糖原累积症实验诊断
在糖原累积症的实验诊断中，生化检查起着关键作用。对于Ⅰ型患者，空腹血糖通常会降低到2.24~2.36mmol/L，同时伴随乳酸和血糖原含量的上升，血脂酸和尿酸值也相应升高。白细胞酶测定可能对Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型病人的诊断有所辅助。
糖代谢功能试验包括多种方法，如肾上腺素耐量试验。对于0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型患者，注射肾上腺素后血糖并未出现升高。胰高血糖素试验显示，0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型患者的血糖反应较低，需要餐后1~2小时再次测试，O、Ⅲ型的患者在这一过程中血糖可能会恢复正常。果糖或半乳糖变为葡萄糖试验则显示，Ⅰ型患者在负荷这些糖分时，葡萄糖水平不会上升，而乳酸水平显著上升，这是其典型特征之一。
肌肉组织或肝组织活检是确诊糖原累积症的金标准，但其侵入性较大。活检组织会进行糖原定量和酶活性测定。然而，现在分子生物学检测手段日益发展，如检测葡萄糖-6-磷酸酶（G-6-Pase）基因。G-6-Pase缺乏与Ⅰ型糖原累积症相关，基因位于第17号染色体，基因突变种类繁多，如R83C和Q347X，其中R83C突变在中国人群中尤为常见。通过PCR结合DNA序列分析或ASO杂交技术，可以准确地识别大约88%的Ⅰ型患者的突变等位基因，这既避免了侵入性活检，也适用于携带者的筛查和产前诊断。
扩展资料
糖原累积病（glycogen storage, GSD）是一种遗传性疾病，主要病因为先天性糖代谢酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。美欧的发病率约为1/25000~1/2000万。由于酶缺陷的种类不同，临床表现多种多样。根据临床表现和生化特征，共分为十三型，其中以I型GSD最为多见。
糖原累积症实验诊断
在糖原累积症的实验诊断中，生化检查起着关键作用。对于Ⅰ型患者，空腹血糖通常会降低到2.24~2.36mmol\/L，同时伴随乳酸和血糖原含量的上升，血脂酸和尿酸值也相应升高。白细胞酶测定可能对Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型病人的诊断有所辅助。糖代谢功能试验包括多种方法，如肾上腺素耐量试验。对于0、Ⅰ、Ⅲ、Ⅻ型...
糖原累积病的诊断
在新生儿和婴幼儿下频发低血糖抽搐和神智不清，喂食或注射葡萄糖后即可恢复；在出现低血糖的同时有呼吸深快的酸中毒症状，这是诊断糖原累积病的重要临床线索。体征可见肝脏肿大、右上腹隆起。实验室检查应包括血糖、血酮体、乳酸、血脂和尿酸（禁食和餐后）的动态变化。
肝糖原累积症
肝糖原累积症为一组较罕见的婴儿先天隐型遗传糖元代谢紊乱病症，同胞们儿女发病率持续上升。肝糖原累积症是糖原累积症较普遍的种类。大部分因为糖元新陈代谢酶的缺点而造成糖原分解或生成阻碍，来啦看一下。肝脏染色剂偏浅，浆膜显著，因胞浆内填满糖元而发胀且带有中等水平或大的人体脂肪滴，其细胞质亦...
急!!!怎么查出生出小孩不得糖原累积症
应用PCR结合DNA序列分析或ASO杂交方法能正确地鉴定88%Ⅰ型糖原累积症患者携带的突变等位基因。基因检测可避免侵害性的组织活检,亦可用于携带者的检出和产前诊断。[编辑本段]病因学 1.糖原累积症Ⅲ型 病因为肝和肌肉内淀粉-1,6-葡萄糖苷酶(脱支酶)缺陷,糖原由磷酸化酶分解后,不能进一步彻底分解为葡萄糖。 2.糖原...
糖原累积病的治疗进展
基因检测开始应用于GSD Ia的临床诊断。改良型的玉米淀粉已经在欧洲和美国应用于GSD Ia患者的饮食治疗。 糖原累积症(GSD)Ia型是一种罕见病,病因是葡萄糖-6-磷酸酶活性不足,导致糖原和脂肪在肝脏、肾脏和肠黏膜的过度累积。GSD Ia患者的典型症状是在婴儿期,当喂食间隔时间延长到3-4h时,出现低血糖发作。在白种人...
公务员体检中肝功主要看什么
肝功能主要看转氨酶指标。近几年公务员体检已经不检查乙肝五项了，但是仍然会检查肝功能。肝功能中的转氨酶指标很关键，是很容易出问题的体检项目。这也跟熬夜、过度喝酒等不良生活习惯有关，还跟脂肪肝有关，更有可能跟乙肝病毒有关。如果你在预检的过程中出现转氨酶偏高，那么你可以跟医生沟通一下，挂个...
2018河南公务员考试体检标准是什么?
如肝豆状核变性、血卟啉病、糖原累积症、肝淀粉样变等。 6)不明原因的慢性肝炎:不是一种特定类型的肝炎,仅指目前病因、病史不明的一些肝炎的统称。随着医学科学技术的发展,这些疾病将会找出特定的病因而逐渐减少。据估计,这类肝炎中约四分之一为病毒所致。 7.2 诊断要点 1、肝脏检查: 1)常规检测ALT及AST,这...
实用检验医学的图书目录
一、粒细胞白血病形态学分类诊断二、粒细胞白血病wHO分类诊断第三节 骨髓增生性疾病的检验诊断一、慢性粒细胞白血病二、特发性骨髓纤维化三、骨髓增生异常四、真性红细胞增多症五、阵发性睡眠性血红蛋白尿症六、原发性血小板增多症七、造血异常性贫血第四节 淋巴细胞疾病的检验诊断一、急性淋巴细胞白血病二、慢性淋巴...
你为什么相信中医?请用亲身经历来说明?
所以我对中医相信,对西医也相信,各有所长,调养身体的中医有其几千年的经验,中医本身就是经验的累积过程,西医是现代医学的实验验证过程,两种均有其长处也有缺点,我个人觉得,还是用其所长弃其所短,不是绝对的反对那个弃用那个。 中医,是解放后国家号召,让全民把所有最有疗效的药方献出,经过多年试验、实验出来,才...
甲亢肌无力诊断方法
诊断甲亢性肌无力主要依据临床表现和实验室检查。首先，患者可能出现甲状腺功能亢进的典型症状，包括心悸、多汗、体重下降等，同时血液检测会发现三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)或游离T3(FT3)、游离T4(FT4)的水平上升。这类症状多见于青壮年，肌无力通常在甲亢症状之后出现，但也可能先于症状，呈现...
集梁步文： (1) 清晨空腹血糖低,
港北区19738367144： 糖原累积病的诊断标准是什么? ？
集梁步文： 1、常染色体隐性遗传,肝脏糖原合成酶缺陷,基因定位为12p12.2.2、临床表现为清晨嗜睡、疲乏,有时出现惊厥,伴有低血糖和酮症,血乳酸、丙氨酸降低,无肝脏肿大和高脂血症.3、肝糖原储备下降(4、肝活检测定糖原合成酶活性下降可确诊.
港北区19738367144： 痛风这个病会不会遗传的? - 复禾健康？
集梁步文： 1.Ⅰ型诊断依据(1)临床表现肝大、空腹低血糖、身材矮小、肥胖等.(2)血液生化检查空腹血糖低,血三酰甘油及胆固醇升高,血乳酸、尿酸升高.(3)胰高糖素试验胰高糖素肌内注射,每15分钟测血糖持续2小时,正常人10~20分钟后空腹血糖可上升3~4mmol/L,本病患者上升
港北区19738367144： 糖原累积症的病理改变是什么? ？
集梁步文： 1.糖原累积症Ⅲ型 本型有①肝内纤维隔;②无脂肪沉积,此两点与GSD-Ⅰ不同.GSD-Ⅲ型,肝硬化往往发生在两个酶以上同时缺陷,即除脱支酶缺陷外,还有磷酸酶和/或磷酸激酶的缺陷.与GSD-Ⅰ比较,GSD-Ⅲ超微结构示脂肪滴小且少.除肝脏病变外,肌肉也有糖原累积. 2.糖原累积症Ⅳ型 本型肝脏呈小结节性肝硬化伴有宽纤维束围绕或插入肝小叶.门脉区胆管轻度增生.白色的两染性物质或嗜碱性染色物质沉积在肝细胞、心肌、骨骼肌和脑细胞.肝小叶周边细胞内可发现嗜酸性或无色包涵体沉积在细胞浆,把肝细胞核推向一侧,构成了GSD-Ⅳ的特征 性病 变.组织化学染色显示肝细胞内沉积物系异常糖原.
