smn1基因78号外显子杂合缺失

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高分求助 关于国外运动员基因库建立情况 最好有英文资料
生物的表型是可以直接观察的,但基因型和基因无法直接观察,基因库中的变异可用基因型的频率或基因频率来研究。如果我们知道特定基因型及其相应的表型之间的关系,就能将表型的频率转换成基因型的频率。现在以红细胞血型——MN血型为例。MN血型有三种:M、N和MN,这是由一个基因座上的两个等位基因LM和...

1977年上海中心血防站调查了1788人,发现有397人为M血型,861人为MN...
M基因:397*2+861 N基因:530*2+861 基因总数:1788*2 M基因频率为:(397*2+861)\/1788*2 这样不就可以算出来了么?对吧?呵呵,你真好学,如果按你那种方法做的话,最后算出来,p+q根本就不等于1,而你前面设的p+q=1根本没起作用。肯定有哪点问题我们没考虑进去,我还没想清楚,实在不...

人类有多种血型系统,MN血型和Rh血型是其中的两种.MN血型由常染色体上的...
根据题意,这对夫妇基因型分别为MNR_、MNR_,生出一个MNrr的儿子,采用隐形突破法,由儿子的rr可逆推出双亲都为MNRr.接着就是正推型问题:夫妇MNRr×MNRr→MNR 的女儿,采用分支法,双亲MN×MN→1MM、2MN、1NN,则MN的概率为2\/4,双亲 Rr×Rr→1RR、2Rr、1rr,其中RR和Rr表现为Rh阳性,...

在人类的MN血型系统中,基因型LMLM的个体表现为M血型;基因型为LNLN的个 ...
某基因频率=种群中该基因总数\/种群中该对等位基因总数×100%,LM基因频率=LM基因总数\/(LM+LN)基因总数×100%=(397×2+861)\/(1788×2)×100%=46%.2、一对等位基因基因频率之和为1,即LM基因频率+LN基因频率=1,则LN基因频率=1-46%=54%.本题选正确的,故选A.

改变基因频率的因素有哪些?
基因频率的基本定义:基因频率是指在一个种群基因库中,某个基因占全部等位基因数的比率概念。群体中某一特定基因的频率可以从基因型频率来推算演变。而相应的表型是M、MN和N,而且比例是1\/4M、1\/2MN和1\/4N。这个原理可以推广到一般群体内婚配,如以群体中MN表型的具体样本数被所观察到总数相除即可...

如何从细胞中提取dna
NaI提取法提取外周血白细胞基因组: 实验步骤: 1、取外周抗凝血(全血)100ul于eppendorf管中,12000rpm离心12min。2、弃上清,加双蒸水200ul溶解,摇匀20s。3、混匀后加6MNaI溶液200ul,摇匀20s。4、加入氯仿\/异戊醇(24:1)400ul,边加边摇,摇匀20s,12000rpm离心12min。5、取上层液350ul,加入另一新eppendorf管...

基因型为Aa的生物真的和基因型为AA的生物所表现的显性的程度一样吗?
如果是完全显性,那么表现型是相同的;如果是共显性,例如马的毛色,纯合红马X纯合白马,那子代将会是红白相间杂色马,又如镰刀形贫血症的Aa虽然平时不表现出贫血症状,但是依旧有镰刀形红细胞!当然这些都是常染色体上!且只考虑一对基因!当然这些还会和外界影响有关,例如温度,不是所有显性基因外显率...

1,人的血型有几种呀?
人的血型分为A,B,O,,Rh型。1、A型血是常见血型中的一种,是指血液中含有A抗原。属于ABO血型系统中的血型。2、B型血是人类血型的一种。性格有态度明朗,个性鲜明,性格叛逆,忽冷忽热,感情丰富,开门见山,独立自主,积极向上等特点。3、O型血指在红细胞表面上,既不含A抗原,又不含B抗原的血型...

图1为某二倍体高等动物(基因型MmNn)的一个正在分裂的细胞模式图.请分析...
它们的分离发生在减数第一次分裂后期,随着同源染色体的分开而分离.(3)该细胞的基因型为MmNn,产生了一个mN生殖细胞,说明减数第一次分裂后期,含有基因m和基因N的非同源染色体移向同一极,并进入同一个次级精母细胞,该次级精母细胞将产生两个基因型均为mN的精子;含有基因M和基因n的非同源染色体移...

高中生物必修一知识点总结
1、元素组成:除C、H、O、N外,大多数蛋白质还含有S2、基本组成单位:氨基酸(组成蛋白质的氨基酸约20...2、细胞分化的原因:是基因选择性表达的结果(注:细胞分化过程中基因没有改变)3、细胞分化和细胞分裂的...其中大量元素有C H O N P S K Ca Mg;微量元素有Fe Mn Zn Cu B Mo等二、组成生物体的化学...

闾许15591721683问: SMN1第7第8外显子杂合缺失 - 育儿 -
镇康县洁脂回答: 最好不要生,基因缺失是不能治好的.如果有条件可以领养呀.

闾许15591721683问: 我生了一个男孩确诊是外显子78错失还能生第2胎吗 -
镇康县洁脂回答: 病情分析: 外显子78错失是一种遗传性疾病,可造成患儿畸形等情况!对小孩成长为正常劳动力的人有很大影响.且有很大的病死率!意见建议:计生条款里有这样一条对生下来的子女患有相关疾病导致不能称为正常人群时经必要的程序鉴定可以再生育子女.所以你必须按规定程序提请有关鉴定,经鉴定后符合政策可以再生育!但具体地方执行有关政策时可能稍有出入建议进一步咨询计生部门!

闾许15591721683问: 8可见纯合性缺失突变是怎么回事能治疗?smn1基因外显子7.8可
镇康县洁脂回答: 对于这样的缺失突变的情况考虑可能是发育畸形不完善的结果,存在缺陷的情况考虑确定是否可以就医指导进行修复调理

闾许15591721683问: 脊髓性肌萎缩症有什么有效的治疗办法吗?? -
镇康县洁脂回答: 明确的告诉你,绝对没有治愈的方法,千万别信江湖游医.一些保护神经的疗法有一定的效果,但是一般不能逆转.你说的染色体缺失这个不准确,应该是基因突变导致其编码的mRNA在剪切上除了问题,编码蛋白质出现错误,从而导致疾病的发生.可能中间会有一段“蜜月期”,这个存在一定争议,但是最终该病是进行性发展的,特别是像1,2岁的孩子,预后不会太好

闾许15591721683问: SMN1基因外显子7 8拷贝数约为1,什么意思 -
镇康县洁脂回答: 你好,这是基因异常的疾病,治疗没有好的办法,对症治疗---------------------------------- 如有疑问欢迎追问! 满意请点击右上方【满意】按钮


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