omim疾病基因
儿童智力低下的案例
智力障碍在人群中发病率约为 3%,遗传因素约占 40%,其中染色体异常和单基因病分别占 25% 和 10%。染色体异常可以用传统的核型分析和微阵列分析技术检测。染色体异常可以检出 5 ～ 10 Mb 以上的片段异常;但受到检测者经验、中期染色体的质量以及异常片段本身的结构限制。本研究中患儿 4q13.1-13.3 缺失片段大小为 ...
QTL精细定位及克隆的方法有哪些?
根据标记区间数可分为零区间作图、单区间作图和多区间作图。此外，还有将不同方法结合起来的综合分析方法，如QTL复合区间作图(CIM)、多区间作图(MIM)、多QTL作图、多性状作图(MTM)等。1. 区间作图法(interval mapping, IM)Lander和Botstein(1989)等提出，建立在个体数量性状观测值与双侧标记基因型变量的...
请问OMIM如何使用?
以及clinical synopsis（临床提要），提供疾病临床特征的概述。这些模块之间相互关联，共同构建了一个丰富而深入的遗传学知识网络。每个OMIM条目的标识是独一无二的MIM号，由六位数字组成，它遵循特定的规律。通过MIM号，研究人员可以获取详尽的基因信息，包括其在疾病发生中的作用和遗传特性。在使用OMIM时，...
数据库 | OMIM (在线人类孟德尔遗传)数据库简介
孟德尔遗传的密码：OMIM解析了AR、AD、XR、XD和Y连锁遗传等复杂的孟德尔模式，让每一种遗传模式的疾病都有清晰的分类和解读。精准的表型映射：OMIM通过基因定位和疾病本体的精准映射，如SNV\/SNP编码，揭示基因变异如何影响个体的表型特征。独一无二的MIM编码：OMIM为每一个基因和变异赋予了独特的标识，如...
大学生物,普通遗传学。QTL
1、你拿两棵株高差很多的亲缘很远的玉米品种A、B杂交，获得杂合的F1，F1自交获得F2，F2代是分离世代，你发现各株玉米株高差很多，你要把这些株高的数据都统计了。2、接下来你把它们的DNA都提了，接着，你要设计引物，要PCR。引物不是一对，而是很多对，要覆盖玉米的全部基因组，每对引物PCR一小...
线粒体脑肌病分子生物学进展和基因检测方法
1990年，MERRF、MELAS和NARP三种线粒体脑病的mtDNA点突变被逐一确认。1991年，研究人员发现了两个新的MELAS突变，其中一个是位于tRNA Leu(UUR)基因上3271T-C碱基置换突变，另一个名为MiMyCa的综合征影响心肌和骨骼肌，但不影响中枢神经系统。1993年，Santorelli报告了Leigh病（莱希病）患者的mtDNA新突变...
QTLQTL定位的作图方法
QTL定位是一种遗传学研究方法，它类似于单基因定位，目的是将遗传上重要的区域（QTL）准确地定位在遗传图谱上。这个过程涉及测量QTL与特定遗传标记之间的距离，这个距离通常以重组率来表示。方法的分类根据使用的标记数量，可以分为单标记、双标记和多标记技术。在统计分析方面，有多种策略。方差与均值分析...
引起自闭症、智力障碍、难治性癫痫、肌病运动障碍的肌酸缺乏综合征CDS...
治疗的探索: 对于先天性代谢疾病的治疗，目标直指脑部保护。针对AGAT、GAMT和CRTR缺陷，临床采用口服大剂量肌酸补充，同时限制GAA摄入，如鸟氨酸或精氨酸的使用。AGAT缺陷的治疗效果显著，而CRTR缺陷的响应则相对有限。基因突变与临床表现: AGAT缺陷，MIM#612718，纯合或杂合的突变会导致GAA水平下降，早期...
vav3是什么基因
Official Symbol VAV3provided by HGNC Official Full Name vav 3 guanine nucleotide exchange factorprovided by HGNC Primary source HGNC:12659 See related Ensembl:ENSG00000134215; HPRD:05706; MIM:605541; Vega:OTTHUMG00000010995 Gene type protein coding RefSeq status REVIEWED Organism Homo sapiens...
有谁知道5-HTTLPR基因 有关的资料?我想我需要知道它们。谢谢!_百度...
4 Chromosome: 17;Location: 17q11.2 Annotation: Chromosome 17, NC_000017.10 (28523376..28562954, complement)MIM: 182138 参考资料：http:\/\/www.ncbi.nlm.nih.gov\/gene\/6532
潞城市海普回答： 它对疾病进行了更进一步的分类.不过好处就是相当于简化了你找综述得步骤.不过可能存在的问题就是对于疾病的划分比较系统详尽如何在OMIM查找单基因遗传病相关基因列表这个数据库的宗旨就是收集疾病及其相关基因的信息的,不是说输入个糖尿病就直接出来一个列表,然后才能了解到底有什么相关基因,需要你仔细看一看,而且相对比较全面,需要你仔细读完,不只是简单一个列表,而且对于疾病的描述是很详尽的
并衫13866956941问： 21三体综合症(先天愚型)的病因? - ？
潞城市海普回答： 21三体综合征即Down综合征(DS),又称先天愚型(OMIM#190685) 为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21 产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子. 21三体的形成与母亲的年龄增高(35岁以上...
并衫13866956941问： 什么是异丁辅酶A脱氢酶缺乏症? ？
潞城市海普回答： 异丁丑辅酶 A脱气酶缺乏症(isobutyryl-coenzymeAdehydrogenasedeficiency, IBDdeficiency; OMIM#611283)是一种非常罕见的遗传代谢病,目前全球仅有22例 病人见于...
并衫13866956941问： 唐氏综合症如何造成 - ？
潞城市海普回答： 21三体综合征即Down综合征(DS Down Syndrome),又称先天愚型(OMIM#190685) 为染色体结构畸变所致的疾病,患者核型为47,XX(XY),+21 产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常...
并衫13866956941问： 什么是遗传性压迫易感性神经病? ？
潞城市海普回答： 遗传性压迫易感性神经病(hereditaryneuropathywithliabilitytopressurepalsies, HNPP; OMIM#162500)是一种少见的常染色体显性遗传的周围神经病,又称腊肠样神 经病、...
并衫13866956941问： 医学上称之为21三体综合症在生物学上称为什么? - ？
潞城市海普回答： 唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病.60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形.
并衫13866956941问： 治疗胃寒的药方 - ？
潞城市海普回答： 仲景吴茱萸汤.
并衫13866956941问： 遗传科室染色体图象显示为47,xy, +21为何病症,是何原因造成的? - ？
潞城市海普回答： 这种染色体型称为21三体. 21三体综合症(又称唐式综合症)在新生儿里面的发生率是700分之1.如果不做产前筛查的话,这种孩子生出来以后,如果你不给他特殊的帮助的话,一般也能存活到20岁,30岁.像染色体疾病,我们说,我们有...
并衫13866956941问： 如何利用OMIM 获取人类基因与遗传失调信息90 - ？
潞城市海普回答： OMIM数据库之父Victor Almon McKusick先生是位临床医生.该数据库的最原始的版本是一本叫MIM的遗传学书籍,后来挪到了网上,就加了一个“O”称为在线的人类孟德尔遗传学.所以OMIM数据库不同于其他的NCBI数据库.其设计之初是为...
