omim+203100
作者&投稿：佘荷 （若有异议请与网页底部的电邮联系）
蔚纯18247331603问： 怎样才是DmD基因携带者? - ？
长丰县特尔回答： 假肥大性肌营养不良(DMD), 也称 Duchenne型肌营养不良症(DMD) ( OMIM 310200 ) .是最常见的一类进行性肌营养不良症.患病率为 3.3/10万,占出生男婴的20-30/10万,为X-连锁隐性遗传.主要是男孩发病,女性为致病基因的携带...
蔚纯18247331603问： 什么是卢伽雷病? - ？
长丰县特尔回答： ＂卢伽雷氏病”(即肌萎缩性脊髓侧索硬化症) 主要症状是运动神经坏死和肌肉萎缩. 肌萎缩侧索硬化症( amyotrophic lateral sclerosis,ALS)(OMIM 105400)是一种运动神经元病,也是四大常见的神经退行性疾病之一(其它三种为亨廷顿氏病...
蔚纯18247331603问： 什么是亨廷顿病?？
长丰县特尔回答： 亨廷顿氏病 (Huntington's disease , HD) ( OMIM 143100 ) ,又称舞蹈病,是一种成年期发作的严重神经变性疾病. 本病的发生是由于 huntingtin 基因编码区 CAG 三联重复序列的动态突变, CAG 为谷氨酸的编码子,患者的 huntingtin 出现多...
蔚纯18247331603问： 高血压分几个类型?？
长丰县特尔回答： 高血压分为原发性高血压和继发高血压. 原发性高血压( essential hypertension) (OMIM 145500 ),它占所有高血压的90%左右. 引起原发性高血压的原因尚未完全阐明.通常认为,它是遗传与环境因素的综合作用的结果,导致大脑皮层的高级神经系统功能失调,可能是主要的发病原因. 继发性病因有妊娠,肾病变,药源性,血管病变等,引起因素:年龄的增长,摄取盐量过多,过胖,遗传,工作压力,心理因素等.与原发性高血压的治疗不同,继发性高血压首先是治疗原发疾病,才能有效地控制血压的升高,单用降压药治疗效果不佳.
蔚纯18247331603问： 21三体综合症(先天愚型)的病因? - ？
长丰县特尔回答： 21三体综合征即Down综合征(DS),又称先天愚型(OMIM#190685) 为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21 产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子. 21三体的形成与母亲的年龄增高(35岁以上...
蔚纯18247331603问： 什么是异丁辅酶A脱氢酶缺乏症? ？
长丰县特尔回答： 异丁丑辅酶 A脱气酶缺乏症(isobutyryl-coenzymeAdehydrogenasedeficiency, IBDdeficiency; OMIM#611283)是一种非常罕见的遗传代谢病,目前全球仅有22例 病人见于...
蔚纯18247331603问： 唐氏综合症如何造成 - ？
长丰县特尔回答： 21三体综合征即Down综合征(DS Down Syndrome),又称先天愚型(OMIM#190685) 为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21 产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常...
蔚纯18247331603问： 如何使用 omim 数据库资源 - ？
长丰县特尔回答： OMIM数据库之父Victor Almon McKusick先生是位临床医生.该数据库的最原始的版本是一本叫MIM的遗传学书籍,后来挪到了网上,就加了一个“O”称为在线的人类孟德尔遗传学.所以OMIM数据库不同于其他的NCBI数据库.其设计之初是为...
