人类遗传病的种类,有那几种?

人类遗传病分为哪五大类~

人类遗传病的五大类为：染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病、线粒体遗传病。
1、染色体病
染色体病是由于各种原因引起的染色体数目和（或）结构异常的疾病。由于染色体上基因众多，加上基因的多效性，因此染色体病常涉及多个器官、系统的形态和功能异常，临床表现多种多样，常表现为综合征，故染色体病是一大类严重的遗传病。
2、单基因病
单基因病主要指由一对等位基因突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。主要分类为：常染色体疾病（显性和隐形）、常染色体隐形遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病。

3、多基因病
多基因遗传病指某种疾病的发生受两对以上等位基因的控制，它们的基本遗传规律也遵循孟德尔的遗传定律，但多基因遗传病除了决定于遗传因素之外，还受着环境等多种复杂因素的影响，故也称多因子病。基因遗传病是由多个基因控制的遗传因素与环境因素共同影响的疾病。
4、体细胞遗传病
由体细胞突变而引起的疾病。
5、线粒体遗传病
线粒体病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。线粒体脑肌病的不同类型发病年龄不同。
参考资料来源：百度百科-线粒体遗传病
参考资料来源：百度百科-遗传病

遗传病的种类大致可分为三类：

一、单基因病。

单基因常常表现出功能性的改变，不能造出某种蛋白质，代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为三种：

1.显性遗传：父母一方有显性基因，一经传给下代就能发病，即有发病的代代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指，并指，原发性青光眼等。

2.隐生遗传：如先天性聋哑，高度近视，白化病等，之所以称隐性遗传病，是因为患儿的双亲外表往往正常，但都是致病基因的携带者。

3.性链锁遗传又称伴性遗传发病与性别有关，如血友病，其母亲是致病基因携带者。又如红绿色盲是一种交叉遗传儿子发病是来自母亲，是致病基因携带者，而女儿发病是由父亲而来，但男性的发病率要比女性高得多。

二、多基因遗传：是由多种基因变化影响引起，是基因与性状的关系，人的性状如身长、体型、智力、肤色和血压等均为多基因遗传，还有唇裂、腭裂也是多基因遗传。此外多基因遗传受环境因素的影响较大，如哮喘病、精神分裂症等。

三、染色体异常：由于染色体数目异常或排列位置异常等产生；最常见的如先天愚型，这种孩子面部愚钝，智力低下，两眼距离宽、斜视、伸舌样痴呆、通贯手、并常合并先天性心脏病。

人类的遗传病一共可以分为三种。

1、染色体病或染色体综合征

遗传物质的改变在染色体水平上可见，由于染色体病累及的基因数目较多，所以症状通常很严重。

2、单基因遗传病

主要是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。

3、多基因病

这类疾病涉及多个基因起作用，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象。

扩展资料

某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。

可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。

参考资料百度百科-遗传病

单基因遗传病：是一种相对轻微的遗传病，不存在致愚致残和致死性。本病不是三代近亲直接造成，是三代以外的婚配或重性遗传病在经数代进化后的后代。1种病由1对等位基因缺失或畸变，发现单基因遗传病有上千种，如先天弱视、斜视、近视、耳聋、狐臭、嗅盲、色盲症、早衰症、先天哮喘病、静脉曲张、青光眼、平足、并指、六指症、血友病、皮肤病雀斑、多毛症、牙齿过早脱落症，多发性结核、成骨不全症、 牛皮癣 、高胆固醇血症、多囊肾、神经纤维瘤、视网膜母细胞瘤、腓肌萎缩症、软骨发育不全、上睑下垂、白化病、着色性干皮病、鱼鳞症、眼球震颤、视网膜色素变性、抗维生素D佝偻病等。

多基因遗传病;：每种病与多对基因缺失或畸变有关，具有一定的遗传性，主要与近亲生育有关(三代以内，兄妹同胞以外)，病种不多，但对人的危害相对较重。如精神病、癫痫病、精神分裂症、抑郁症、恐惧症，脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、多发畸形等。

染色体病：（染色体异常所致的遗传病）主要是兄妹近亲乱伦的产物。上百种。包括先天愚型、特纳氏综合征、克氏综合症、猫叫综合征、 两性 畸形、唐氏综合症等。有致死、致愚、致残性。

多因子病：多因素共同作用的疾病，如糖尿病、高血压、肿瘤、癌症等。

扩展资料

受精卵或母体受到环境或遗传的影响，引起的下一代遗传物质改变（包括基因和染色体两部分）形成的先天疾病，称之遗传病，主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。如白化病、色盲、智力发育疾病、精神发育障碍疾病、平足、畸形、肿瘤、部分残疾人。

遗传缺陷主要分为躯体发育缺陷、智力发育缺陷、精神发育缺陷、功能发育缺陷四种。根据生命是在遗传的基础上发生变异的基本原理，双方的遗传基础一样，后代会无法获得变异，从而会出现白痴、智障等，也就是会有遗传缺陷。

参考资料：百度百科—人类遗传病

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类。

⑴单基因遗传病

①常染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、无性别差异、家族性聚集等牲，如软骨发育不全、并指、多指、家庭性结肠息肉症等。
②常染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代表现、无性别差异，如白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血病、婴儿黑蒙性白痴等
③X染色体显性遗传病：遗传特点为连续遗传、交叉遗传、女性多于男性、男性患者的女儿均为患者，如抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎等。
④X染色体隐性遗传病：遗传特点为隔代遗传、交叉遗传和男性多于女性，如血友病、进行性肌营养不良（假肥大症）、色盲症等。
⑤Y染色体遗传病：表现为限雄遗传、连续遗传的特点，如外耳道多毛症。
⑵多基因遗传病
由多对基因控制，呈家族聚集趋势，难以预测，无很好的预防方案，如唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。

⑶染色体遗传病
①染色体数目异常疾病：如“21三体”综合征，又称为先天愚型、唐氏综合征，是由于21号染色体数目多了一条而形成的；性腺发育不良，又称为特纳氏综合征，是女性X染色体少一条导致的，形成原因是减数分裂异常形成了不含性染色体的雌雄配子与一个含X染色体的正常的异型配子结合形成的受精卵发育而成；克氏综合征：男性XXY，形成此种个体的受精卵可能是由一个含XX染色体的雌配子与一个含Y染色体的雄配子而成，也可能是由一个正常的雌配子与另一个含XY染色体的雄配子结合而成。
②染色体结构异常疾病：如猫叫综合征就是由于5号染色体部分缺失而形成的。

⑷细胞质遗传病
细胞质遗传物质只存在于线粒体中，因而细胞质遗传病就是线粒体基因病，常见病例有神经肌肉衰弱。由于受精卵中的细胞质主要来源于卵细胞，因而细胞质遗传病取决于母本，表现为“母病子女全病”的特点

1.单基因遗传病
单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传性疾病，可以划分为5种类型。
（1）常染色体显性遗传病
致病基因位于常染色体上，且为显性基因。这类遗传病常见的有家族性高胆固醇血症、多指（趾）、软骨发育不全、亨廷顿舞蹈症等。由于这些疾病是受显性基因控制的，因此在基因杂合状态下即可发病，也没有性别差异。在遗传过程中，并非所有的常染色体显性遗传病都会在子代一出生就表现出来，例如，亨廷顿舞蹈症往往在中年时期发病。
（2）常染色体隐性遗传病
致病基因位于常染色体上，且为隐性基因。这类遗传病常见的有遗传性耳聋、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血、白化病、囊性纤维化等。这类遗传病的遗传特点是，只有在致病基因为纯合状态
时才发病，因此并非代代出现症状，常为隔代遗传。一般每个人都带有多种隐性致病基因，随机婚配时，夫妻双方都带有同一种隐性致病基因的概率较小，后代发病的概率也较小。如果是近亲婚配，带有同一种致病基因的概率就会增大，后代出现纯合的隐性致病基因的可能性就会大大增加。可见，禁止近亲结婚是具有充分的科学道理的。
（3）X连锁显性遗传病
这类遗传疾病由位于X染色体上的显性致病基因引起，具有以下特点：不论男女，只要存在致病基因就会发病。同时因为女性有两条X染色体，所以女性的发病率比男性高，在发病率较低的情况下，女性患者数目约为男性患者的两倍。患者的双亲中至少有一人患有同样的病（基因突变除外），这类疾病呈现连续遗传，但是患者的正常子女没有致病基因再传给后代。常见的X连锁显性遗传病有抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、色素失调症等。
（4）X连锁隐性遗传病
这类遗传病由位于X染色体上的隐性致病基因引起，具有以下特点：男性的发病率远高于女性，甚至有些疾病很难发现女性患者。患病男性与正常女性结婚，一般不会生出患有此病的子女，但女儿都是致病基因的携带者；若是患病男性与携带致病基因的女性结婚，可生出半数患有此病的子女；患病女性与正常男性结婚，下一代中儿子都患病，女儿为致病基因携带者。现在已经发现的X连锁隐性遗传病有200多种，常见的有红绿色盲、血友病、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、迪谢内（Duchenne）肌营养不良等。
（5）Y连锁遗传病
控制性状的基因位于Y染色体上，x染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子、子传孙，女性不会出现相应的遗传性状或遗传病，因此这类遗传也被称为“限雄遗传”。这类疾病在人群中比较罕见，目前发现的有人类外耳道多毛症等。
2.与染色体变异有关的疾病
染色体变异是指体细胞或生殖细胞内染色体发生的异常改变，包括染色体数目的变异和结构的变异。
（1）常染色体异常疾病
这是由于常染色体在数目和结构上发生变异而引起的一类遗传病，最常见的是常染色体三体性疾病，如21三体综合征、13三体综合征。常染色体的结构发生异常也会引起遗传病，如猫叫综合征，是由5号染色体短臂末端断裂缺失引起的包括猫叫样哭声、小头、智力低下、先天性心脏病等的多发性先天畸形。
（2）性染色体异常疾病
这是由于性染色体在数目和结构上发生变异而引起的一类遗传病，常见的有性染色体单体病和三体病。特纳（Turner）综合征也称性腺发育障碍综合征，是由于缺少一条性染色体所致。克兰费尔特（Klinefelter）综合征也称先天性睾丸发育不全，是由于多了一条X染色体所致。患有克兰费尔特综合征的人，其染色体总数为47，性染色体组型为XXY。此外，XYY综合征、X三体综合征也是常见的性染色体异常疾病。
3.多基因遗传病
这类疾病是涉及多个基因位点的遗传病，它们的遗传方式更为复杂，容易受环境因素影响。
人类的糖尿病、精神分裂症、高血压、冠状动脉疾病、唇腭裂等都属于多基因遗传病。这类病症的特点是，各对等位基因之间没有显性、隐性的区别，每个基因的效应相对微小，但很多基因的作用聚集起来会形成明显的致病效应。在多基因遗传病中，遗传因素所起作用的程度称为遗传度，用百分率表示，各种多基因病的遗传度并不一样。遗传度越高，说明环境因素的影响越低；反之，则说明环境因素的作用越大。
4.调查遗传病的方法
分为调查某种遗传病的发病率和调查遗传病的遗传方式两种。调查应由专家（或教师）和调查员（或学生）组成；调查员应预先接受培训，了解必要的遗传学知识，统一某种遗传病的识别方法、诊断标准和记录方法；专家帮助调查员解决他们不能解决的问题，并审核调查员的记录。调查以家系为单位，并保证一定的家系数量。每一个家系都要绘制出家族系谱图，然后进行合并分析。
5.遗传研究的注意事项
目前针对遗传病可以应用现代遗传学技术，通过对基因进行操纵或改造进行治疗。技术手段的丰富和提高在带来希望的同时，也衍生出了许多问题，如伦理问题。伦理问题包括遗传信息的隐私权和获知权；医生与患者的自主性与责任；临床实践中遗传病基因信息的保密、解密等。例如，对自毁容貌综合征等发病较晚的疾病，如果在早期未发病时进行诊断，可能会对患者的家庭、就业造成不良影响，但如果对结果保密，会导致在重视个体隐私权的同时忽视了社会群体的利益，因此如何把握保护隐私的尺度值得深思。遗传学在发展的同时要有所制约，警惕未来世代可能因我们这一代人行为不当，而使他们蒙受不可预见的病痛。我们必须明确，人类基因库的多样性是人类能够永续繁衍的重要保证。

常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
伴X染色体隐性遗传病
伴Y染色体遗传病
假常染色体遗传病（在X，Y同源区）
多基因遗传病（最常见）
染色体异常导致的遗传病

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