什么是基因突变？突变的分子基础是什么？

什么是基因突变？它分为哪几种类型？基因突变有哪些后果~

基因突变是指人类基因的DNA序列发生了永久性的变化，可分为性染色体基因突变和非性染色体突变，基因突变的后果很难以预料好与坏，但大多数情况下会产生坏的影响。
根据突变结果不同，可以分为一下几种情况。
1．变异后果轻微，对机体不产生可察觉的效应。从进化观点看，这种突变称为中性突变。
2．造成正常人体生物化学组成的遗传学差异，这样差异一般对人体并无影响。例如血清蛋白类型、ABO血型、HLA类型以及各种同工酶型。
3．可能给个体的生育能力和生存带来一定的好处。例如，HbS突变基因杂合子比正常的HbA纯合子更能抗恶性疟疾，有利于个体生存。
基因突变的种类也有很多，一般只要有利于生物更加的能够适应环境的生存环境的的突变被我们称为有利突变，但大多数的情况下，基因突变的结果是对生物有害的，甚至生物会因此灭亡。
我们常说的性染色体突变是一种性染色体的DNA序列的突变，这有时候会导致孩子有什么隐性疾病或者是导致孩子先天缺陷，而伴性染色体的基因突变则是指突变基因在精子或卵子中的突变，一般这种突变的结果是可以被修复的，但有时候也会导致孩子出现不良的后果，在怀孕期间，烟酒和一些化学物品都有可能造成基因突变。

基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。
分子基础：
一、自发突变(spontaneous mutation)
自发突变可能由复制错误、DNA损伤和转座作用等引起。
1.DNA复制错误(errors of DNA replication)
DNA碱基有互变异构体，造成DNA复制过程中的DNA错配。
（1）转换：Purine→ Pu;或者 Pyrimidine→ Py
（2）颠换：Pu →Py; 或者Py→Pu
（3）移码突变：增加或减少几个碱基,导致蛋白质翻译错位。
（4）缺失和重复：大片段碱基的缺失或重复，如E.coli乳糖发酵调节基因lacⅠ中四碱基重复序列。
野生型： 5‘-GTCTGGCTGGCTGGC-3’
突变型FS5： 5‘-GTCTGGCTGGCTGGCTGGC-3’
突变型FS2： 5‘-GTCTGGCTGGC-3’
2、DNA损伤（lesions）
（1）脱嘌呤 由于碱基和脱氧核糖间的糖苷键受到破坏,从而引起一个鸟嘌呤或腺嘌呤从DNA分子上脱落下来.
（2）脱氨基 C脱氨基变成U;A脱氨基变成H,：
A A­T →→ → H-T→→→ H-C→→→ H-C
↘→A-T ↘→G-C
B G­C →→ → G-U→→→ A-U→→→A-U
↘→G-C ↘→A-T
造成转换
（3）氧化损伤（oxidative lesions）: O2- OH- H2O2
可对DNA造成损伤
二、诱发突变（induced mutaion）
多种理化因素都可以诱导DNA的突变：
1、诱变机制
（1）碱基类似物 例：5-BU 和5-BrdU是胸腺嘧啶(T)的结构类似物，酮式结构易与A配对；烯醇式结构易与G配对。另有2-氨基嘌呤(2-AP, A类似物)、5- 氟尿嘧啶、5-氯尿嘧啶等。
（2） 特异性错配 例烷化剂: 甲磺酸乙酯(EMS)、亚硝基胍( NG)、芥子气等。通过改变碱基结构使碱基错配。
如：G-C; 当G烷基化后可与T配对，导致碱基转换。
或者烷化剂使嘌呤脱落，造成转换、颠换、断裂或其他突变
子 （3） 嵌合剂的致突作用
例 .吖啶类染料: 吖啶橙、吖啶黄素、原黄素等碱基对的类似物，易造成移码突变。
（4） 辐射诱导效应
①紫外线UV:形成嘧啶二聚体，如T二聚体，①同一条单链内，影响复制时与A的配对，使复制中止；②双链之间，影响双链变性，并影响复制。
重复、缺失、移码突变
②电离辐射：如X-ray、可引起碱基的降解或脱落，A变成H;C变成T，出现转换。
物理——物理化学——生物化学——大分子损伤
ⅴ黄曲霉的作用
使鸟嘌呤G脱落，SOS修复引入A, 造成突变。
2、碱基替换的遗传效应
(ⅰ) 同义突变（samesense mutation）不改变氨基酸的密码子变化，与密码子的兼并性有关. 如GAU/GAC—Asp.
(ⅱ) 错义突变（missense mutation） 碱基替换的结果引起氨基酸序列的改变.
(ⅲ) 无义突变（nonsense mutation）编码区的单碱基突变导致终止密码子(UAG/UGA/UAA)的形成, 使 mRNA的翻译提前终止, 形成不完全的肽链.
如镰刀型贫血症：血红蛋白B链(146Aa)，6号氨基酸的替换, 导致明显的表型症状。Glu→Val, 若Glu →Asp则影响较小。
3、码突变及其产生
在基因的外显子中插入或缺失1, 2或4个核苷酸,使阅读信息发生错位,从而使翻译的蛋白质序列与原来完全不同. eg. E.coli中乳糖发酵的调节基因(lacⅠ):
野生型: 5‘-GTCTGGCTGGCTGGC-3’
移码突变Ⅰ: 5‘-GTCTGGCTGGCTGGCTGGC-3’
移码突变 Ⅱ: 5‘-GTCTGGCTGGC-3’
4、突变热点和增变基因
基因中某些位点比其它位点突变率高，称突变热点。
例 分析T4-Phage r Ⅱ基因1500个突变体： r ⅡA (1800bp)有200个位点； r ⅡB (850bp)有108个位点 。
形成原因：
（1）、 5-MeC的存在，5-甲基胞嘧啶(MeC)脱氨基后变成T, 使G-C部位转变成A-T部位；
（2）短的重复序列的存在，容易配对错位，造成重复或缺失
（3）与诱变剂类型有关，不同诱变剂出现不同的热点。
（ 4）增变基因(mutator gene)：该基因的突变会使整个基因组的突变频率增高，例 A. DNA多聚酶基因，突变后使多聚酶的3’ → 5’校正功能降低或丧失，使基因组突变频率增高；
B. dam基因，突变后使碱基的错配修复功能降低或丧失，使基因组突变频率增高。
三、诱变与肿瘤
肿瘤的形成与否取决于机体中癌基因和抑癌基因的平衡，抑癌基因突变会致癌。一些诱变剂可以特异性的诱导抑癌基因突变，导致肿瘤发生。eg. 黄曲霉素、UV(ultraviolet)等。
黄曲霉素可诱导P53基因G → T颠换，导致肝癌的发生；
UV可诱导P53基因5’ -TC-3’发生C → T颠换，形成“T二聚体”，导致人类鳞状细胞皮肤癌的发生。
四、定点诱变
定义：利用人工合成的寡核苷酸，在离体的条件下，制造基因中任何部位的位点特异性突变的技术。
反义遗传学（reverse genetics）：合成—连接(单链M13)—复制—转化—检测

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坊子区18913213013： 什么是基因突变?突变的分子基础是什么? - ？
籍弦盖三： 基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异.从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变. 分子基础: 一、自发突变(spontaneous mutation) 自发突变可能由复制错误、DNA损伤和转座作用...

坊子区18913213013： 什么叫基因突变,可分为几类? - ？
籍弦盖三：[答案] 基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异.从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变.基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种隐定性是相对的.在一定的条件下基因也可以从原...

坊子区18913213013： 什么是基因突变? ？
籍弦盖三： 基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation).从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变.基因虽然十分稳...

坊子区18913213013： 基因突变的分子基础是什么? ？
籍弦盖三： 1.碱基置换及其对遗传信息的影响碱基置换是指DNA中核苷酸的1个碱基被另1个碱... 列的影响不同,可分为同义突变、错义突变和无义突变. 2.移码由于在DNA分子的...

坊子区18913213013： 什么是基因突变呢?什么是基因突变呢? ？
籍弦盖三： 基因突变是指DNA分子中发生碱 基对的替换、增添和缺失,从而引起的基 因结构的改变.它是染色体某一个位点 上基因的改变.基因突变可以使一个基 因变成它的等位基因,而且通常会引起 性状的改变.

坊子区18913213013： 问基因突变是指的什么? ？
籍弦盖三： 基因突变是指基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象.从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变.基因虽然十分稳定,能...

坊子区18913213013： 什么是基因突变?什么是基因突变? ？
籍弦盖三： 基因突变是脱氧核糖核酸分子排列、 组合的改变,主要表现在碱基顺序上的改 变,即组成氨基酸的三联体密码发生改变,从而不能合成正常功能的蛋白质或酶,出现机体内酶的缺陷或蛋白质的异 常.人类有很多遗传性疾病是由于基因突 变所致.基因突变通常有3种结果:①变异的后果轻微,对胚胎个体不产生可察 觉的有害或有利的效应,也称中性突变; ②可能给个体的生育能力、适应力带来一 定的好处,在群体中产生正的选择;③不利于个体的生育能力和胚胎生存,而导致 遗传性疾病或肿瘤.

坊子区18913213013： 什么是基因突变? - ？
籍弦盖三： 定义 由DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的改变,就叫做基因突变. 一个基因内部可以遗传的结构的改变,又称为点突变,通常可引起一定的表型变化 .广义的突变包括染色体畸变,狭义的突变专指点突变.实际上...