a37+基因缺失+杂合缺失
个体化医学的个体化医学分类
现普遍认为,这种差别主要由于异喹胍代谢酶CYP2D6的基因多态性所致,迄今发现的CYP2D6的变异已达50多种。根据代谢比的不同,可将个体分为不同的类型。代谢比大于12的,称为代谢能力低下者,此类个体在白种人中约占5%～10%,在东方人中约占1%～2%。代谢能力低下者相关的遗传机制为CYP2D6的基因缺失,或因框移突变或...
四川农业大学动物医学院的学院的特色和优势
1986年回国后率先在国内开展了伪狂犬病病毒分子生物学和基因工程疫苗的研究,成果“伪狂犬病(基因缺失)活疫苗(SA215株)”成为我国第一个动物病毒基因工程疫苗,并成功研究了“猪瘟伪狂犬病重组病毒活疫苗”。先后主持包括国家自然科学基金等重大研究项目30余项。获国家科技进步二等奖1项,省(部)科技进步一等奖1项、二...
戈谢病简介
戈谢病致病基因位于1号染色体。目前已经发现,许多不同的GBA点突变与发病有关。编码GC的基因位于常染色体1q21,基因长7kb,含有8个外显子。在此基因下游16kb处有一高度同源的假基因。戈谢病患者可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等。以错义突变最常见,导致GC的催化功能和稳定性下降。
基因工程制药的图书目录
哺乳动物细胞表达系统33五、转基因植物表达系统37六、转基因动物表达系统40七、表达系统的选择43第三节 蛋白的分离纯化43一、蛋白样品的前期处理44二、蛋白分离纯化主要方法44三、包涵体的分离纯化53四、抗体的分离纯化56第四节 转染技术58一、转染方法58二、优化转染条件63三、报告基因63第五节 融合标签...
肌营养不良可以吃菠菜吗?
肌营养不良症可以吃菠菜。清淡为主，宜吃高蛋白，高维生素，高热量易消化食物，如适当摄入米、面、豆类、蔬菜水果以及瘦肉、鸡蛋及动物肾脏等。禁吃辛辣刺激，油腻上火的食物，同时也要避免多吃海味，海鲜，以及生冷的食物。菠菜中的胡萝卜素、维生素C，E、芸香贰、辅酶Q10，含氟-生齐酚、6-羟甲基蝶...
[甲醛致大鼠鼻腔癌与K-ras癌基因活化相关]K-ras
对甲醛的 致癌性进行流行病学、毒理学、病理学研究,发现 甲醛可引起染色体异常、基因缺失、基因突变、细 胞转化,长期慢性吸人甲醛可诱发动物肿瘤等, 但甲醛致癌的具体机制迄今仍不清楚,因此甲醛 被列为潜在致癌物。为了探讨甲醛致癌的分子机 制。本文采用DNA共转染与裸鼠成瘤性分析相结 合的方法,对来自甲醛诱发的...
聚合酶链反应的应用模式
通常仅需2种不同颜色的引物,一种作为基因检测引物;另一种作为控制条件的内对照,即可诊断基因缺失、染色体易位或感染某种病毒。检测多种点突变时,可用更多的色彩,如多点突变的遗传病、几种可疑病毒感染、HLA位点分析都可以用彩色PCR同时检测多个位点。 在聚丙烯管中可以对多种含膜板材料进行PCR,而在显微玻片上用组织...
谢通门县道敏回答： 地贫a3.7杂合缺失型是什么意思,地中海贫血α3.7型基因缺失杂合属于比较轻的地中海贫血.地贫基因是一种传的突变使α或β珠蛋白无法减少,以下分享地贫a3.7杂合缺失型是什么意思? 地贫a3.7杂合缺失型是什么意思1经过实验室检查发现有...
其东15068266873问： 我老婆怀孕24周,验血检验α - 地贫时被检验出α3.7基因缺失 结果 杂合子,这个问题严重吗?会不会影响胎儿 - ？
谢通门县道敏回答： 病情分析: 检查结果应该是存在地贫基因携带,怀孕的户,有可能会遗传给胎儿,注意定期复查看.
其东15068266873问： α - 地贫基因发生右侧型( - α3.7)杂合缺失对健康影响严重吗?该如何保养或治疗? - ？
谢通门县道敏回答： 这是α地贫+缺铁性贫血.地贫:人有四个α珠蛋白基因,分布在两条染色体上一条上两个,-3.7缺失使患者失去其中的一个.因为是杂合(只影响到一个染色体),所以仅此而已,另三个正常,也就是αα/α-的含义,三个正常,一个缺失.这种地...
其东15068266873问： 7型基因缺失杂合男方正常对宝宝有影响么?孕妇患有地中海贫血基因 - ？
谢通门县道敏回答： 您好,考虑你检出-a3.7型基因缺失杂合,还好一点.一般女方是a-/a-,男方如是--/aa,如果男方的--那条染色体遗传到孩子身上,孩子就是--/-a,三个a珠蛋白基因缺失,会是中间型地中海贫血,将来一辈子都要输血,甚至要骨髓移植的. 不知道你现在怀孕多长时间了,可以告诉我,我会帮助你的.另外有必要去做羊水检测,检查胎儿基因.如果有问题的话,越早做掉影响越小.
其东15068266873问： 我现在怀孕6个月经羊水检测细胞中发现胎儿符合a - 地中海贫血基因改变(a3.7杂合缺 失) IVS2 - 654位点突变.？
谢通门县道敏回答： 如果IVSII-654也是杂合子, 那么胎儿是轻度αβ混合地贫. 3.7缺失是静止型α地贫的基因型, 654是轻度β地贫的基因型. 结合在一起症状不会累积, 仍为轻度. 父母可能一个是轻度α地贫另一个是轻度β地贫患者. 也可能一个是αβ混合地贫患者. 孩子可能会出现轻度贫血及其相应症状, 但不会出现更严重的症状.
其东15068266873问： 检测到a珠蛋白基因a3.7型基因缺失DNA序列( - a3.7/aa型a - 地贫杂合子,静止型)我跟我老婆都是这样的结果, - ？
谢通门县道敏回答： 可能有影响, 你们都少了一个α珠蛋白基因(正常人4个, 你们只有3个). 你们的孩子25%可能正常, 50%可能和你们一样是静止型地贫患者, 25%可能同时遗传到两个3.7缺失所以只剩两个α珠蛋白. 但即使是这种情况一般症状也是轻的, 为轻度地贫.
其东15068266873问： 地贫检查男的3.7缺失杂合 女的sea缺失杂合 他们的下一代患重症地贫的几率有多大,还需要做什么检查 - ？
谢通门县道敏回答： 没有重型地贫的结果,最重的是3.7缺失和sea缺失双重杂合子,为a中间型,机率是25%. 其它机率是完全正常25%,像男的一样3.7缺失杂合子(静止型)25%,像女的一样sea缺失杂合子(轻型)25%. 可在9-12周时抽绒毛,或16-22周抽羊水产前基因诊断知道胎儿遗传的是哪一种.
