看见罕见生命力：罕病确诊 寻找基因之路
在特教班中，两个老师一边唱一边配上夸张的肢体动作，许多孩子都跟着老师舞动身躯，然而班上身形最小的孩子，只是瞪着一双大眼望着老师，脸上看不出喜怒哀乐，对声音 *** 也没有太大反应，这个孩子叫王鹏宇，快两岁半了，心智只有一岁大，连爸爸妈妈都还不会叫，因为鹏宇是个罕病儿，得到的是全台湾第一例的「怀特-萨顿症候群」。
「那个时候的冲击是，为什么是我的小孩？怎么别人要生一个健康小孩很简单，可是我们却如此困难。」鹏宇的妈妈黄惠龄看着自己的儿子，这是他们夫妻满心期待的第一个孩子，然而伴随其来，是巨大的人生考验。
唯有确诊也才能有医可循 简单的动作，黄惠龄总要不厌其烦，同样的话一遍又一遍，还要搭配手势，才有可能让鹏宇听懂！其实鹏宇的「不一样」，早在满月时就看出端倪——他的眼睛对不到焦、头围也太小，随着年纪增长，问题更是接踵而来，鹏宇不会翻身、手握不住东西，有睡眠障碍、情绪问题，明显发展迟缓，当时为了找出原因，鹏宇小小的身躯，几乎天天在跟检查奋战。 鹏宇爸爸王俊俨回忆起那段确诊之路，话语中充满著浓浓的不舍，「为了检查，他住院次数都比我一生住的次数都还要多，抽很多血、检查很多次，看了就很难过，为什么这么小的孩子要受这种苦。」 然而这些住院、抽血与检查，却仍找不出鹏宇究竟是怎么了。台湾医界找不出答案，也心疼孩子一再受苦，夫妻俩决定自费花20多万元新台币，到美国进行检验。在美国，他们抽检一家三口的血液，透过「全基因检查」，最后才终于确诊鹏宇是罹患了罕见疾病——「怀特-萨顿症候群」，这种全球仅有10多个案例的疾病，鹏宇则是全台第一例，也因为鹏宇的确诊，2016年11月卫福部即将此病公告新增为罕见疾病。 「这是鹏宇自己原生的基因突变，医生说这只有30亿分之一的机率。」鹏宇爸爸认为，儿子未来的路势必比一般孩子辛苦，但至少确诊了，也才有医可循，「我们也才能安心的生第二胎。」 鹏宇的确诊，尽管是个很大的冲击，却压不垮这一家人！鹏宇的爸爸在香港工作，妈妈留在台湾全心照顾孩子，分隔两地没有让爱减少，妈妈把一家人的照片串起、用文字纪录下来，在妈妈眼中、鹏宇是「慢飞天使」，慢慢飞、不要怕，才能更清楚看见世界的美丽。期待有一天，孩子能在公园里奔跑、开怀大笑，那就是一家人最大的幸福。
找寻基因漫长路也希望造福他人 鹏宇一家确诊之路耗时费力，而这也是罕见疾病家庭的缩影。罕见疾病，不仅患病人口少，而且疾病种类、特殊复杂，医师在判定罕病时，通常需要更多的时间与资料来佐证，为了让罕病病友尽速找出致病原因，并进行相关治疗及照护，早在2001年，罕见疾病基金会就展开「国际代检协力方案」，协助需要至国外检验的患者，并于2009年开始推动「国内罕见疾病遗传检验补助方案」。透过与实验室和医学中心的合作，帮助罕病病友。 国内积极推动遗传检验，以让罕病即早确诊，也期许能因此能发现更多个案。新店耕莘医院病理科医师陈燕麟，本身也是罕病病友，这些年来更一直在为罕病的医学研究努力着。
今年34岁陈燕麟，国二那年，爱运动的他发现自己越来越不对劲，身体仿佛不听使唤，「我的跑步越来越慢，还比女生慢。」陈燕麟开始去做了一连串的检查，后来终于确诊，竟是全台不到百例的「肢带型肌肉萎缩症」。
「肢带型肌肉萎缩症」是种肌肉病变，四肢骨骼会随着时间萎缩，越来越无力，没有痊愈的可能性。陈燕麟被同学冠上「残障」的封号，饱受冷嘲热讽。到了高二，病况更是急转直下，连二楼的房间都走上不去，让他相当恐惧绝望。 情况随着时间推移越发恶化，如今的他，想要起身，却使不上力，只能靠同事搀扶，但疾病病没有让他的世界崩塌。在家人的不断鼓励下，他才渐渐找到人生的方向，这几年他爬过长城，还参加了马拉松。 后来他以优异的成绩毕业于医学院，也当了医师，然后他开始思考：「我是医师，又是病人，如果不研究这个病，好像有些可惜了我的专长。」 与罕病对抗了将近20年，现在的他致力于分子病理诊断，并研究基因检测，他开始了解这是一种遗传性的疾病，于是两年他帮全家人做了检查，也意外发现，姊姊跟他患有一样的罕病。 「我帮我姊的未婚夫也做检测，他的基因是没有问题的，也就是说以后生下来的孩子顶多就是带因，只要这孩子的另一半没有带因，就可以确保下一代不会发病。」陈燕麟表示，罕病最可怕的就是不知道会不会遗传给下一代，许多罕病家庭因此不敢孕育生命。 对陈燕麟来说，他深知罕病无法治愈，只能冀望，透过医学的不断进步，减缓自己和病友们病况恶化的速度，也期待能持续行医助人，直到全身不能动为止！
国内遗传检验基金会开启确诊大门 罕病确诊后，透过疾病名称、病友才能搜寻相关资讯，掌握治疗方向，采取有效照护，也能进一步追踪家族遗传罕病的可能性，确保下一代的优生保健。 目前台湾有248种罕见疾病，有大约一万名罕病病友，而 *** 补助的检验项目仅有75项，恐怕还有罹患罕病的病友无法确诊，更深陷对疾病的恐惧与阴影当中。罕病基金会深感于此，积极推动国内遗传检验，盼能帮助罕病家庭即早确诊，罕病基金会也呼吁 *** 能够加把劲，与民间一同努力，让所有罕病病友，都能清楚了解自己的病，更能勇敢向前走。
文章引用：财团法人罕见疾病基金会
浮生一日:微如尘埃 灿若星辰
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江东区18763623732： 病的基因?佳学基因道[林] - 德[戈斯]二氏病基因解码基因检测是不是分析所有可能导致该病的基因?？
宗政峰海定： 这种病是罕见病,是由基因引起的,而且可以引起这种病的基因序列非常多,一般诊断检测机构难以涵盖所有的发病原因.佳学基因,人类基因信息解读和应用专家,专业从事人类基因信息解读和应用,建立了可以引起过敏性紫癜的异常基因序...
江东区18763623732： 首先找到基因位于染色体上的实验证据的科学家是谁()A.孟德尔B.摩尔根C.萨顿D.克里 - ？
宗政峰海定： A、孟德尔通过豌豆杂交实验,提出遗传因子假说,即后来的两大遗传定律,A错误; B、摩尔根的果蝇眼色遗传的杂交实验证明基因位于染色体上,B正确; C、萨顿利用类比推理法提出基因在染色体上的假说但并未通过实验证明,C错误; D、克里克提出DNA分子的双螺旋结构,D错误. 故选:B.
江东区18763623732： 佳学基因Temple - Baraitser综合征基因解码基因检测是否可以帮助找到致病基因?帮助后代不再患病? - ？
宗政峰海定： 是的,佳学基因建有《人的基因序列与人体疾病表征数据库》,收集整理了大量与这种病的发生有关的基因,疾病检出率超过90%.佳学基因采用全基因分析方法分析这种罕见病的发病原因.由于这些疾病是由基因引起的,根据这些检测结果可以分析后代的发病情况,并通过婚恋基因解码、优生优育的方式帮助后不再患有这种疾病.对于患病者,可以设计提供针对性的治疗方案.
江东区18763623732： 请教:怎么使用NCBI查找PCV1,PCV2的全基因组序列?O(∩ - ∩)O谢谢 - ？
宗政峰海定： 进入NCBI 主页:http://www.ncbi.nlm.nih.gov/ 在search 后面选择Gene,在for 后面填写需要查找的基因的名字.出现了很多基因序列,在每个序列的右边还有“Order cDNA clone” 的链接,这些序 列中有些序列是跟你的目的基因同名的,有些是别名(Other Aliases)与你的目的基因一 致,根据每个序列的介绍认真选择你的目的基因.
江东区18763623732： 如何通过已知基因寻找它的调控基因 - ？
宗政峰海定： 1、知道该基因序列,登陆NCBI网站,进行BLAST,会有该基因的所有已知信息2、不知道基因序列,尽量搜索该基因英文名字,查找文献或在NCBI与EXPASY中查找
江东区18763623732： 如何通过高通量测序找到人类疾病致病基因 - ？
宗政峰海定： 首先你需要寻找一个这个疾病的家系,然后需要全基因组测序或者外显子测序,这要看你的经费了,得到的结果需要生物信息人员分析比对家系中哪个基因是有变化的
江东区18763623732： 如何寻找与人类疾病相关的新基因 - ？
宗政峰海定： 现在主要是进行染色体的检查.近年来,男性还有X和Y的染色体检查.可以了解基因的配对是否有缺失或者是断裂,或是多一对.根据这样的检查结果可以了解疾病及疾病的治疗希望!比如Y染色体分A,B,C三段,如果出现任何一段的部分缺失,患者肯定会存在精子的异常:少精甚至无精.如果单纯的C段缺失,临床上可以考虑做ISCI就是单精子卵泡注射.如果是三段一起缺失,就可以告诉患者暂时无治疗的希望了!希望我的回答可以帮助到你:)
江东区18763623732： 如何获得造成某种遗传病的基因或如何证实 - ？
宗政峰海定： 您好!这个问题很复杂,如果再加上把基础研究的成果转化成为实际患者提供的真正治疗手段,几乎就是转化医学的典范了,我尽力阐述一种常用的途径:通过比较受累于该遗传病的人群和正常人群在基因和＂其他相关层面＂上的区别,检测手...
