基因检测有什么用途?主要检测哪些内容

~ 基因检测目的是检测胎儿有没有某种疾病的致病基因，例如检测有没有地中海贫血。

　　1、用途：
　　1) 辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。
　　举例：华大基因曾为一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。
　　又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病。）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。

2) 指导治疗：治疗的效果与很多因素相关，排查外在的原因，人与人之间治疗的差异主要受遗传因素的影响。通过基因检测可以帮助实现个体化治疗，提高疗效，减少不良反应的发生。

3) 携带者筛查：最常见的是唐氏综合征的筛查。传统的唐氏综合征筛查是利用血清学筛查进行的，检出率为65%-75%，容易漏检。而无创产前基因检测则可以准确地筛查出唐氏综合征患儿，还包括对18三体综合征和13三体综合征的筛查。此外，针对具有某些单基因遗传病（尤其是隐性遗传病）家族史的高危人群进行相关致病基因的筛查，可以及时发现该家族中致病基因的携带情况，进而分析后代患病的风险，为家属成员提供有效的遗传信息，防止缺陷基因向下一代遗传。

4) 指导生育：基因检测结果，结合疾病不同的遗传模式可通过遗传咨询进行生育指导。通过产前诊断（自然怀孕后进行）或是试管婴儿结合胚胎植入前筛查或诊断等技术帮助生育健康的宝宝。

　　5) 为造血干细胞移植提供精确的配型信息：如地中海贫血、粘多糖贮积症患者、白血病等需要通过移植造血干细胞进行治疗时必须进行HLA分型，评估移植后排斥反应的发生率。华大基因采用国际HLA分型方法的“金标准”——基因测序方法，提供4位数的高分结果，为移植提供精确型别信息，更快找到最适供者。可检测HLA-A、-B、-C、-G、-DRB1、-DRB3、-DRB4、-DRB5、-DQA1、-DQB1、-DPA1、-DPB1等多位点，全面满足临床、入库、科研等需求。华大基因自主开发，将下一代测序（NGS）应用于HLA检测，实现了HLA高通量低成本的检测模式。
　　2、检测内容：
基因检测可以检测的基因突变包括：由于体内外各种因素使基因特定的DNA序列的碱基组成或排列顺序发生改变，导致DNA一级结构发生改变。基因检测主要检测基因序列的各种改变，包括单个碱基的改变，即单核苷酸变异（SNV），大或小序列片段的插入和缺失（DNA序列插入/缺失一个或多个核苷酸的突变，即Insertion& Deletion，InDel），序列片段的拷贝数变异（Copy Number Variant，CNV），序列的结构变异（Structure Variant，SV），动态突变等等，目前最主要的检测突变类型是单核苷酸变异（SNV）、插入和缺失突变（InDel）和拷贝数变异（CNV）。

　　一、基因检测一般需要多久出结果：
　　基因检测的周期根据检测内容的差异而有所不同。短则一周出结果，长则需2-3个月。不同检测机构的周期也是各有差异。以无创产前基因检测为例，宝妈们可以从抽血后第二天算起，15个工作日查询检测结果（工作日不包含周六、日以及国家节假日；各地区查询可能有提前或延后，请以检测时医院告知时间为准）。如遇国家节假日，宝妈们的样本检测进度也不会受到影响，但纸质版报告领取可能会顺延。个别宝妈的检测出现延迟情况，是由于母体的血液样本中胎儿DNA浓度较低，母体背景干扰较大，为了向宝妈们提供更精确的检测结果，需要增加检测时间，做进一步的数据分析。如遇这种情况，检测机构需要更长的时间才能完成检测，但延长检测时间不影响检测结果的准确性。
　　二、基本信息
　　基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。
　　基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。
　　三、了解基因
　　基因(Gene,Mendelian factor)是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列(即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段)，也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。

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徵帘艾普： 基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测.疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因.目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断.目前中源协和有1000多种遗...

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徵帘艾普： 1基因检测有什么用途?1) 辅助临床诊断:很多疾病表现出来的症状类似,临床上很难进行鉴别诊断,容易混淆.若是通过基因检测,在基因层面找到致病原因,可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断.2) 指导治疗:治疗的效果与...

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徵帘艾普： 1、用途: 1) 辅助临床诊断:很多疾病表现出来的症状类似,临床上很难进行鉴别诊断,容易混淆.若是通过基因检测,在基因层面找到致病原因,可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断. 举例:华大基因曾为一个临床疑似“先天性白内障

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徵帘艾普：一、疾病诊断 例如对结核杆菌感染的诊断,以前主要依靠痰、粪便或血液培养,整个检验流程需要在两周以上,现在采用基因诊断的方法,不仅敏感性大大提高,而且在1小时内就能得出结果. 二、疾病预防 检测健康人群的基因型,预测个人患病的风险,并向受检者提出生活上的指导,避免疾病的发生. 现代医学认为:疾病是由于先天的基因禀性和后天的外在因素共同作用的结果.几乎所有疾病的发生都与基因有关,在某些情况下基因发生了突变,导致了人体机能紊乱,偏离正常生理功能的标准状态,而给疾病可乘之机;同时,外部诱变因素(环境、气候、饮食、核辐射、生活习惯等等)也可以导致基因突变.如果外因与内因相互作用叠加在一起,那么疾病就会发生.

白河县13175153712： 基因检测有什么作用? - ？
徵帘艾普： 十几种常见癌症,以及抑郁症、糖尿病、阿兹海默综合症等近百种常见疾病,都可以通过基因检测来了解患病风险,并进行针对性预防. Error loading media: File could not be played 00:00 00:00 100% 用户鉴权失败,请先注册成为百度云用户 百度云

白河县13175153712： 基因检测主要作用是什么? ？
徵帘艾普： 基因检测主要是预测疾病风险,人类的很多疾病基本上都是基因和环境共同作用的结果,通过基因检测了解自身易患疾病的风险,从而采取相应的措施,就可以预防疾病的发生.当然,基因检测是基础.

白河县13175153712： 基因检测有什么用途 基因检测靠 - ？
徵帘艾普： 简单的说所谓基因检测就是取被检测者的口腔内脱落细胞通过基因芯片对被检测者细胞中的DNA相应分子做检测分析他所含有的各种基因的情况从而使人们能及时了解自己的基因信息从而改善自己的生活环境和生活习惯,让自己活得明明白白.

白河县13175153712： 基因检测主要有什么作用? ？
徵帘艾普： 基因是DNA分子上的一个功能片段,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病死,是健康、靓丽、长寿之因,是生命的操纵者和调控者.因此,哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的,包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分. 基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术. 基因检测可以确定个体性,也可以通过群体比较而确定其群体(祖源)特征,大海捞针先缩小区域、再检测个体性.