什么是基因突变影响肾细胞癌患者的预后
有趣的是，PBRM1突变和BAP1突变经常是互相排斥的，这提示需要进一步调查基因分裂所具有的临床意义。由此Payal
Kapur和他的同事在他们最初关于BAP1缺失相关的研究基础上进行了更深入的研究――确定具有PBRM1突变或BAP1突变或两者兼具的透明细胞肾细胞癌患者的临床特征。这项工作是新一代测序技术时代到来的代表工作，可以探究在肾细胞癌患者中基因学变化和患者临床结局的相关性。在研究中，研究者们采用来自德州大学西南医学中心（UTSW）的患者数据建立了一个局部数据库，然后应用癌症基因组图谱计划（TCGA）所公布的公共数据库中的患者数据组成验证队列以验证他们的研究结果。研究结果显示与PBRM1突变的肿瘤患者相比，BAP1突变的肿瘤患者更容易出现侵袭性病变和表现不良的病理学特征，从而导致患者整体生存期的显著不同。比较BAP1突变肿瘤的患者和PBRM1突变的肿瘤患者的生存期的风险比（HR）发现，在两组队列中HR是完全相同的，UTSW队列HR为2.7（95％可信区间0.99至7.6），TCGA队列为2.8（95％可信区间1.4至5.9）。此外，BAP1突变的肿瘤和PBRM1突变的肿瘤表现出非重叠生物学的独特的基因表达特征。虽然PBRM1和BAP1突变状态作为肾细胞癌的生物标记不能立刻用于常规临床实践，这些发现仍是极具临床价值。
其次，确定这些突变在接受系统性治疗（如VEGF和mTOR抑制剂等靶向治疗）的患者中的预测价值是很重要的。肾细胞癌的独特遗传特征或许能提示疾病对于靶向治疗的反应如何。美国FDA在2012年批准了7项治疗。但是是否选择这些治疗并不单单局限于患者的遗传学特征，而是根据患者是否符合关键3期临床研究的入组标准、患者选择权、治疗可能存在的毒性反应和费用问题。此外，如果证实BAP1和PBRM1突变是透明细胞肾细胞癌发生癌变的早期事件，普遍存在于患者的肿瘤中，最近提出的一个关于肿瘤异质性突变状态使得利用突变状态作为生物标记的专注度减低。
从现有的数据中我们能够选择其他有用的分类来挑选出适合透明细胞肾细胞癌的新的候选基因。在编码两个甲基转移酶SETD2和MLL2和两个脱甲基酶UTX(KDM6A)和JARID1C(KDM5C)的基因中突变较少见，这或许能定义其他具有不同生物学特征和结局的分子亚型。一项潜在的分类方案能包含某一特定旁路中存在或缺乏的突变。如前所述，UMPP组中存在数个在蛋白酶体系统编码或降解蛋白。最近的一个研究测试了UMPP基因并发现在98名透明细胞肾细胞癌患者中有48人在UMPP旁路中存在非沉默体细胞突变，这提示透明细胞肾细胞癌患者能分成UMPP突变或非UMPP突变。
总之，该研究设计良好，能帮助更好的理解在肾细胞癌患者中通过外显子测序得到的数据，以及这些资料在临床上的应用。通过对上述数据的认识和理解，在未来，我们希望能进一步改善靶向治疗的效果以及改善生物标记在临床决策中的作用。
长期的基因突变会对孩子的身体产生哪些影响?
8.皮肤问题：基因突变可能导致皮肤色素沉着异常、毛发颜色改变等问题。9.心血管疾病：某些基因突变可能增加孩子患心血管疾病的风险，如家族性高胆固醇血症。10.其他健康问题：基因突变还可能导致其他健康问题，如肾脏疾病、肝脏疾病等。需要注意的是，并非所有基因突变都会导致上述问题，而且即使存在基因突变，...
肾病是怎么引起的
1.免疫因素 免疫反应介导的炎症损伤在原发性肾小球肾病中发挥了重要作用；2.遗传因素 染色体异常和基因突变可引起Alport综合征、Fabry病等肾病；3.感染因素 细菌、真菌、病毒等感染都可导致肾脏疾病；4.血管因素 高血压可引起肾脏缺血和肾小球硬化；5.代谢因素 高血糖可引起糖尿病肾病、高脂血症可加重...
肾小球疾病是什么?
根据病因可分为原发性、继发性和遗传性3大类。原发性肾小球疾病大多原因不明；继发性肾小球疾病是指继发于全身性疾病的肾脏损害，如狼疮性肾炎、糖尿病肾病等；遗传性肾小球疾病是指遗传基因突变所致的肾小球疾病，如Alport综合征等。诊断上不仅要通过询问患者的病史和仔细的体格检查，还要多次进行血、...
什么是遗传性癌症
甲状腺癌：某些基因突变会增加甲状腺癌的风险，如家族性甲状腺癌（FTC）和多发性内分泌肿瘤综合症（MEN）。胰腺癌：某些遗传突变，如BRCA2、PALB2和ATM，可能会增加胰腺癌的风险。子宫癌：林奇综合症也可能导致子宫内膜癌风险增加。肾癌：Von Hippel-Lindau（VHL）综合症是一种罕见的遗传性疾病，与肾癌...
哪些非遗传性肾脏疾病与基因突变有关
肾脏疾病基本上都是由基因引起的，之所以说非遗传性的疾病是没有观察到上下代之间的关系，实际上一个人之所以得病，是因为他从上一代那里，得到了与这个病有关的基因，佳学基因通过致病基因鉴定基因解码分析发现引起这种疾病的原因。
肾病是怎么得的呢?
肾病可能是自身免疫紊乱或者遗传引起的，还可能是其他原因所致。1、基本原因：肾病通常是自身免疫系统紊乱所致，比如体液免疫或者细胞免疫，会感染上细菌或者病毒，也有可能是遗传因素所致，遗传性肾炎患者携带着突变基因。2、诱发原因：肾病还可能是空气污染或者上呼吸道感染诱发引起的，若是盲目使用抗生素药物...
基因突变有哪些疾病
单基因突变导致疾病有6600多种，而且每年还以10-50种速度递增。单基因病常染色体显性遗传病中比较常见亨廷顿病、脊髓小脑共济失调、成骨不全、马方综合征、软骨发育不良、成人型多囊肾、寻常性鱼鳞病等。苯丙酮尿症、白化症、脊肌萎缩症，都是发病率相对高常染色体隐性遗传病。遗传性多囊肾和α-地中海...
fanca错义突变对临床表现影响
3、会使患者肾脏方面出现问题，还会有先天性心脏缺陷的表现，这都是由于患者患有范可尼贫血病导致的，如果身体出现这些表现很可能会严重的威胁到他的生命，要及早的进行相应的诊断。4、患有范可尼贫血病的时候，会使患者出现对眼，双眼间距过大等现象，这些都是由于基因突变所导致的。5、会使患者出现贫血...
肾癌是怎么引起的
这些人群肾癌的发病率比较高；第四、遗传因素，少部分的肾癌患者有家族的遗传性，比如VHL基因的突变，这个基因位于3号染色体壁上，基因的突变和缺失可以导致体内多种肿瘤的发生发展，包括肾癌；另外还有长期不良的饮食习惯、接触放射性的物质以及滥用药物等因素，可能与肾癌的发生和发展有关。
遗传性肾病基因检测
遗传性肾病的往往是由于组成肾小球滤过屏障的蛋白质编码基因，产生了突变或者与其相关的基因产生突变所引起的。因此遗传性肾病的患者往往要做基因检测来筛除子代有没有遗传性疾病，从而达到优生优育的目的。在临床上的遗传性肾病的常常见于多囊肾、Alport综合征以及Fabry病。这其中的Fabry病是预后最为良好的...
籍莫双香：[答案] (1)能合成腺苷酸脱氨酶(ADA)的基因 (2)② (3)导入体内后无排斥反应 (4)不含有 体细胞中发生的变异一般不能通过有性生殖传给子代
淮阴区15562437136： 头角阵阵疼,几天了,有时是痛一,有时是痛两到三,但每只有一秒左右,但...？
籍莫双香：[选项] A. 都属于人类遗传病,由染色体结构变异造成疾病 B. 都可通过绘制患者家族遗传系谱图研究遗传规律 C. 都可通过显微镜观察羊水中胎儿细胞染色体进行产前诊断 D. 两种病与哮喘、青少年型糖尿病致病原理相同
淮阴区15562437136： 痣原先摸去是平的 很黑 今天无意中摸到觉得鼓起来 我用力挤下有水溢...？
籍莫双香：[答案] 镰刀型细胞贫血症,其病因是血红蛋白基因中的一个核苷酸的突变导致该蛋白分子中β-链第6位谷氨酸被缬氨酸取代.这个一级结构上的细微差别使患者的血红蛋白分子容易发生凝聚,导致红细胞变成镰刀状,容易破裂引起贫血,即血红蛋白的功能发...
淮阴区15562437136： 人类体细胞基因N能导致指甲和髌骨的异常,称为指甲 - 髌骨综合症.一个有此症的A型血的人和一个正常的O型血的人结婚.生的孩子中有的是A型血的该病患者.... - ？
籍莫双香：[答案] c NIA连锁,ni连锁 但是有部分交换成Ni和nIA 设NIA 为X 则ni也为X,Ni和nIA都为(1/2-X) 正常A型血是ni和nIA,或者nIA和nIA的配子,所以X(1/2-X)+(1/2-X)的平方=9% 解得X=32%,所以1/2-X=18%所以交换值为18% 望采纳.
