甲基丙二酸尿症图片
甲基丙二酸尿症治疗方法
对于甲基丙二酸尿症急性期的治疗，首要任务是补液和纠正酸中毒，必要时可采取腹腔透析或血液透析以排出体内过多的有机酸。热量和液体供给同样重要，以防止蛋白质分解过快。在某些情况下，小量胰岛素的使用也是必要的，同时需限制天然蛋白质的摄入，以减轻病情。在临床高度怀疑甲基丙二酸尿症时，即使未确...
甲基丙二酸尿症病因分析
甲基丙二酸尿症的病因涉及多种复杂因素，其中遗传性因素占主导。最常见的遗传性类型包括甲基丙二酰辅酶A变位酶(mutase)的酶蛋白缺陷，以及维生素B12代谢障碍，均为隐性常染色体遗传。变位酶编码基因位于6p21，已知有10种突变，主要表现为氨基酸替换的错义突变。其中，完全缺陷的mut0型和部分缺陷的mut-...
小儿甲基丙二酸血症临床表现及诊断
cblF缺陷的新生儿则常在出生两周内出现口腔炎、肌张力问题和面部畸形，有时伴有血细胞形态异常。此外，部分病例可能伴有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症。诊断甲基丙二酸血症通常通过血液和尿液的GC-MS有机酸分析，而确定具体的遗传缺陷则依赖于细胞培养和酶学分析。这些测试是诊断过程中不可或缺的步骤。
小儿甲基丙二酸血症的临床表现
半数病人有白细胞减少、血小板减少和贫血。部分病例有低血糖症。患者尿或血中有大量甲基丙二酸。轻症、晚发性或所谓“良性”病例甲基丙二酸水平较低。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。遗传性甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症，缺陷为cblC，cblD...
遗传性代谢病患儿特征
属于这一类的疾病有Krabbe病,GM2神经节苷脂沉积病,尼曼一匹克氏病婴儿型和高雪氏病婴儿型等。 氨基酸代谢异常引起的惊厥常为低血糖、高血氨所致。属于这一类疾病的有甲基丙二酸尿症、丙酸血症、枫糖尿症、高氨酸血症I型等等。这类疾病引起的惊厥多发生在新生儿期,因此,有些医院对新生惊厥患者除测血钙外,还常规...
儿童智力低下怎么治疗?
儿童智力低下也称为智力障碍、精神发育迟滞。它的原因是众多的，治疗方面，对于一些病因比较清楚的疾病，比如说是甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等等这一类的疾病，可能在早期有一些特殊的饮食疗法或者药物疗法，如果进行早期进行治疗，孩子可能不会遗留明显的一些智力的问题，但是大部分的智力...
mma二阶筛查是什么意思?
排查。根据查询百度健康信息显示，mma二阶筛查是为了检查甲基丙二酸尿症，mma是一种常染色体隐性遗传病，只要通过简单的新生儿疾病筛查，就能检测到新生儿是否患有该病的风险。
小儿甲基丙二酸血症疾病预防
预防遗传性代谢性疾病，如小儿甲基丙二酸血症，是极其关键的，尤其是在缺乏有效治疗方法的情况下。遗传性代谢病的产前诊断，作为优生优育的重要手段，通过结合生化遗传、分子遗传和临床实践，具有显著的实际价值。自60年代起，产前诊断技术逐步发展，如经腹壁羊膜腔穿刺术，通过提取羊水细胞进行基因分析，虽然...
先天性代谢缺陷病是什么
目前已发现的数千种遗传性代谢病，常见有400-500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。IEM总发病率颇高，常引起进行性和不可逆的神经系统损害，导致智力低下。开展IEM新生儿筛查和高危儿筛查可减少伤残和死亡，提高人口健康素质。
甲基丙二酸尿症婴儿睡觉时间短怎么回事 - 百度宝宝知道
回答：病情分析: 你好,根据你说的情况,是由于患甲基丙二酸尿症,引起的神经系统症状 意见建议:建议积极治疗,通过早期诊断和治疗可降低死亡率,减少神经系统后遗症。
辽阳市来氟回答： MMA是甲基丙二酸尿症的缩写,这是一种罕见的遗传代谢类疾病,由于患者的体内缺少一种代谢甲基丙二酸的酶,正常食物中的四种氨基酸就成了毒害孩子们智力和健康的隐形杀手. 表现是抵抗力差,营养不良,不能正常饮食,由于缺乏代谢甲基丙二酸的酶,所以吃正常食物如同吃毒药一样,不能消化,因此控制饮食和运用药物治疗是治疗MMA的关键!
笃泉17853902676问： 甲基丙二酸尿症是种什么病? - ？
辽阳市来氟回答： 1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病; 2、本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害; 3、...
笃泉17853902676问： 甲基丙二酸血症生二胎还遗传吗 - ？
辽阳市来氟回答： 甲基丙二酸血症常呈染色体隐性遗传,因遗传性甲基丙二酸血症伴同型胱氨酸尿症,所以在临床医学上是容易确诊的.因此,如果对第一胎患有甲基丙二酸血症孩子的病因诊断,已经确诊为遗传性甲基丙二酸血症的,明确孩子是哪个基因的哪个位点发生了什么样的突变,就最好不要再生育第二胎了,因为对于遗传性代谢性疾病并无有效的治疗方法.如果对于第一胎无法确定其是否是遗传病,也就无法根据其遗传方式推断下一胎的发病机率,这种情况要生育二胎的话,一定要加强产前检查和诊断,目前产前诊断技术发展很快,完全可以通过产前检查和诊断确定胎儿是否会患有遗传性代谢性疾病.
