什么是染色体病?

作者&投稿:武爱 (若有异议请与网页底部的电邮联系)
~ 因染色体数目和结构异常而引起的遗传病,称为“染色体病”,也称为染色体异常综合征。由于异常的染色体不同,分为常染色体异常和性染色体异常。前者可造成患者的身体或脏器的形态和功能异常,如先天性智力低下、发育滞后及多发畸形等;后者可造成患者的性别分化异常,临床表现为性发育不全、智力低下、多发畸形等。
临床上,对于婴儿或儿童,若发现多发畸形、生长发育滞后、智力发育落后、外生殖器分化模糊(如阴经伴尿道下裂,阴帝肥大呈阴茎样)等异常情况,建议检查染色体。青春期女孩儿第二性征异常,无月经来潮、性发育不良(幼稚子宫或无子宫),身体矮小、肘外翻、盾状胸和智力发育稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低等,应考虑是否有X染色体异常(特纳氏综合症,染色体核型为45,XO)。男性第二性征异常,睾丸小,喉结发育差,阴毛、腋毛稀少,皮肤细腻,声音细等考虑克氏综合症(47,XXY)的可能性。
在不孕、反复流产和畸胎等有生育功能障碍的夫妇中约7-10是染色体异常的携带者。常见的染色体结构异常如平衡易位、倒位以及数量异常(45,XO或47,XXY)等。平衡易位和倒位由于没有基因的丢失,携带者本身多无异常,但其生殖细胞形成过程中由于染色体的重组,可导致精子或卵子中的染色体出现异常而导致不孕症、流产、畸胎、死胎等异常情况。婚前或孕前检查染色体有助于发现这些情况。


什么是三大染色体疾病?病症是什么样的?如何治疗?
是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现,如智力低下,生长发育迟缓,可伴有五官,四肢,内脏及皮肤等方面的异常。目前没有治疗方法。采纳哦

染色体异常是什么?
染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。发病机制 染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。染色体病通常可分为 1、数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体...

人类常见的染色体疾病有哪些,选出其中一种染色体疾病,谈谈你对这种疾病...
染色体疾病一般是染色体家族的遗传表,比如唐氏综合症,如果孩子查出有唐氏综合症,则会导致孩子智力下降。同时也包括单基因家族遗传病,通常常见的有白化病,这种病是因为色素丢失引起的疾病。还有血友病,皮肤,还有其他的地方或莫名其妙的出现。染色体遗传疾病有很多,比如肾性糖尿病、夜盲症、青光眼等,也...

常见的致死遗传病有哪些?
第一大类是染色体疾病,第二大类是单基因病,第三大类是多基因遗传病,常见的染色体病,我们说唐氏综合征也是21—三体综合征,它是比较常见的一个染色体病,它是由于21号染色体有三条,所以导致患者出现明显的智力低下,先天愚型。还有性连锁的性染色体的疾病,比方说特纳综合征也是性染色体异常;第二大...

什么是常染色体病?
你好,是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后,且伴先天性多发畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征,其次有18...

人类遗传病的种类,有那几种?
人类的遗传病一共可以分为三种。1、染色体病或染色体综合征 遗传物质的改变在染色体水平上可见,由于染色体病累及的基因数目较多,所以症状通常很严重。2、单基因遗传病 主要是指一对等位基因的突变导致的疾病,分别由显性基因和隐性基因突变所致。3、多基因病 这类疾病涉及多个基因起作用,其病情严重程度、...

哪些病是常染色体遗传病,哪些病是性染色体遗传病?
常染色体显性遗传病 :并指,多指、软骨发育不全 常染色体隐性遗传病 :白化病 、苯丙酮尿症 、先天性聋哑 、镰刀型 贫血症 性连锁遗传病:X:隐性:血友病 、红绿色盲 、进行性肌营养不良 显性:抗维生素D 佝偻症

什么疾病百分之百会遗传
目前临床上常见的遗传病主要有这么几大类,第一大类是染色体疾病,第二大类是单基因病,第三大类是多基因遗传病。常见的染色体病,我们说唐氏综合征也是21—三体综合征,它是比较常见的一个染色体病,它是由于21号染色体有三条,所以导致患者出现明显的智力低下,先天愚型。还有性连锁的性染色体的疾病,...

什么是染色体异常
染色体异常是指细胞中的染色体结构或数量发生了改变。染色体是细胞遗传信息的重要载体,由DNA和蛋白质组成。在细胞分裂和DNA复制过程中,若发生某些错误,就会导致染色体的异常变化。具体解释如下:1. 染色体结构异常:这类异常包括染色体片段的缺失、重复、倒位和互换等。这些结构上的变化可能影响到染色体上...

染色体异常
很多人对染色体异常并不是很清楚,在出现情况的时候也不知道如何做,这类问题出现也是有着一些因素,所以在出现后,都是需要按照医生的建议进行。染色体异常病因:染色体是基因的载体,染色体病即染色体异常,故而导致基因表达异常机体发育异常。染色体畸变的发病机制不明,可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离...

长宁区15068768062: 染色体病 - 搜狗百科
韶庙康复: 染色体病是染色体遗传病的简称.主要是因细胞中遗传物质的主要载体——染色体的数目或形态、结构异常引起的疾病.通常分为常染色体病和性染色体病两大类.常染色体病由常染色体异常引起,临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形.性染色体病由性染色体异常引起,临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等.在自然流产胎儿中有20~50%是由染色体异常所致;在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5~1%.染色体病患者通常缺乏生活自理能力,部分患者在幼年即夭折,所以,染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一.

长宁区15068768062: 什么叫染色体病
韶庙康复: 建议:你好 染色体易位与内分泌紊乱有关,特别是育龄较大的女性,很容易导致卵子染色体易位.除此之外,滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等,也是导致染色体易位的常见因素,应当进行系统检查,找出具体原因,有针对性地治疗.

长宁区15068768062: 请简介一下染色体病?
韶庙康复: 染色体病由于先天性的数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征.一般分为常染色体病和性染色体病两大类.常染色体病的共同临床特征为先天性智力低...

长宁区15068768062: 染色体病有哪些特点 -
韶庙康复:[答案] 染色体病特点与单基因病和多基因病相比,染色体病虽然人群发病率较低(0.5%),但一般症状较严重(尤其是数目异常),往往影响到各个器官系统的正常发育,甲可造成各种病态.多数伴有智力较低,并常常是以多发性异常或多重性症状的面貌...

长宁区15068768062: 染色体病的简介是什么?
韶庙康复: 染色体病由于先天性的数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合征.一般分为常染色体病和性染色体病两大类.常染色体病的共同临床特征为先天性智力低下,生长发育迟缓,伴有五官、四肢、皮纹、内脏等方面的多发畸形.性染色体病的共同临床特征为性征发育不全或多发畸形,或伴有智力较差等.在自然流产胎儿中有20~50%是由染色体异常所致;在新生活婴中染色体异常的发生率是0

长宁区15068768062: 什么是染色体病遗传方式?
韶庙康复: 染色体异常遗传病在自发性流产、死胎、早夭中占50%以上,新生儿中发病率约点1%,是性发育异常及男女不孕症、不育症的重要原因,也是先天性心脏病、智能发育不全等的重要原因之一.随着染色体分带技术、PCR技术、DNA检测技术等的发展,对染色体畸变与疾病关系的认识日益加深,染色体病日趋增多.综合许多国家的资料,大约有15%的妊娠发生流产,而其中一半为染色体异常所致,即约为5%-8%的胚胎有染色体异常.不过在出生前,90%以上已有自然流产或死产.流产愈早,有染色体异常的频率愈高.

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