我儿子患有β地贫基因突变-CD26和CD43基因突变想寻求治疗方案？
是轻度地贫。 人有两个β珠蛋白基因， 43位点突变使一个完全失效, 另一个正常(这就是杂合子的意思）。和你丈夫一样， 没什么特别需要注意的。 可能出现轻度贫血， 也可能不贫血。 即使贫血，除非有其他原因同时存在， 没有什么办法改善， 因为是基因疾病。对寿命无影响， 对健康影响一般不大。
女方是轻度β地贫患者， CD17使两个β珠蛋白基因中的一个完全失效， 但因为是杂合子， 另一个正常。 你们的孩子25%可能完全正常， 25%可能像妈妈是轻度β地贫患者，25%可能像爸爸是轻度α地贫患者， 25%可能为αβ混合地贫， 仍为轻度。 如果两人都进行了血红蛋白电泳和α和β地贫基因检查（注意是和， 不是或）， 则孩子无中重度地贫可能， 无需进行羊水穿刺（或其它类似检查）检查胎儿基因型。
CD26突变有好几种， 严重程度也不一样。 CD43则肯定使β珠蛋白基因完全失效。 从4岁才发现地贫来看，CD26突变应该是较轻的一种（HbE), 否则你的孩子就是重度地贫患者，而这种患者一般在一岁前就会发现。 如果有血红蛋白电泳的结果（即HbA, HbA2, HbF以及其他血红蛋白变种的量化）， 请补充以便判断是中度还是重度地贫。 以下假设你的孩子是中度地贫患者。一般来说， 中度地贫患者的症状因人而异。如何治疗取决于你孩子的情况，如果他只是轻到中度贫血， 没有其它的问题， 也无需输血（或只是偶尔需要输血）， 一般来说采用观察而不是主动治疗。 定期检查血常规及肝脾， 防止治疗感染， 等他长大了配偶要排除β地贫即可。 但如果你的孩子血红蛋白严重降低需要经常输血，加之脾肿大， 发育不良等， 就需要考虑除铁， 脾切除， 内分泌疗法等等。 地贫是基因疾病， 现无治愈的办法。 干细胞移植一般仅限于重度地贫患者。
最后， 如果你们有继续生育的打算， 请注意一定要在孕中检查胎儿基因型。 你们夫妻两人一个携带CD26突变， 另一个携带CD43突变。 换句话说你们两人（笼统说来）都是轻度β地贫患者。 这对你们本人没什么影响， 但对你们的孩子却可能造成很大问题， 而这些问题本来是可以通过检查胎儿基因型以指导是否需要放弃而避免的。
夫妻两生的第一胎是儿子患有地中海贫血中度
他的血常规检查会完全正常， 对当兵毫无妨碍， 而你是轻度α地贫患者， 可能轻微贫血， 也可能不贫血， 看上去也不会有明显的异常， 如果检查应该会有一些异常。 你们的孩子有患中度α地贫的可能（25％）。 建议你们如果有再生打算应在孕前进行彻底的地贫基因检查。 一般的体检不一定能检出地贫。
地贫能当运动员吗?小孩有轻度的β型地贫,能到体育学校读游泳专业吗...
要看他\/她血红蛋白是多少。 有些轻度地贫患者血红蛋白完全正常。 但大部分患者出现临界或轻微贫血， 对于运动员来说会有一些障碍。
轻型地贫β能要小孩吗
病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。所以轻型患者怀孕可能会遗传给孩子，其中有一健康人，小孩最多也是轻型地中海贫血症患者，或是健康人。可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生。珠蛋白生成障碍...
查出胎宝宝有地中海贫血怎么办? - 百度宝宝知道
我是地中海贫血该怎么办：如果你们是不同种地贫（α或β）， 那么问题不大， 胎儿即使遗传到你们两人的致病基因也还是轻度的。 如果是同种地贫， 则胎儿有患中重度地贫的可能。 如果是β地贫， 一般需要绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型。 如果是α地贫要看具体的基因型。如果是女方又该怎么办：地贫和...
地中海贫血基因诊断结果:654位点杂合突变的β地中海贫血(αα\/αα...
轻度β地贫。 人有两个β珠蛋白基因。 你的一个部分失效， 一个正常。 你丈夫如果也进行了血红蛋白电泳+地贫基因检查结果都正常， 则你们的孩子50%可能正常， 50%可能和你一样是轻度地贫问题不大。αα\/αα说明你四个α珠蛋白基因均正常， 即未检出α地贫。
我老公地贫检查是正常,但是我的显示有基因突变,这对胎儿有影响吗
这个基因型属于轻型β地中海贫血，患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。轻型地贫无需特殊治疗，并且宝爸的地贫检查是正常的，对宝宝发育是没有影响的，不要担心哦，多注意休息。
男方为β地贫基因携带者,女方为α地贫基因携带,结合生出来的孩子有何...
男方是轻度β地贫患者， 女方是α 携带者（检查结果不完整）。 因为不是同种地贫可以正常生育， 孩子即使同时遗传到父母双方的突变仍为轻度地贫， 症状不会累计， 问题不大。 但如果女方不完整的结果包括任何β地贫的诊断， 结果就不一样了。 所以请补齐诊断结果。
地贫的隔代遗传性
地贫是”简单“的遗传疾病。 如果你的儿子确定无地贫（血红蛋白电泳＋地贫基因检查）， 那他的后代也不会有地贫（如果他或他的后代和地贫患者结合是另一回事）。
我是地贫携带者,我们的宝宝会是地贫吗?
如果血常规和血红蛋白电泳有以上提示，那么做个地中海贫血的基因检测就非常必要了，因为这是确诊地贫以及地贫类型的金标准。那么问题来了，如果地贫的基因检测回来了，父母有一方或双方为地中海贫血基因携带者，下一代会不会患地贫呢？有以下几种情况：1、父母其中一方为α型或β型地贫基因携带者，另一方...
地贫基因检测,点突变杂合子对胎儿有影响吗
CD41-42杂合子是轻度地贫的基因型， 她的两个β珠蛋白基因一个正常一个完全失效。 在理想的情况下， 你应该也进行彻底的地贫检查。 如果你正常， 孩子50％可能正常， 50％是轻度地贫， 问题不大。 如果你是α地贫患者， 孩子患轻度地贫的可能更高， 但仍无患重度地贫的可能。 如果你是β地贫患者...
况筠立安：[选项] A. 将四倍体植株与正常二倍体植株杂交,产生三倍体植株染色体数目变异 B. 一对表现型正常的夫妇,生了一个白化的儿子基因重组 C. 组成血红蛋白的氨基酸排列顺序改变,导致血红蛋白异常的疾病基因突变 D. 某人的第5号染色体丢失一个片段,导致患某种遗传病染色体结构变异
丰县19266188501： 我孕前检查出有地贫.基因检测结果:1,检测到α珠蛋白基因--SEA缺失杂合子 2,未检测到上述16种β珠蛋白基基因检测结果:1,检测到α珠蛋白基因--SEA缺... - ？
况筠立安：[答案] 1.你是轻度α地贫(因为SEA缺失失去了四个α珠蛋白基因中的两个).对你本人除了可能轻度贫血以外不会有什么影响.2.血常规正常不能排除地贫,尤其是α地贫.因为有些轻微的α地贫基因携带不仅血常规检查不出来,就是进一...
丰县19266188501： 被蜂蛰过.蛰后10分钟用酱油擦过.很痒 - 皮肤性病科 - 复禾健康？
况筠立安： β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失.β-珠蛋白基因654位点突变杂合子的类型,属于轻型地贫,其病理生理改变极轻微.患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大.病程经过良好,能存活至老年.最重要的就是放松身心,轻型地贫无需特殊治疗,注意休息和营养,积极预防感染.适当补充叶酸和维生素E.饮食调理注意饮食调养,宜进食营养丰富的食物,凡辛辣厚味,过于滋腻,生冷不洁之物,当禁食或少食.
丰县19266188501： b地中海贫血基因发生CD17位点杂合突变+基因型αCSα/ααb地中海贫血基因发生CD17位点杂合突变+a地贫基因CS位点杂合突变,基因型(αCSα/αα) - ？
况筠立安：[答案] 这是轻度β地贫混合轻度α地贫(笼统地说).杂合突变=影响到一半的基因.CD17是常见的β地贫致病突变,使基因完全失效.另一个β珠蛋白基因正常.CS=Constant Spring,是一种影响到α珠蛋白的变种血红蛋白,可以笼统地认...
