年时期由于反复呼吸道感染和（或）淋巴系统肿瘤，死亡率较高。血液检查显示低球蛋白血症，特别是IgA和IgE选择性缺乏，同时，周围血淋巴细胞数量减少。影像学检查显示，小脑会出现萎缩现象。
扩展资料
Louis-Bar氏综合征又称共济失调—毛细血管扩张症，为一种特殊类型的原发性免疫缺陷病，是一独立疾病。
明审盐酸： Bartter氏症候群以低血钾性碱中毒,血肾素、醛固酮增高但血压正常,肾小球旁器增生和肥大为特征.早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐,多见于5岁以下小儿,已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征.此症群为肾上管上的数个例子通道基因突变所导致的疾病,依照临床表现可分为:典型巴特氏症候群、出生前巴特氏症候群、Gitelman症候群.
