非小细胞肺癌基因突变监测9基因和6基因一样吗
胁人类的三大癌症肺癌,胃癌,肝癌。肺癌的发病率相对较高,肺癌是由于肺功能紊乱,已经完全不能按照人体所需来工作,肺癌早期的话可以通过手术进行治疗,有康复的几率,如果发展到晚期希望就非常渺茫了,只能说是延长他的生命周期,具体还是需要咨询主治医师的。
非小细胞肺癌(NSCLC)的发生和发展受到多个遗传和环境因素的影响。表皮生长因子受体(EGFR)基因介导的细胞信号传导通路在细胞的生长、增殖和分化中起重要作用,而EGFR基因突变可以使EGFR活性增加,进而使其下游通路被高度激活,与肿瘤(包括NSCLC)的发生、发展密切相关。
《非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识》制定专家组近年来,表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂等靶向药物已经成为晚期非小细胞肺癌(NSCLC)重要的治疗方式之一。在EGFR基因突变的晚期NSCLC患者,系列国际国内多中心临床研究已证实EGFR 靶向治疗能显著降低疾病进展或死亡风险、改善患者生活质量。而在EGFR未发生突变的肺癌患者中,临床研究证据提示不宜使用靶向药物。这些临床研究和系统分析均指出EGFR突变检测是晚期肺癌患者使用EGFR-TKIs治疗的先决条件。
鉴于多种原因,临床实践中EGFR突变的肺癌组织受检率并不高,导致基于驱动基因变异靶点的个体化治疗策略难以实施。多项回顾性和前瞻性研究表明,当肿瘤组织难以获取时,血液循环游离或肿瘤DNA(cf/ctDNA)检测是突变分析合适的替代选择。
中国国家食品药品监督管理局(CFDA)在2015年2月已批准吉非替尼说明书更新,在推荐所有NSCLC患者的肿瘤组织都应进行EGFR突变检测基础上,如果肿瘤标本不可评估,则可使用从血液(血浆)标本中获得的ctDNA进行评估。目前我国尚无规范化的血液EGFR突变基因检测的标准或指南。因此,为了规范中国肺癌患者血液EGFR基因突变的检测,特组织全国肺癌和病理学领域的知名专家共同制定本专家共识。
本指南主要由以下几部分组成:
一、肺癌的流行病学
世界卫生组织下属的国际癌症研究机构(IARC)于2013年12月12日公布了2012年全球癌症流行病学最新数据(GLOBOCAN 2012):肺癌是世界范围内发病率(新发肺癌患者182万,占所有新发肿瘤病例的13%)和死亡率(死亡肺癌患者160万,占所有死亡肿瘤病例的19.4%)最高的恶性肿瘤[1]。在中国,肺癌的发病率和死亡率均位居所有恶性肿瘤的首位。2012年中国新发肺癌患者约65.3万,死亡患者约59.7万[2]。根据肺癌生物学特征,NSCLC约占所有肺癌的80%~85%,肺腺癌的发病率已超过肺鳞癌[3]。
二、EGFR基因突变和EGFR靶向治疗
在过去十多年间,EGFR-TKIs已逐渐成为EGFR突变的晚期NSCLC患者的一线标准治疗。具有里程碑意义的随机、对照、大样本Ⅲ期IPASS临床试验首次显示吉非替尼一线治疗EGFR突变晚期NSCLC患者的无进展生存时间、肿瘤缓解率和生活质量均优于标准化疗,并且具有良好的安全性[5]。随后,基于EGFR突变阳性患者进行的前瞻性Ⅲ期临床试验(NEJ002、WJOG3405、OPTIMAL、EURTAC及LUX-Lung3 /LUX-Lung6),通过与标准化疗比较,充分验证了EGFR突变是一线EGFR-TKIs治疗的重要靶点和关键性预测标志物[3,5]。
三、EGFR组织检测的指南推荐
内容包括美国国立综合癌症网络(NCCN)指南、欧洲临床肿瘤协会(ESMO)指南、美国临床肿瘤学会(ASCO)于2014年签署的美国病理学家联合学会(CAP)/国际肺癌研究协会(IASLC)/分子病理学协会(AMP)关于肺癌患者选择治疗靶点分子检测的临床实践指南等多个指南建议及我国NSCLC患者EGFR基因突变检测建议。
四、EGFR的组织检测现状
我国的EGFR检测在肺癌患者中的受检率相对偏低,张力等[13-14]报道2012年我国肺癌EGFR突变受检率约为20%~30%,明显低于发达国家或地区的受检率。如何在我国提高EGFR等基因变异受检率是提升我国肺癌精准诊治的关键因素之一。我国的肺癌EGFR基因受检率低也是与临床组织获取受限、经济原因、医师与患者的精准诊治意识、药物昂贵及获得不易等多因素相关。
五、EGFR血液检测
与肿瘤组织相比,ctDNA中EGFR突变检测具有高度特异性(IPASS、IFUM和IGNITE研究中的特异度分别为100%、99.8%和97.2%),但敏感度相对较低(分别为43.1%、65.7%和49.6%)。
欧洲药品管理局2014年9月已批准当难以获取肿瘤组织样本时,可采用外周血ctDNA作为补充标本评估EGFR突变状态,以明确最可能从吉非替尼治疗中受益的NSCLC患者[25]。CFDA在2015年2月已批准吉非替尼说明书进行更新,在推荐所有NSCLC患者的肿瘤组织都应进行EGFR突变检测基础上,补充了如果肿瘤标本不可评估,则可使用从血液(血浆)标本中获得的ctDNA进行评估。
1. 血液EGFR基因突变检测的标本采集及处理
2. 血液EGFR基因突变检测的外周血游离DNA提取
3. 血液EGFR基因突变检测的方法
六、EGFR突变基因检测报告及周期
突变检测的报告内容应包括检测结果(建议包括明确的病理诊断及专业的书写)及对结果的诠释,且能够被肿瘤科医师或其他非病理专业的医师理解。其他内容应涵盖患者及标本基本信息、DNA质量、检测方法、检测试剂及仪器、相关临床意义以及在检测过程中出现的状况及不确定结果和因素,以供临床医师全面参考。检测报告模板见附件。
所有专业化EGFR分子检测实验室,通过建立高效率的分子检测平台,优化流程,从接收标本到发出报告周期,建议不超过3~5个工作日,以及时满足临床的需求。
肺癌患者能活多久?
肺癌患者能够活多久,主要与以下这4个方面因素的有关。一、肺癌的分类和分期 肺癌的生存率与肺癌的分型与分期息息相关。分型不同,肺癌的恶性与治疗效果都有差异。目前肺癌主要是分为非小细胞肺癌和小细胞肺癌两种类别。一般情况下,小细胞肺癌在确诊时,约有三分之一为局限性病变,而其余的三分之二...
肺癌骨转移能活多长时间
能够维持平均大于十个月的时间。进展之后,还可以检测基因,如果发现T790M突变,还有三代的靶向药可以使用,使用靶向药之后,又能维持十个月的时间。所以,这个问题比较笼统,肺癌分小细胞肺癌和非小细胞肺癌。如果是非小细胞肺癌,还看基因分析,总体来说,非小细胞肺癌基因突变的患者存活时间更长。
egfr医学上是什么意思?
这种异常的表达可以导致EGF家族中生长因子的过度激活,从而促进癌细胞的增殖、增殖、生存和侵袭。因此,EGFR已成为当前肿瘤治疗中的重要标志。多种针对EGFR的靶向药物如EGFR酪氨酸激酶抑制剂和EGFR抗体,已成为肺癌、乳腺癌和结直肠癌等治疗的重要手段。EGFR基因突变是指在EGFR基因序列中发现的改变或错误。这种...
肺癌基因检测没有突变怎么办
各种肺癌的不同病理类型,基因突变的可能性如下:肺腺癌,50%以上存在基因突变包括EGFR, ALK, ROS1,特别是不抽烟的女性肺癌患者更常见基因突变。肺鳞癌,EGFR突变率低(欧美<5%,而中国人为3-20%)。小细胞肺癌,突变率更低,<5%。目前临床上的靶向药可以分为两类:特异性靶向药和广谱性靶向药。...
细胞癌基因活化的机制有哪些
达量可因基因扩增升高几十甚至上千倍不等,例如小细胞肺癌中c-MYC的扩增 DNA重排\/染色体易位 白血病的异常基因BCR-ABL是ARL基因发生染色体易位所产生,导致Abl的蛋白络氨酸激酶活 性持续增高 TRK与非肌原肌球蛋白基因间的重排导致产生持续活化的TRK激酶 伯基特淋巴瘤细胞的染色体易位t(8:14),致使...
肺癌靶向治疗药物有哪些
肺癌主要分为非小细胞肺癌(NSCLC)和小细胞肺癌(SCLC),约85%的患者为非小细胞肺癌(NSCLC),包括肺腺癌、肺鳞癌、大细胞肺癌。一、非小细胞肺癌(NSCLC)1、肺腺癌 肺腺癌较为常见的突变基因是EGFR、ALK、cMET、ROS1、HER2、KRAS等,也是目前靶向药物最多的癌种。亚裔非吸烟女性患者EGFR基因突变...
有哪3种情况的人,会增加患肺癌的风险,你知道吗?
肺癌是因为肺内体细胞的遗传基因产生基因突变而产生的一种恶性肿瘤,多见于于气管、支气管粘膜、分泌腺等位置。依据变病机构的不同,可将其分成小细胞肺癌、非小细胞肺癌二种,并非小细胞肺癌又可划分为鳞癌和腺癌,临床内以鳞癌更为常见。造成肺癌的原因有很多,若是平常无法多多注意,便会大大增加患上...
alk是什么意思
它还可使Ba\/F3细胞转变为IL3非依赖性。通过逆转录病毒将NPM-ALK转染小鼠骨髓细胞,这些小鼠随之发生了T细胞和B细胞性大细胞淋巴瘤。非小细胞肺癌中唯一驱动突变:其中一组研究人员开发了逆转录病毒cDNA表达库用于筛选新癌基因。他们转染了提取自一位预先筛选显示KRAS和EGFR突变阴性的62岁日本男性...
右肺腺癌是种很难治的病吗?
总之,肺癌大概是这几年治疗发展最快的疾病之一了 肺腺癌相对肺癌的其他类型来说有很多的治疗手段,肺鳞癌相对于肺腺癌,其发生的的基因突变几率较低,临床上肺腺癌建议常规做基因检测,如果有基因突变可进行靶向药物治疗,而肺鳞癌进行靶向治疗概率较低。对于小细胞肺癌来说,其预后效果不佳,临床上如果...
EGFR基因检测是检测什么的
然而在临床应用中,约10%~15%的晚期非小细胞肺癌患者由于肿瘤组织不足或无法获取肿瘤组织而未进行分子检测。一些前瞻性基因解码研究表明,与肿瘤组织相比,血液循环肿瘤DNA(ctDNA)中EGFR突变检测同样具有较高的特异性,但敏感度有待提高,ctDNAEGFR突变阳性患者接受吉非替尼治疗较标准化疗患者客观缓解率...
肥典山玫:[答案] B正确 A含量最多的酶好像不是DNA-pol Ⅲ,应该是DNA-pol Ⅰ C不是都具有突变致死作用,至少DNA-pol ⅠDNA-pol Ⅱ突变后不会致死. D主要聚合酶是DNA-pol Ⅲ E DNA-pol Ⅰ具有切除引物的功能
射洪县13995623962: 畏寒怕冷,很少感冒易上火,口舌有齿印 - 感冒 - 复禾健康?
肥典山玫:[答案] 捕鱼要保证剩下的鱼在二分之K附近,这是对的. 有些题目的答案给成:在二分之K处捕,估计是早些年的题. 关于生物与环境这部分有些内容,答案五花八门,除你说的这个例子外,还有些题目把种群增长率和增长速率搞混,以后你会遇到的.
射洪县13995623962: 羊水穿刺该样本未检测出染色体非整倍体或 100kb以上已知的... - ?
肥典山玫:[答案] 那是绝对不可能的