唐氏综合症风险率公式
唐氏综合症风险率公式
唐氏综合征筛查是帮助判断胎儿患有唐氏症的机会，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。唐氏综合症又叫做21三体,是说患者的第21对 染色体 比正常人多出一条(正常人为一对) 唐氏筛查 是通过 孕妇 血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值。临界值在各个检查医院评定标准有所不同，但都是大于判断值为高危,小于判断值则为低危。唐筛检查可筛检出60-70％的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。
唐氏综合征临床表现
患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，指骨短，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
患上唐氏综合症的孕妇要小心谨慎，要做好思想准备，同时为了减小后代患病的几率，发现怀孕后就应该及时去医院做检查，查看孩子是否患病，若是没有患病，那么一切皆大欢喜，若不幸患病，那么孩子是去是留就要好好的考虑清楚了。愿大家身体安康。
第三代试管婴儿PGD是什么技术?
X染色体: 杜氏肌营养不良症(DMD),特纳氏综合征,脆性X综合征 Y染色体: 急性髓系白血病 正常的女性染色体型为XX 男性染色体为XY。而性染色体异常比较常见,发生率大约1\/500,专家认为大约25的自然流产是由于性染色体异常导致的。以下是三类常见的性染色体异常症状: 特纳综合征Tulner(先天性无卵巢综合征) 在女婴中发病...
做无创DNA唐筛能预防的疾病有哪些
无创DNA产前检查除了可检测三倍体综合症外，还能检测其他项目，如性染色体异常综合症（包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症）、三倍体综合症（9-三体、16-三体、22-三体）、缺失综合症（5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等）包括6项三...
先天性心脏病会死吗?
近来由于分子生物学的发展,发现越来越多的先天性心脏病有共同基因的缺失,如CATCH综合征,为第22对染色体之一短臂11位点缺失,可合并法乐氏四联症,室间隔缺损,主动脉干,主动脉弓中断等。单纯房间隔缺损大部分呈多基因规律,先症者同胞和子女的再显风险率为2.5%- 4.6%。少数家族中可见连续数代均有本病患者的情况。
现在最前沿的心脏外科手术是什么?在中国和在国外
先天性心脏病不一定有遗传因素，但是某些先天性心脏病儿却与遗传有关，不过不一定父母有心脏病，而是父母的染色体中有问题，譬如象2 1—三体综合征，18—三体综合征，这些有染色体位置改变或异常的都是与遗传有关的。所以说父母有心脏病，孩子不一定有心脏病；父母没有心脏病，孩子不一定就不会有先天性...
产前诊断有哪些项目
在早孕期，通过超声引导，经阴或经腹，抽取少量绒毛，由于绒毛组成包含外滋养层的胎儿细胞，故较之中孕期羊膜腔穿刺术，优点在于，如果早孕筛查提示染色体异常，如唐氏综合征（21三体综合症）（Down Syndrome）、18三体综合征（Edward’s syndrome）、特纳氏综合征（Turner’s syndrome）。通过CVS能够尽早...
得了这些病,你只能怪老爸老妈的基因有问题
四 、X 染色体连锁隐性遗传病 ：隐性致病基因位于X染色体上，有交叉遗传现象，男性多于女性，例如血友病、色盲、蚕豆症、裘馨氏肌肉萎缩症、戴萨克斯症等。五 、染 色体异常遗传病 ：染色体数目异常者，其下一代患病风险率高，约有50%的发病机率，例如唐氏症、软体骨骨生成障碍综合症。六 、 ...
先天性心脏病是什么原因导致
遗传因素:以21三体综合征病人为例,该病50%患者伴发先天性心脏病,其中心内膜垫缺损及室间隔缺损分别占32%及29%,其次为房间隔缺损占11%,法洛四联症占7.9%,动脉导管未闭占6.7%。单纯房间隔缺损、窒间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症大部分呈多基因规律,先症者同胞和子女的再患风险率在4%左右。环境因素:指...
37岁才发现有先天心脏隔损,为什么以前
近来由于分子生物学的发展,发现越来越多的先天性心脏病有共同基因的缺失,如CATCH综合征,为第22对染色体之一短臂11位点缺失,可合并法乐氏四联症,室间隔缺损,主动脉干,主动脉弓中断等。单纯房间隔缺损大部分呈多基因规律,先症者同胞和子女的再显风险率为2.5%- 4.6%。少数家族中可见连续数代均有本病患者的情况。
血丝虫病详细资料大全
综合上述班氏丝虫症与马来丝虫症,在中国东南沿海到台湾的感染现象,不难看出尽管环境条件与特定蚊媒的生态范围(ecologicalcircle)甚广;然而各地血丝虫症发生之风险率及种类仍有所差异。这些差异不惟决定了日后防治测落之成败,事实上也标志了当地居民经营或开发自然环境后,如何影响了特定蚊媒的生存条件,以致各地产生不尽...
请问染色体病与基因病有什么不同?染色体不是基因的载体么,那为何还有...
常染色体病由于1～22号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征4类。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。性染色体病是性染色体异常。比如.特纳氏综合症（Turner）是常见的女性性染色体异常疾病。常见的核型是45，X，少数是嵌合体，出生率1\/...
标骆尔可： 在怀孕15--21周之间才能检查的指标,它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小,只能作为参考,不能作准,而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定,风险值1:181风险率截断值取:1:270.相对而言还是相对高风险.也就是说181例中有可能出现1例.是否做羊水穿刺还是证求医生及家人的意见.
通城县19238794108： 述:唐氏综合症的风险值1:181风险率截断值取:1:270这是状态? - ？
标骆尔可： 在怀孕15--21周之间才能检查的指标,它主要是为了检测宝宝得唐氏综合症的可能性比例大小,只能作为参考,不能作准,而且这方面的检查也是医生根据你的身体情况来确定,风险值1:181风险率截断值取:1:270.相对而言还是相对高风险.也就是说181例中有可能出现1例.是否做羊水穿刺还是证求医生及家人的意见.
