唐氏筛查21三体高风险是什么意思

作者&投稿:柏倩 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
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  唐氏筛查21三体高风险是什么意思?做唐氏筛查孕妇们最担心的就是出现高危的现象,但其实唐氏高危并不代表胎儿就一定会有畸形的情况出现,还需要进一步做羊水穿刺,只有通过羊水穿刺确认了才可以确诊。

唐氏筛查21三体高风险是什么意思

  21三体综合征是先天的胎儿染色体畸行,主要是影响孩子的智力,出生后会加重家庭和社会的负担,所以如果能够确诊那最好还是不要。现在筛查是高危,那么还是做羊水穿刺确诊为好,避免以后的沉重负担。唐氏风险偏高的后果是胎儿先天性智力障碍,这与遗传和孕期保护有直接关系,只要家族无此问题,胎儿发育正常就没问题,风险程度根据孕妇年龄及体质而不同,发生机率非常低,不用担心。

  筛查只是一种评估,还不是确诊,但是对于高危的情况,有必要做羊水穿刺确诊。如果是先天的染色体畸型目前没有什么办法可以干预和治疗,只能终止妊娠。

唐氏筛查的必要性

  唐氏筛查是目前我国为防止先天智力低下儿出生,对全体孕妇采取的一种普查工作。“唐氏”的意思就是我们常说的“唐氏综合征”,“先天愚型”也叫“21三体综合征”,它是一种染色体病,正常人的第21号染色体只有一对(二条),而21三体儿的第21号染色体变成了三条,造成胎儿发生严重多发性先天畸形(特殊面容、先天性心脏病、大脏器功能异常及肢体异常),并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折。所以产前筛查及诊断十分重要。

  其实,筛查唐氏儿是一种经济的无创性的检查,即B超和孕中期血清学筛查,孕妈妈不要太担心检查带来的经济压力。根据统计学计算,筛查结果分为高危或低危。风险值大于1/380时(有些检查方法风险值大于1/280)为高危,由于35岁以上为高龄孕妇,而35岁孕妇平均分娩先天愚型儿的风险率是约1/380,故将风险率切割值定为1/380。

  如高于这个值即为高危,反之为低危。只有当筛查提示为高危时才建议进一步做产前诊断即“羊水穿刺”分析胎儿的染色体,最后做出是否异常的诊断。羊水穿刺诊断也是一种安全的诊断方法,大可不必担忧紧张。但一般选择自愿,决定权在于孕妇本人。

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孕17周3天,做唐筛检查,医生说是高危,建议做羊水穿刺,怎么办...
你应该是21三体高风险,我的比你还高,是1:150 我5月10日刚做完羊水穿刺;其实唐氏筛查的准确性并不高的,做与不做就要看你自己考虑了;当时我也是查了很多的资料,看到唐氏筛查检查结果高风险的人群还是很大的,很多都是在做了羊水穿刺后显示结果是好的;也有一些人没有去做,也生下了健康的...

糖氏筛查21三体是1\/3231,18三体风险值是1\/867
你好,从你的检查结果看,18三体综合征和21三体综合征都是低风险的,也就是说你的宝宝患有这两种疾病的可能性小!

我怀孕四个半月,糖氏筛查结果显示21三体风险为1\/720,请问正常吗?_百度...
这种检查准确率并不是非常高,你不要害怕.我当初也被医生吓过,结果吓的半死,到那里交钱检查后,什么事情都没有.医生有的时候不太负责任.不过即然你这次检查出来有一点点情况,你选择一个最好的妇产科医院再去查一次.如果再次检查后仍需要抽羊水再说.有的人第二次查就什么事情都没有了.千万别担心,...

我四十四做唐筛21体是1:371,孩子十八周零六天做的,是不是高风险?_百度...
根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21三体型、嵌合型和易位型三种类型。唐氏综合征的发生起源于卵子或精子发生的减数分裂过程中染色体的不分离现象,通常是随机发生的,约95%的不分离现象来源于母亲,仅5%左右发生在精子发生期。其结果是21号染色体多了一条,多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间...

唐氏产前筛查结果
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有一高龄孕妇《42》做唐筛3体21高风险,由于自身的原因不能做羊水...
唐筛结果21三体综合症的值是1\/45,向我这种情况有必要做羊水穿刺吗?羊水穿刺对宝宝有伤害吗 有一高龄孕妇《42》做唐筛3体21高风险,由于自身的原因不能做羊水穿刺 羊水穿刺是不是只能确诊基因方面的 四个多月的时候做了唐筛,但是结果是21三体综合征高风险,医院建议做羊水穿刺,但是羊水穿刺又是有风险 ...

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实际上,除母亲年龄外,对典型的21三体的病因因素所知甚少,有效地预防限于妊娠后进行产前诊断。近年发现生育21三体儿的母亲在妊娠期血甲胎蛋白含量增高,似可以作为一种筛查预防手段。对易位的21三体,可以在妊娠前或婚前对双亲进行检查,并加以指导。 21qGq易位大多数是新发生的。21q22q和21q21q两种易位的遗传学意义...

请专家帮我快来看看!唐氏筛查报告的结果
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咸宁市17227657286: 21三体风险是什么意思?
希勉刺五: 病情分析: 21-三体综合症属于先天痴呆儿,是由于当染色体异常引起的., 但由于唐筛试验的准确度不是很高,所以不能完全依靠这个检查结果就肯定胎儿会发育异常.目前的解决方法有以下几点., 1、过二周后再复查唐筛., 2、抽取羊水做胎儿DNA分析., 3、两上月后做四维彩超排畸检查进行明确.,意见建议:

咸宁市17227657286: 我做了唐氏筛查,21三体偏高,属于高风险人群,这个会不会很严... -
希勉刺五: 胎儿存在先天性智力缺陷,或患有唐氏综合症的危险程度相对比较高.若筛查结果为高危需要进行进一步确诊性检查——羊膜穿刺检查.

咸宁市17227657286: 有做唐筛检查出21 - 三体综合征高风险的吗 -
希勉刺五: 病情分析:你好,你的情况提示了有21三体综合征的高风险.指导意见:需要进一步进行遗传咨询的,可能与你35岁这个年纪也有关系,建议你可以先做个无创DNA检查.

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