angelman+syndrome

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项须18593555658问： 天使综合症的介绍 - ？
呼玛县依利回答： 天使综合症(Angelman syndrome),一种染色体紊乱症,因染色体的问题而导致的遗传性疾病.得了这种病的孩子,会双手举高,挥舞,脚下不稳,就像被人牵线的木偶;经常发笑,很快乐的样子.所以人们又把这种疾病叫做“快乐木偶综合症”.

项须18593555658问： 何谓＂天使综合症＂? - ？
呼玛县依利回答： 天使人综合症(英文原名为Angelman syndrome),是一种因为基因缺陷而造成的疾病成因 这种病的病因肇因於第15号染色体印迹基因区的基因缺陷(15q的部份缺陷),且此基因缺陷来自母亲,或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15...

项须18593555658问： 天使人综合症的病因 - ？
呼玛县依利回答： 天使综合症的病因是是由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致.本病由母系单基因遗传缺陷所致. 由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷,或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体.相反,若基因缺陷来自父亲,或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷,则会造成普瑞德威利综合症(Prader-Willi syndrome).

项须18593555658问： 什么是“快乐木偶综合症” - ？
呼玛县依利回答： 【Angelman综合征】又名快乐木偶综合征(happy puppet syndrome).临床表现主要是智力低下,癫痫发作,脑小畸形,四肢颤抖动作,共济失调,愉快情绪,阵发性无原因大笑,语言表达障碍等.

项须18593555658问： 心脏病是不是有很多种?艾森曼格综合症是什么? - ？
呼玛县依利回答： 心脏病的种类,心脏血管疾病大致可分为先天性和后天性两种: 一、先天性心脏病:系先天的心脏血管畸形及异常.主要是因母亲在怀孕早期罹患疾病(如德国麻疹)或服用药物(如沙利窦麦)所引起,少数与遗传有关.预防之道在德国麻疹的...

项须18593555658问： 有哪些三体综合症 全部的 以及他们的中文名字和表现 - ？
呼玛县依利回答： 21三体综合症:又称唐氏综合症,国内又称为先天愚型,是最常见的严重出生缺陷病之一.临床表现为:患者面容特殊,两外眼角上翘,鼻梁扁平,舌头常往外伸出,肌无力及通贯手.患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先...

项须18593555658问： 被列为世界10大神秘疾病都是什么? - ？
呼玛县依利回答： 1、莫吉隆斯症(Morgellons Disease)“莫吉隆斯症”是一种令人毛发发直的恐怖疾病.患者都感到好像有昆虫或寄生虫一类的东西在自己皮肤下面蠕动爬行.皮肤会出现一些很难愈合的伤口,从伤口里还会渗出一些蓝色和白色的纤维物质...

项须18593555658问： 染色体异常常见综合征特征是怎样的? ？
呼玛县依利回答：Down综合征 (Down'ssyndrome)的临床特征如下:⑴Down综合症患儿出生时即... Prader-Willi及Angelman综合征 Prader-Willi综合征新生儿发病率为1/2万两性患病率均...

项须18593555658问： 染色体异常的临床表现有哪些? ？
呼玛县依利回答： Down综合症(Down'ssyndrome)也称21三体综合症(trisome21syndrome)和先天愚型等.这是人类最常见的染色体疾病,新生儿发病率为1/700~1/600是精神发育迟...

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