可用于遗传病诊断的现代分子生物学技术有哪些?原理是什么?

作者&投稿:顾览 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
可用于遗传疾病诊断的分子生物学技术有哪些?原理是什么?至少六种,急求急求~

遗传病一般都是可以从身体基因进行检测
1、Southern 杂交,利用DNA碱基互补配对原理
2、Northern 杂交,同上原理,不过换成RNA
3、鸟枪法进行基因测序
4、化学测序法
5、Sanger测序法
6、焦磷酸测序法

这主要看患病的情况。但总体上说,代谢产物的检测成本很低,可以帮助了解基因检测的方向。基本程序是做一个比较完全的代谢产物检测,然后到佳学基因进行致病基因鉴定基因解码。佳学基因根据发病原因设计个性化的治疗方案,并提供优生优育方案。具体情况,可进一步咨询佳学基因。它们的官网很容易就查到。

可用于遗传病诊断的现代分子生物学技术大致可分为三大类
一、细胞水平
细胞水平的遗传病诊断主要有组织、细胞学检查和染色体分析。   
如遗传性球形红细胞增多症,是一种显性遗传病。通过对患者的细胞学检查,可以发现红细胞变小,中心色度变深,红细胞自溶可高达15%~45% 。染色体异常的遗传病一般都可以通过对细胞中的染色体分析,作出明确的诊断。   
染色体检查也称核型分析是确诊染色体病的主要方法。由于显带技术的广泛开展,已使染色体病的诊断和定位更加准确。各医疗单位对进行核型分析的适应证有不同的规定,随着技术改进和新的染色体病的发现,需要进行染色体检查的适应证将日益增多。性染色体(包括X染色体和Y染色体)的检查对性染色体数量畸变所致疾病的诊断有一定意义。
二、蛋白质水平(也称成分的生化分析)
1、检测基因产物——蛋白质、酶的量和活性;
2、是检测酶促反应底物或产物的变化。   
例如以蛋白质分子的结构和功能缺陷为病变基础的单基因病,往往可以对蛋白质分子本身和酶促反应过程中的底物或产物进行定量或定性分析。由于单基因病的种类繁多,加上蛋白质分子或酶促反应的底物或产物的性质各不相同,所以检测方法也不一致。要在某个医疗部门或研究机构同时建立一套完整的单基因病生化检测系统几乎是不可能的。一些国家为此建立了生化检测的协作网络,不同的部门分别从事不同的单基因病生化测定与研究,同时促进部门间的相互协作。用于生化检测的材料主要有血液、活检组织、尿、粪、阴道分泌物、脱落细胞和培养细胞等。不同遗传病的生化检测可用不同的检测材料。
三、基因水平也就是基因诊断
基因水平的遗传病诊断也就是基因诊断(genediagnosis)(又称为DNA诊断),是20世纪70年代在重组DNA技术基础上迅速发展起来的一项应用技术,旨在对患者或收检者的某一特定基因或其转录产物进行分析和检测,从而对相应的遗传病进行诊断。越来越多的证据表明,遗传病的发生不仅与基因(DNA)的结构有关,而且与转录水平或翻译水平上的变化有关。人体基因组的类型早在受精卵开始时就已形成,因此在人体发育的任何时期,只要获得受检者的基因组DNA,应用恰当的DNA分析技术,便能鉴定出缺陷的基因,而不论该基因产物是否已经表达。而且,应用这一方法,不仅能够检测单个碱基置换、缺失和插入等,还能发现DNA的多态现象以及遗传病的异质性。

分子诊断的知识。PCR、核酸杂交、基因芯片都可以的。


试述现代检验技术在传染病防治中的重要作用
医学检验技术在现代医学中的应用 1、医学检验技术在现代医学中的应用不断发展和改进。随着科技的不断进步,新的检验方法和技术不断涌现,为医学诊断和治疗提供了更多的选择和可能性。例如,分子诊断技术的出现使得基因检测和分析成为现实,可以用于遗传病的筛查、肿瘤标志物的检测等。这些技术可以对个体的...

基因检测技术是什么?
基因检测技术在医学领域有着广泛的应用。首先,它可以用于遗传病的诊断。通过检测特定基因的变异,医生可以确定个体是否携带某种遗传病的致病基因,从而提前进行干预和治疗。其次,基因检测还可以用于预测疾病风险。通过分析个体的基因组,可以评估其患某种疾病的可能性,例如心脏病、癌症等。这有助于制定个性化...

常见遗传性疾病的种类及特点
目前常见的应对单基因遗传病的措施 产前筛查、产前诊断:常规产筛无法发现隐匿的单基因遗传病携带者。结果是身体健康的父母毫无征兆生出先天缺陷儿。如:FMR1基因(导致先天智力低下)、SMA基因(导致先天神经系统异常)的携带者和正常人无异,但这些携带者有孕育出先天缺陷患儿的风险。如不进行必要单基因疾病的...

什么是"基因诊断"?
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怎样做基因检测
基因是控制遗传性状的基本单位,基因检测就是利用患者的血液、体液或者其他组织细胞等生物样本进行DNA检测的技术。它可以用于诊断遗传性疾病,遗传咨询,分析遗传家族的成员发生遗传病的概率,确定遗传的基因携带者和进行产前诊断,也可以用于某些疾病,如肿瘤性疾病的预测 基因检查是所有女性在妊娠前或妊娠期间...

进行医疗器械产品注册可以使用境外临床试验资料吗?
例2:用于遗传病基因检测的体外诊断试剂,如果不同人种遗传基因存在差异,境外产品基于境外人群选择的检测基因可能与我国人群遗传基因存在差异,应考虑我国人群中相关疾病遗传基因的突变位点、突变频率等影响因素,进行相应的临床研究。 例3:用于病原体检测的体外诊断试剂,在境内外的流行基因型别不同,如乙型肝炎病毒在世界各地...

诊断病的新技术是什么?
事实上,20世纪末的人们对基因诊断已不感陌生。一方面,基因诊断方法的不断更新,不仅揭示了大量遗传病的分子缺陷,且已能在转录水平上进行诊断;另一方面,基因诊断的实用性不断提高,适用范围从遗传病逐步扩展到感染性疾病、肿瘤、心血管疾病、退行性疾病、寄生虫病等。对胎儿的产前诊断成为提高人口素质的...

基因检测能检查出我已经得了什么病吗?
基因检测主要用于遗传病的诊断,具体病种需要结合多种检测结果判定。遗传病是由人的遗传物质发生改变引起的疾病。人类遗传病可分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体遗传病。不同类型的遗传病,使用的诊断方法也不同,比如细胞核型分析可诊断染色体病,单基因遗传病则需用基因检测来进行基因诊断。基因检查方法...

基因诊断是什么?
基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。 近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测...

基因检测的意义是什么
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嘉黎县18969627003: 可用于遗传病诊断的现代分子生物学技术有哪些?原理是什么?
漆追氨酚: 可用于遗传病诊断的现代分子生物学技术大致可分为三大类一、细胞水平细胞水平的遗传病诊断主要有组织、细胞学检查和染色体分析. 如遗传性球形红细胞增多症,是一...

嘉黎县18969627003: 基因诊断常用哪些生物学技术 -
漆追氨酚: 现代生物技术常用技术一般包括基因工程、细胞工程、酶工程、发酵工程和蛋白质工程.基因工程(geneticengineering)又称基因拼接技术和DNA重组技术,是以分子遗传学为理论基础,以分子生物学和微生物学的现代方法为手段,将不同来...

嘉黎县18969627003: 常用的分子生物学诊断方法有哪些?
漆追氨酚: 用于禽病诊断的分子生物学方法主要有聚合酶链式反应(PolymeraseChainReaction,PGR)、核酸探针技术(Nucle-icProbe)、序列分析(Sequencing)、限制性内切酶...

嘉黎县18969627003: 常用分子生物诊断技术有那些?什么是基因疾病 -
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嘉黎县18969627003: 基因工程在诊断遗传病上发展尤为迅速,目前可以对几十种遗传病进行快速诊断,所采用的方法是
漆追氨酚: 答案C DNA探针、基因探针技术可用于疾病诊断和环境监测.

嘉黎县18969627003: 转基因技术是现代生物技术的核心,下列关于转基因技术的叙述错误的是() -
漆追氨酚:[选项] A. 转基因技术可以用于遗传病的诊断与治疗 B. 利用转基因技术培育出的农作物不能食用 C. 转基因技术可以使动物、植物甚至微生物成为制造药物的“微型工厂” D. 转基因技术就是把一个生物体的基因转移到另一个生物体DNA中的技术

嘉黎县18969627003: 遗传性球形细胞增多症的辅助检查有哪些?
漆追氨酚: 遗传性球形细胞增多症1、分子生物学技术的应用应用现代分子生物学技术可在分子水平检出膜蛋白的异常.例如,采用RFLP或串联重复数分析(RNTR)可确定HS和某个基因的相关性,用单链构象多态性分析(SSCP)聚合酶链反应(PCR)结合核苷酸测序等可检出膜蛋白基因的突变点.2.其他 血清胆红素增高以间接胆红素增高为主,多数在(27.4±18.8)μmol/L.血清结合珠蛋白下降,乳酸脱氢酶增高.Coombs试验阴性骨髓象红系细胞增生,有核红细胞高达25%~60%.血清叶酸水平一般降低.3.根据病情、临床表现症状体征选择做B超、心电图、X线等检查.

嘉黎县18969627003: 临床常用的基因诊断技术其在神经疾病的临床应用价值是怎样的?
漆追氨酚: 基 因 诊 断 ( gene detection) 也称为分子生物学诊断技术,是采用分子生物学方法在DNA/RNA水平检测分析致病基因的存在、变异及表达状态,直接或间接地判断致病...

嘉黎县18969627003: 基因诊断确定自己遗传病的事例? -
漆追氨酚: 人类疾病都直接或间接地与基因有关.也就是说,基因变化是大多数疾病的主要病因.根据这一概念,人类疾病可大致分为3类:经典的单基因病(由一个基因位点上突变引起)、多基因病(如高血压、糖尿病和肿瘤等)和获得性基因病(即由...

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